Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Giá trị chẩn đoán của cộng hưởng từ tim mạch so với sinh thiết nội tâm mạc trong bệnh amyloidosis tim: một nghiên cứu đa trung tâm
Tóm tắt
Bệnh amyloidosis tim (CA) là một bệnh xâm lấn đặc trưng bởi sự tích tụ của các mảng amyloid trong không gian ngoại bào của cơ tim, với bệnh amyloidosis transthyretin (ATTR) và amyloidosis chuỗi nhẹ (AL) là những thể loại phổ biến nhất. Bằng chứng mô bệnh học về sự hiện diện của các mảng amyloid thông qua sinh thiết nội tâm mạc (EMB) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán CA. Cộng hưởng từ tim mạch (CMR) cho phép tiến hành kiểm tra không xâm lấn cho những trường hợp nghi ngờ mắc CA. Chúng tôi đã tiến hành một nghiên cứu đa trung tâm để đánh giá giá trị chẩn đoán của CMR so với EMB trong việc chẩn đoán CA. Chúng tôi đã nghiên cứu N = 160 bệnh nhân có triệu chứng suy tim và hiện diện của phì đại thất trái (LV) không rõ nguyên nhân, những người đã đến các trung tâm chuyên khoa cơ tim tại Đức và đã trải qua các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo bằng cả CMR và EMB. Nếu CA được chẩn đoán, việc phân loại bổ sung dựa trên các mẫu EMB và các nghiên cứu protein đơn dòng trong huyết thanh sẽ được thực hiện. Quy trình CMR bao gồm hình ảnh cine và nâng cao muối gadolinium muộn (LGE), cũng như lập bản đồ T1 gốc và sau khi tương phản (ở một nhóm phụ) - cho phép đo lường tỷ lệ thể tích ngoại bào (ECV) của cơ tim. Chẩn đoán CA dựa trên EMB đã được thực hiện cho N = 120 bệnh nhân (nhóm CA) trong khi N = 40 bệnh nhân cho thấy các chẩn đoán khác (nhóm KIỂM SOÁT). Trong nhóm CA, N = 114 (95%) bệnh nhân cho thấy một mẫu LGE đặc trưng gợi ý CA. Trong nhóm KIỂM SOÁT, chỉ 1/40 (2%) bệnh nhân cho thấy một mẫu LGE “dương tính giả” gợi ý CA. Trong nhóm CA, không có bệnh nhân nào có giá trị T1-/ECV cao mà không có mẫu LGE đặc trưng gợi ý CA. CMR LGE cho thấy độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 98% cho chẩn đoán CA. Sự kết hợp giữa mẫu LGE đặc trưng chỉ ra CA với các nghiên cứu protein đơn dòng không đáng chú ý đã dẫn đến chẩn đoán ATTR-CA (được xác nhận bởi EMB) với độ đặc hiệu 98% [khoảng tin cậy (CI) 95% 92–100%] và giá trị tiên đoán dương tính (PPV) 99% (95%-CI 92–100%), tương ứng. Nguy cơ liên quan đến EMB về các biến chứng là 3,13% trong nghiên cứu này - mà không có bất kỳ biến chứng nghiêm trọng hay kéo dài nào. CMR không xâm lấn cho thấy độ chính xác và hiệu quả chẩn đoán xuất sắc liên quan đến CA. Khi kết hợp với các nghiên cứu protein đơn dòng, CMR có thể phân biệt ATTR với AL với độ chính xác và giá trị dự đoán cao. Tuy nhiên, EMB xâm lấn vẫn là tiêu chuẩn vàng xâm lấn an toàn và cho phép phân biệt CA với các bệnh cơ tim khác cũng có thể gây ra phì đại LV.
