Dysferlinopathie als extrahepatische Ursache von Transaminasenerhöhungen

Am Beispiel dieser Fallmitteilung soll daran erinnert werden, dass eine leichte bis mäßige Erhöhung der Serumtransaminasen, die gemeinhin als spezifische Indikatoren für einen hepatozellulären Schaden gelten, auch Folge von extrahepatischen Erkrankungen wie einer Myopathie sein kann. Bei einer 42-jährigen Patientin wurde eine klinisch symptomlose, persistierende mäßige Erhöhung der Transaminasen Glutamat- Oxalacetat-Transaminase (GOT; Synonym: Aspartataminotransferase [AST]) und Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT; Synonym: Alaninaminotransferase [ALT]) im Blutserum festgestellt. Im Rahmen der Diagnostik einer vermuteten Lebererkrankung fiel eine sehr hohe Aktivität der Kreatinkinase (CK) im Serum auf. Myographie, Magnetresonanztomographie (MRT) und die Untersuchung von Muskelbiopsien ergaben schließlich typische Befunde für eine distale Myopathie vom Typ Miyoshi. Die Verdachtsdiagnose konnte durch Nachweis der zugrunde liegenden Mutation im Dysferlin-Gen gesichert werden. Der weitere Verlauf war langsam progredient, spezifische Therapiemöglichkeiten bestehen derzeit nicht. Ausgehend von diesem Fall werden der Stellenwert der molekularbiologischen Methoden in der Diagnostik der distalen Myopathien, im Besonderen der Dysferlinopathie, diskutiert und die Charakteristika dieser Erkrankung dargestellt. Bei Vorliegen von persistierenden Erhöhungen der Transaminasen GOT und GPT im Blutserum ohne Erkrankung der Leber muss als extrahepatische Ursache auch eine Myopathie in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden. Bei Verdacht auf eine distale Myopathie sollte die exakte Diagnose durch den Nachweis der zugrunde liegenden Mutation gesichert werden, um die Grundlage für derzeitige und zukünftige therapeutische Interventionen zu schaffen.