Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phát hiện sớm ung thư ống mật gặp phải trong hội chứng Lynch: báo cáo một trường hợp
Tóm tắt
Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền kiểu trội, liên quan đến tỷ lệ mắc cao về các loại ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tụy, niệu quản, bể thận, ống mật và não. Hội chứng này cũng có thể bao gồm u tuyến bã và keratoacanthomas, cũng như ung thư ruột non. Nguy cơ suất hiện ung thư ống mật ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch ước tính khoảng 2%. Bài báo này mô tả một trường hợp hội chứng Lynch kết hợp với ung thư ống mật tái phát ở giai đoạn sớm. Bệnh nhân là một nam giới Nhật Bản 73 tuổi, đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ thùy gan trái thành công, và không có triệu chứng tái phát nào sau 2 năm phẫu thuật. Tuy nhiên, bệnh nhân này mang đột biến gen di truyền trong gen MLH1, điều này đã thúc đẩy các cuộc khám xét chẩn đoán cho các khối u không phải đại trực tràng khi một xét nghiệm máu kiểm tra định kỳ cho thấy các giá trị bất thường của enzym gan mật. Mặc dù hầu hết bệnh nhân ung thư ống mật được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, nhưng bệnh nhân này đã được chẩn đoán ung thư ống mật ở giai đoạn sớm nhờ quan sát đột biến gen và khối u gan trước đó. Trường hợp này minh họa tầm quan trọng của việc giám sát liên tục các khối u ngoài đại tràng, bao gồm ung thư ống mật, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Lynch.
Từ khóa
#hội chứng Lynch #ung thư ống mật #phát hiện sớm #đột biến gen #giám sát khối uTài liệu tham khảo
Lynch HT, de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med. 2003;348:919–32.
Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet. 2007;44:353–62.
Umar A, Boland CR, Terdiman JP, Syngal S, de la Chapelle A, Ruschoff J, et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst. 2004;96:261–8.
Jarvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomaki P, et al. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118:829–34.
Renkonen-Sinisalo L, Aarnio M, Mecklin JP, Jarvinen HJ. Surveillance improves survival of colorectal cancer in patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Cancer Detect Prev. 2000;24:137–42.
Arrigoni A, Sprujevnik T, Alvisi V, Rossi A, Ricci G, Pennazio M, et al. Clinical identification and long-term surveillance of 22 hereditary non-polyposis colon cancer Italian families. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005;17:213–9.
de Vos tot Nederveen Cappel WH, Nagengast FM, Griffioen G, Menko FH, Taal BG, Kleibeuker JH, et al. Surveillance for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: a long-term study on 114 families. Dis Colon Rectum. 2002;45:1588–94.
de Jong AE, Hendriks YM, Kleibeuker JH, de Boer SY, Cats A, Griffioen G, et al. Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance. Gastroenterology. 2006;130:665–71.
Dove-Edwin I, Boks D, Goff S, Kenter GG, Carpenter R, Vasen HF, et al. The outcome of endometrial carcinoma surveillance by ultrasound scan in women at risk of hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma and familial colorectal carcinoma. Cancer. 2002;94:1708–12.
Rijcken FE, Mourits MJ, Kleibeuker JH, Hollema H, van der Zee AG. Gynecologic screening in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gynecol Oncol. 2003;91:74–80.
Renkonen-Sinisalo L, Butzow R, Leminen A, Lehtovirta P, Mecklin JP, Jarvinen HJ. Surveillance for endometrial cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Int J Cancer. 2007;120:821–4.
Mecklin JP, Jarvinen HJ, Virolainen M. The association between cholangiocarcinoma and hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma. Cancer. 1992;69:1112–4.
Renkonen E, Lohi H, Jarvinen HJ, Mecklin JP, Peltomaki P. Novel splicing associations of hereditary colon cancer related DNA mismatch repair gene mutations. J Med Genet. 2004;41:e95.
Win AK, Lindor NM, Young JP, Macrae FA, Young GP, Williamson E, et al. Risks of primary extracolonic cancers following colorectal cancer in Lynch syndrome. J Natl Cancer Inst. 2012. doi:10.1093/jnci/djs351.
Geary J, Sasieni P, Houlston R, Izatt L, Eeles R, Payne SJ, et al. Gene-related cancer spectrum in families with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Fam Cancer. 2008;7:163–72.
Sai JK, Suyama M, Kubokawa Y, Watanabe S, Maehara T. Early detection of extrahepatic bile-duct carcinomas in the nonicteric stage by using MRCP followed by EUS. Gastrointest Endosc. 2009;70:29–36.
Okaya T, Hayashi S, Yamamoto K, Yamamori H, Abe M, Sugano I. Two cases of extrahepatic cholangiocarcinoma without jaundice. J Jpn Surg Assoc. 2009;70:2781–5.
Hiromatsu T, Hasegawa H, Sakamoto E, Komatsu S, Tabata T, Natsume S, Aoba T. A case of early bile duct carcinoma without jaundice diagnosed by endoscopic biopsy: a study of 73 resected cases in Japan. J Jpn Biliary Assoc. 2007;21:75–81.
Inui K. Biliary tract cancer: present status in early diagnosis and treatment. Jpn J Gastroenterol. 2006;103:495–500.