Từ khóa
#bệnh amyloidosis tim #chẩn đoán #cộng hưởng từ tim mạch #sinh thiết nội tâm mạc #phì đại thất tráiTài liệu tham khảo
Connors LH, Sam F, Skinner M, Salinaro F, Sun F, Ruberg FL, Berk JL, Seldin DC (2016) Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective. Observ Cohort Study Circ 133(3):282–290
Merlini G, Bellotti V (2003) Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med 349(6):583–596
Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN (2016) Systemic amyloidosis. Lancet 387(10038):2641–2654
Gillmore JD, Damy T, Fontana M, Hutchinson M, Lachmann HJ, Martinez-Naharro A, Quarta CC, Rezk T, Whelan CJ, Gonzalez-Lopez E, Lane T, Gilbertson JA, Rowczenio D, Petrie A, Hawkins PN (2018) A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J 39(30):2799–2806
Messroghli DR, Moon JC, Ferreira VM, Grosse-Wortmann L, He T, Kellman P, Mascherbauer J, Nezafat R, Salerno M, Schelbert EB, Taylor AJ, Thompson R, Ugander M, van Heeswijk RB, Friedrich MG (2017) Clinical recommendations for cardiovascular magnetic resonance mapping of T1, T2, T2* and extracellular volume: a consensus statement by the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR) endorsed by the European Association for Cardiovascular Imaging (EACVI). J Cardiovasc Magn Reson 19(1):75
Vogelsberg H, Mahrholdt H, Deluigi CC, Yilmaz A, Kispert EM, Greulich S, Klingel K, Kandolf R, Sechtem U (2008) Cardiovascular magnetic resonance in clinically suspected cardiac amyloidosis: noninvasive imaging compared to endomyocardial biopsy. J Am Coll Cardiol 51(10):1022–1030
Fontana M, Banypersad SM, Treibel TA, Maestrini V, Sado DM, White SK, Pica S, Castelletti S, Piechnik SK, Robson MD, Gilbertson JA, Rowczenio D, Hutt DF, Lachmann HJ, Wechalekar AD, Whelan CJ, Gillmore JD, Hawkins PN, Moon JC (2014) Native T1 mapping in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 7(2):157–165
Martinez-Naharro A, Kotecha T, Norrington K, Boldrini M, Rezk T, Quarta C, Treibel TA, Whelan CJ, Knight DS, Kellman P, Ruberg FL, Gillmore JD, Moon JC, Hawkins PN, Fontana M (2019) Native T1 and extracellular volume in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 12(5):810–819. https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2018.02.006
Ardehali H, Qasim A, Cappola T, Howard D, Hruban R, Hare JM, Baughman KL, Kasper EK (2004) Endomyocardial biopsy plays a role in diagnosing patients with unexplained cardiomyopathy. Am Heart J 147(5):919–923
Cooper LT, Baughman KL, Feldman AM, Frustaci A, Jessup M, Kuhl U, Levine GN, Narula J, Starling RC, Towbin J, Virmani R (2007) The role of endomyocardial biopsy in the management of cardiovascular disease: a scientific statement from the American Heart Association, the American College of Cardiology, and the European Society of Cardiology Endorsed by the Heart Failure Society of America and the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 28(24):3076–3093
Yilmaz A, Kindermann I, Kindermann M, Mahfoud F, Ukena C, Athanasiadis A, Hill S, Mahrholdt H, Voehringer M, Schieber M, Klingel K, Kandolf R, Bohm M, Sechtem U (2010) Comparative evaluation of left and right ventricular endomyocardial biopsy: differences in complication rate and diagnostic performance. Circulation 122(9):900–909
Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A, Wechalekar AD, Berk JL, Quarta CC, Grogan M, Lachmann HJ, Bokhari S, Castano A, Dorbala S, Johnson GB, Glaudemans AW, Rezk T, Fontana M, Palladini G, Milani P, Guidalotti PL, Flatman K, Lane T, Vonberg FW, Whelan CJ, Moon JC, Ruberg FL, Miller EJ, Hutt DF, Hazenberg BP, Rapezzi C, Hawkins PN (2016) Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation 133(24):2404–2412
Dungu JN, Valencia O, Pinney JH, Gibbs SD, Rowczenio D, Gilbertson JA, Lachmann HJ, Wechalekar A, Gillmore JD, Whelan CJ, Hawkins PN, Anderson LJ (2014) CMR-based differentiation of AL and ATTR cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 7(2):133–142
