Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Chẩn đoán rối loạn học tập vô căn: phân tích hiệu quả chi phí của công nghệ vi mạch trong Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh
Tóm tắt
Phương pháp lai gen so sánh dựa trên mảng gen (aCGH) là một kỹ thuật mạnh mẽ để phát hiện sự không cân bằng gen có liên quan đến lâm sàng và có thể cung cấp độ phân giải cao gấp 40 đến 1000 lần so với xét nghiệm karyotyping. Thực vậy, các nghiên cứu về rối loạn học tập vô căn (ILD) cho thấy rằng phương pháp aCGH toàn bộ hệ gen có khả năng đưa ra 10–15% nhiều chẩn đoán liên quan đến sự không cân bằng gen hơn so với karyotyping. Mặc dù vậy, aCGH vẫn chưa được triển khai như một dịch vụ thường quy trong NHS. Một trở ngại đáng kể là nhận thức rằng công nghệ này có chi phí quá cao đối với hầu hết các phòng xét nghiệm di truyền học lâm sàng tiêu chuẩn của NHS. Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi đã điều tra tính hiệu quả chi phí của aCGH so với phân tích di truyền tiêu chuẩn cho việc chẩn đoán rối loạn học tập vô căn (ILD) trong NHS. Dữ liệu chi phí từ bốn trung tâm di truyền tham gia đã được thu thập và phân tích. Trong một so sánh xét nghiệm đơn lẻ, chi phí trung bình của aCGH là £442 và chi phí trung bình của karyotyping là £117 với chi phí mảng đóng góp phần lớn vào sự khác biệt chi phí. Sự khác biệt này không phải là một rào cản chính khi xem xét ngữ cảnh của các xét nghiệm chẩn đoán theo dõi. Thực tế, trong một nhóm giả thuyết gồm 100 trẻ em ILD, aCGH được phát hiện có chi phí thấp hơn cho mỗi chẩn đoán (£3,118) so với cách tiếp cận karyotyping và FISH nhiều telomere (£4,957). Chúng tôi kết luận rằng việc kiểm tra sự không cân bằng gen ở ILD bằng công nghệ vi mạch có lẽ sẽ có hiệu quả chi phí vì có thể tiết kiệm lâu dài, bất kể kết quả dương tính (chẩn đoán) hay âm tính. Chẩn đoán sớm tiết kiệm chi phí cho các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Kết quả âm tính có hiệu quả chi phí trong việc giảm thiểu lựa chọn xét nghiệm theo dõi. Việc sử dụng aCGH trong thực hành lâm sàng thường quy xứng đáng nhận được sự xem xét nghiêm túc từ các nhà cung cấp dịch vụ y tế.
Từ khóa
#aCGH #rối loạn học tập vô căn #hiệu quả chi phí #xét nghiệm karyotyping #dịch vụ y tế quốc giaTài liệu tham khảo
citation_journal_title=BMJ; citation_title=Science, medicine, and the future: DNA microarrays in medical practice; citation_author=; citation_volume=323; citation_publication_date=2001; citation_pages=611-615; citation_doi=10.1136/bmj.323.7313.611; citation_id=CR1
citation_journal_title=Am J Hum Genet; citation_title=Diagnostic genome profiling in mental retardation; citation_author=B Vries, R Pfundt, M Leisink, D Koolen; citation_volume=77; citation_publication_date=2005; citation_pages=606-616; citation_doi=10.1086/491719; citation_id=CR2
Department of Health (2001) A new strategy for learning disability for the 21st Century. (http://www.archive.official-documents.co.uk/document/cm50/5086/5086.pdf)
Department of Health (2003) Genetics white paper: our inheritance, our future–realising the potential of genetics in the NHS. (http://www.dh.gov.uk/PublicationsAndStatistics/Publications/PublicationsPolicyAndGuidance/PublicationsPolicyAndGuidanceArticle/fs/en?CONTENT_ID = 4006538&chk = enskFb)
Department of Health (2005) NHS reference costs. (www.doh.gov.uk/nhsexec/refcosts.htm)
Drummond M, Sculpher M, Torrance G, O’Brien B et al. (2005) Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford University Press, Oxford
citation_journal_title=Nat Genet; citation_title=The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation; citation_author=J Flint, A Wilkie, V Buckle, R Winter; citation_volume=9; citation_publication_date=1995; citation_pages=132-140; citation_doi=10.1038/ng0295-132; citation_id=CR7
HM Treasury (2006) Green book, appraisal and evaluation in central government. (http://greenbook.treasury.gov.uk/)
Knight S (2005) Subtelomeric rearrangements in unexplained mental retardation. In: Fuchs P (eds) Encyclopedia of medical genomics and proteomics. Marcel Dekker Inc, New York, pp 1246–1252
citation_journal_title=Eur J Hum Gen; citation_title=Development and clinical application of an innovative fluorescence in situ hybridisation technique which detects submicroscopic rearrangements involving telomeres; citation_author=S Knight, S Horsley, R Regan, N Lawrie; citation_volume=5; citation_publication_date=1997; citation_pages=1-8; citation_id=CR10
