Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hai nhiễm sắc thể Philadelphia - Một hiện tượng di truyền hiếm gặp, nhưng quan trọng có ý nghĩa tiên lượng trong bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính de novo
Tóm tắt
Sự hiện diện của các bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) là đặc trưng của bệnh bạch cầu myeloid mạn tính trong giai đoạn khủng hoảng tủy, rất hiếm khi quan sát thấy ở bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL) de novo. ALL dương tính với Ph (Ph+ve) và CML trong giai đoạn khủng hoảng lympho (CML-LBC) về mặt sinh học khác nhau với diễn biến lâm sàng khác nhau. Dữ liệu về ALL đôi dương tính với Ph (Double Ph+ve) còn rất hạn chế về tỷ lệ mắc và ý nghĩa tiên lượng. Chúng tôi đã nghiên cứu năm trường hợp Ph+ve ALL tế bào B tiền mở với bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể Ph liên quan đến các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của họ. Một cuộc tổng quan tài liệu toàn diện đã được tiến hành về ý nghĩa tiên lượng và các khía cạnh phân tử của nhiễm sắc thể đôi Ph trong ALL. Nghiên cứu xác nhận rằng nhiễm sắc thể đôi Ph là một hiện tượng hiếm có trong ALL tế bào B tiền mở. Người ta nhận thấy rằng cơ sở phân tử của ALL dương tính với Ph đôi ít được hiểu biết hơn so với CML trong giai đoạn khủng hoảng. Nghiên cứu nhấn mạnh vai trò cơ bản của các nghiên cứu cytogenetic và phân tử trong chẩn đoán và quản lý các bệnh nhân này. Cần có các nghiên cứu theo dõi dài hạn trên một nhóm bệnh nhân lớn hơn để hiểu tác động tiên lượng của Ph bổ sung trong ALL dương tính với Ph, thường kháng lại chế độ hóa trị chuẩn và thường xuyên cần ghép tủy xương.
Từ khóa
#nhiễm sắc thể Philadelphia #bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính #sinh học tế bào #di truyền học.Tài liệu tham khảo
Koretzky GA (2007) The legacy of the Philadelphia chromosome. J Clin Invest 17(8):2030–2032
Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Pileri S, Stein H, Jaffe ES (2011) The 2008 WHO classification of lymphoid neoplasms and beyond: evolving concepts and practical applications. Blood 117(19):5019–5032
Calabretta B, Perrotti D (2004) The biology of CML blast crisis. Blood 103(11):14
O’Dwyer ME, Mauro MJ, Kurilik G, Mori M, Baileisen S, Olson S et al (2002) The impact of clonal evolution on response to imatinib mesylate (STI571) in accelerated phase CML. Blood 100(5):1628–1633
Cao H, Li J, Wu T, Mao D, Wang C, Bai H (2018) Double Philadelphia chromosome-positive B acute lymphoblastic leukemia. Int J Hematol Ther 4(1):34–35
International Standing Committee on Human Cytogenomic Nomenclature. ISCN (2020): an international system for human cytogenomic nomenclature. In: McGowan-Jordan J, Hastings RJ and Moore S, editors. Cytogenet Genome Res. New Delhi: S. Karger Publishers, Inc; 160: 7–8
Secker-Walker LM, Craig JM, Hawkins JM, Hoffbrand AV (1991) Philadelphia positive acute lymphoblastic leukemia in adults: age distribution. BCR breakpoint and prognostic significance Leukemia 5(3):196–199
Tang Y-L, Raja Sabudin RZA, Leong C-F, Ko CC-H, Chia W-K, Salwati S et al (2015) Double Philadelphia chromosome-positive B acute lymphoblastic leukaemia in an elderly patient. Malays J Pathol. 37(3):275–9
de Campos MGV, de ChauffailleLLF M, RodriguesKrumYamamoto CAEAM (2003) A rare case of Acute Lymphocytic Leukemia ALL presenting with double Philadelphia chromosome relapse or secondary leukemia? Genet Mol Biol 26(3):249–51
Takasaki H, Kanamori H, Takabayashi M, Yamaji S, Tomita N, Fujimaki K et al (2003) Double Philadelphia chromosomes-positive acute lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma 44(4):735–736
Wu T, Cao H, Li J, Wu T, Mao D, Wang C et al (2018) Double Philadelphia Chromosome-Positive B Acute Lymphoblastic Leukemia. Int J Hematol Ther. 20(1):34–5
http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/CytSearchForum
Rieder H, Ludwig W, Gassmann W, Maurer J, Janssen JWG, Gokbuget N et al (1996) Prognostic significance of additional chromosome abnormalities in adult patients with Philadelphia chromosome positive acute lymphoblastic leukemia. Br J Hematol 95(4):678–691
Thomas X, Thiebaut A, Olteanu N, Danaila C, Charrin C, Archimbaud E et al (1998) Philadelphia chromosome positive adult acute lymphoblastic leukemia: characteristics, prognostic factors and treatment outcome. Hematol Cell Ther 40(3):119–128
Uckun FM, Nachman JB, Sather HN, Sensel MG, Kraft P, Steinherz PG et al (1998) Clinical significance of Philadelphia chromosome positive pediatric acute lymphoblastic leukemia in the context of contemporary intensive therapies. Cancer 83(9):2030–2039
Shah B, Gajendra S, Gupta R, Sharma A (2015) Novel cytogenetic aberrations in a patient of chronic myeloid leukemia with blast crisis. J Clin Diagn Res. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12284.5940
Faderl S, Kantarjian HM, Talpaz M, Estrov Z (1998) Clinical significance of cytogenetic abnormalities in adult acute lymphoblastic Leukemia. Blood 91(11):3995–4019
Vinhas R, Lourenco A, Santos S, Ribeiro P, Silva M, de’ Sousa AB et al (2018) A double Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia patient, co-expressing P210BCR-ABL1 and P195BCR-ABL1 isoforms. Haematologica. https://doi.org/10.3324/haematol.2018.192534
Krishna Chandran R, Geetha N, Sakthivel KM, SureshKumar R, JagathnathKrishna KMN, Sreedharan H (2019) Impact of additional chromosomal aberrations on the disease progression of chronic Myelogenous Leukemia. Oncol Front. https://doi.org/10.3389/fonc.2019.00088
Syed NN, Usman M, Adil S, Khurshid M (2008) Additional chromosomal abnormalities in Philadelphia-positive chronic myeloid leukemia. Hematol Oncol Stem Cel Ther 1(3):166–170
Wassmann B, Pfeifer H, Scheuring UJ, Binckebanck A, Gökbuget N, Atta J et al (2004) Early prediction of response in patients with relapsed or refractory Philadelphia chromosome–positive acute lymphoblastic leukemia (Ph+ALL) treated with imatinib. Blood 103(4):1495–1498