Tschope C, Kherad B, Schultheiss HP (2015) How to perform an endomyocardial biopsy? Turk Kardiyol Dern Ars 43(6):572–575
Yilmaz A, Klingel K, Kandolf R, Sechtem U (2012) Endomyocardial biopsy. The PCR-EAPCI textbook, 1st edn, Europa Edition. http://www.pcronline.com/eurointervention/textbook/pcr-textbook/
Baccouche H, Mahrholdt H, Meinhardt G, Merher R, Voehringer M, Hill S, Klingel K, Kandolf R, Sechtem U, Yilmaz A (2009) Diagnostic synergy of non-invasive cardiovascular magnetic resonance and invasive endomyocardial biopsy in troponin-positive patients without coronary artery disease. Eur Heart J 30(23):2869–2879
Fontana M, Pica S, Reant P, Abdel-Gadir A, Treibel TA, Banypersad SM, Maestrini V, Barcella W, Rosmini S, Bulluck H, Sayed RH, Patel K, Mamhood S, Bucciarelli-Ducci C, Whelan CJ, Herrey AS, Lachmann HJ, Wechalekar AD, Manisty CH, Schelbert EB, Kellman P, Gillmore JD, Hawkins PN, Moon JC (2015) Prognostic value of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation 132(16):1570–1579
Francis R, Kellman P, Kotecha T, Baggiano A, Norrington K, Martinez-Naharro A, Nordin S, Knight DS, Rakhit RD, Lockie T, Hawkins PN, Moon JC, Hausenloy DJ, Xue H, Hansen MS, Fontana M (2017) Prospective comparison of novel dark blood late gadolinium enhancement with conventional bright blood imaging for the detection of scar. J Cardiovasc Magn Reson 19(1):91
Kellman P, Xue H, Olivieri LJ, Cross RR, Grant EK, Fontana M, Ugander M, Moon JC, Hansen MS (2016) Dark blood late enhancement imaging. J Cardiovasc Magn Reson 18(1):77
Bietenbeck M, Florian A, Shomanova Z, Klingel K, Yilmaz A (2017) Novel CMR techniques enable detection of even mild autoimmune myocarditis in a patient with systemic lupus erythematosus. Clin Res Cardiol 106(7):560–563
Yilmaz A (2018) The "native T1 versus extracellular volume fraction paradox" in cardiac amyloidosis: answer to the million-dollar question? JACC Cardiovasc Imaging
Pan JA, Kerwin MJ, Salerno M (2020) Native T1 mapping, extracellular volume mapping, and late gadolinium enhancement in cardiac amyloidosis: a meta-analysis. JACC Cardiovasc Imaging 13(6):1299–1310
Baggiano A, Boldrini M, Martinez-Naharro A, Kotecha T, Petrie A, Rezk T, Gritti M, Quarta C, Knight DS, Wechalekar AD, Lachmann HJ, Perlini S, Pontone G, Moon JC, Kellman P, Gillmore JD, Hawkins PN, Fontana M (2020) Noncontrast magnetic resonance for the diagnosis of cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 13(1 Pt 1):69–80
Dorbala S, Vangala D, Semer J, Strader C, Bruyere JR Jr, Di Carli MF, Moore SC, Falk RH (2014) Imaging cardiac amyloidosis: a pilot study using (1)(8)F-florbetapir positron emission tomography. Eur J Nucl Med Mol Imaging 41(9):1652–1662
Dorbala S, Vangala D, Bruyere J Jr, Quarta C, Kruger J, Padera R, Foster C, Hanley M, Di Carli MF, Falk R (2014) Coronary microvascular dysfunction is related to abnormalities in myocardial structure and function in cardiac amyloidosis. JACC Heart Fail 2(4):358–367
Maurer MS, Bokhari S, Damy T, Dorbala S, Drachman BM, Fontana M, Grogan M, Kristen AV, Lousada I, Nativi-Nicolau J, Cristina QC, Rapezzi C, Ruberg FL, Witteles R, Merlini G (2019) Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail 12(9):e006075
Yilmaz A, Bauersachs J, Kindermann I, Klingel K, Knebel F, Meder B, Morbach C, Nagel E, Schulze-Bahr E, Aus Dem Siepen F, Frey N (2019) Position statement of the German Society of Cardiology (DGK) regarding “diagnosis and therapy of cardiac amyloidosis.” Der Kardiologe 3:264–291
Layoun ME, Desmarais J, Heitner SB, Masri A (2020) Hot hearts on bone scintigraphy are not all amyloidosis: hydroxychloroquine-induced restrictive cardiomyopathy. Eur Heart J 41(25):2414
Pilebro B, Suhr OB, Naslund U, Westermark P, Lindqvist P, Sundstrom T (2016) (99m)Tc-DPD uptake reflects amyloid fibril composition in hereditary transthyretin amyloidosis. Ups J Med Sci 121(1):17–24