Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tình trạng dị hợp tử kép cho hemoglobin S và hemoglobin E — một báo cáo trường hợp từ miền Trung Ấn Độ
Tóm tắt
Tình trạng dị hợp tử kép cho HbS và HbE là rất hiếm. HbS và HbE được thấy ở các cộng đồng SC, ST và OBC từ khu vực này của đất nước. Các cuộc hôn nhân liên tộc trong các cộng đồng này đã dẫn đến tình trạng dị hợp tử hợp thành này. Trạng thái dị hợp tử kép cho HbS và HbE về mặt lâm sàng thì im lặng hơn so với các trường hợp HbS-β Thalassaemia và HbSS. Tại Trung tâm Phát hiện và Quản lý Bệnh lý Hemoglobin Khu vực, chúng tôi báo cáo một trường hợp của một nam thanh niên 15 tuổi, thuộc cộng đồng Teli (OBC), người đã đến để sàng lọc rối loạn tế bào hình lưỡi liềm. Các xét nghiệm hình lưỡi liềm, thử nghiệm hòa tan và điện di hemoglobin trên gel agar ở pH kiềm đã được thực hiện. Kết quả thử nghiệm hình lưỡi liềm và hòa tan của anh ấy dương tính và trên điện di hemoglobin, nó cho thấy hai băng, một ở vị trí Hb A2 và một ở vị trí HbS. Để xác nhận thêm, mẫu đã được kiểm tra hàm lượng hemoglobin bằng sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC), Bio-Rad. Quá trình định lượng cho thấy anh ta có HbS 59,8%, HbE 33,5% và HbF 3,2%, xác nhận trạng thái dị hợp tử kép của anh ấy cho HbS và HbE. Qua sàng lọc gia đình, cha của anh ấy được xác định là mang bệnh hình lưỡi liềm và mẹ là mang đặc điểm hemoglobin E.
Từ khóa
#HbS #HbE #dị hợp tử kép #hình lưỡi liềm #điện di hemoglobinTài liệu tham khảo
Lukens JN (1999) The Abnormal Hemoglobins: General Principals in Lee G, Foerster J, Lukens J et al editors: Wintrobe’s Clinical Hematology, 10th ed, Vol. 1. Williams and Wilkins, A Waverly Company, Batimore, USA pp 1333–1343
Balgir RS (1992) Serogenetic variation in a Mech-Kachari tribal population. Man in India 72:293–230
Balgir RS and Sharma SK (1988) Distribution of sickle cell hemoglobin in India. Indian J Hemat 6:1–14
Balgir RS (1996) The prevalence of sickle cell Hemoglobinopathy in India. In The Encyclopedia of Dravidian Tribes (eds Menon, T. M., Sivathanu, C., Prasanth, K. P., Sasikumar, M. and Mathur, P. R. G.), The International School of Dravidian Linguistics, Trivandrum, vol. 1, pp 21–29
Balgir RS (1995) Spatial distribution of red cell hemoglobin D variant in India. Indian Practr 48:128–135
Saha N, Banerjee B (1973) Hemoglobinopathies in the Indian subcontinent. Acta Genet Med Gemellol 22:117–138
Sharma A (1983) Hemoglobinopathies in India. In peoples of India: some genetical aspects. New Delhi: ICMR, 31–49
Mohanty D, Pathare AV (1998) Sickle cell Anemia-the Indian scenario. Indian J Hematol blood transfus 16:1–2
Balgir RS (1996) Genetic epidemiology of the three predominant abnormal Hemoglobins in India. J Assoc Phys India 44:25–28
Balgir RS (2003) Emerging trends in genetic epidemiology of haemoglobinopathies in Seven Sister States of North Eastern India. In Anthropological Perspectives: North East India (Eds Das Rajat Kumar and Basu Debashish), Akansha Publishing House, New Delhi
Sukumaran PK, Randelia HP, Sanghvi LD, Merchan SM (1961) Thalassaemia syndrome in Mumbai. J Assoc Physican India 9:477
Sharma RS, Parekh JG, Shah KM (1963) Haemoglobinopathies in western India. Annual Report Indian Soc Hemat 4: 36
Ambekar SS, Phadke MA, Mokashi GD, Bankar MP, Khedkar VA, Venkat V, Basutkar DG (2001) Pattern of Hemoglobinopathies in Western Maharashtra. Indian Pediatrics 38: 530–534
Bio-Rad, Variant™ Version 3. β Thal Short Program, Library of Abnormal Hemoglobins. 1999, Catlog No.270-0259,700:469
Wang WC, Lukens JN (1999) Sickle Cell Anemia and Other Sickling Syndromes, in Lee G, Foerster J, Lukens J, et al, editors: Wintrobe’s Clinical Hematology, 10th ed, Williams and Wilkins, A Waverly Company, Batimore, USA, p 1381
Keren DF (2003) Clinical evaluation of hemoglobinopathes: Part II. Stuctural changes. The Warde Report Vol. 14, No. 3