citation_journal_title=Cytogen Gen Res; citation_title=Idiopathic learning disability and genome imbalance; citation_author=S Knight, R Regan; citation_volume=115; citation_publication_date=2006; citation_pages=215-224; citation_doi=10.1159/000095917; citation_id=CR11
Mencap (2001) No ordinary life: The support needs for families caring for children and adults with profound and multiple learning difficulties. (http://www.mencap.org.uk/download/no_ordinary_life.pdf)
Menten B, Maas N, Thienpont B, Buysse K et al (2006) Emerging patterns of cryptic chromosomal imbalances in patients with idiopathic mental retardation and multiple congenital anomalies: a new series of 140 patients and review of the literature. Dig J Med Genet: doi:10.1136/jmg.2005.039453 (http://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.032005.039453v039451)
citation_journal_title=Am J Med Genet Part A; citation_title=BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation; citation_author=N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina; citation_volume=140A; citation_publication_date=2006; citation_pages=205-211; citation_doi=10.1002/ajmg.a.31098; citation_id=CR14
citation_journal_title=Health Eco; citation_title=Methodological issues raised by preference-based approaches to measuring the health status of children; citation_author=S Petrou; citation_volume=12; citation_publication_date=2003; citation_pages=697-702; citation_doi=10.1002/hec.775; citation_id=CR15
citation_journal_title=Am J Med Genet Part A; citation_title=Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation; citation_author=A Rauch, J Hoyer, S Guth, C Zweier; citation_volume=140A; citation_publication_date=2006; citation_pages=2063-2074; citation_doi=10.1002/ajmg.a.31416; citation_id=CR16
citation_journal_title=J Med Genet; citation_title=Subtelomere FISH analysis of 11,688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities; citation_author=JB Ravnan, JH Tepperberg, P Papenhausen, AN Lamb; citation_volume=43; citation_publication_date=2006; citation_pages=478-489; citation_doi=10.1136/jmg.2005.036350; citation_id=CR17
citation_journal_title=Develop Med Child Neurol; citation_title=The prevalence of mental retardation: a critical review of recent literature; citation_author=N Roeleveld, G Zielhuis, F Gabreels; citation_volume=39; citation_publication_date=1997; citation_pages=125-132; citation_doi=10.1111/j.1469-8749.1997.tb07395.x; citation_id=CR18
citation_journal_title=Human Genet; citation_title=Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement; citation_author=C Rosenberg, J Knijnenburg, M Chauffaille, D Brunoni; citation_volume=116; citation_publication_date=2005; citation_pages=390-394; citation_doi=10.1007/s00439-004-1248-x; citation_id=CR19
citation_journal_title=J Med Genet; citation_title=Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH); citation_author=J Schoumans, C Ruivenkamp, E Holmberg, M Kyllerman; citation_volume=42; citation_publication_date=2005; citation_pages=699-705; citation_doi=10.1136/jmg.2004.029637; citation_id=CR20
citation_journal_title=J Med Genet; citation_title=Microarray based comparative genomic hybridisation (array-CGH) detects submicroscopic chromosomal deletions and duplications in patients with learning disability/mental retardation and dysmorphic features; citation_author=C Shaw-Smith, R Redon, L Rickman, M Rio; citation_volume=41; citation_publication_date=2004; citation_pages=241-248; citation_doi=10.1136/jmg.2003.017731; citation_id=CR21
citation_journal_title=Am J Med Genet Part A; citation_title=Submicroscopic deletions and duplications in individuals with intellectual disability detected by array-CGH; citation_author=C Tyson, C Harvard, R Locker, J Friedman; citation_volume=139A; citation_publication_date=2005; citation_pages=173-185; citation_doi=10.1002/ajmg.a.31015; citation_id=CR22
citation_journal_title=J Mole Diag; citation_title=Diagnostic genome profiling: unbiased whole genome or targeted analysis?; citation_author=J Veltman, B Vries; citation_volume=8; citation_publication_date=2006; citation_pages=534-537; citation_doi=10.2353/jmoldx.2006.060131; citation_id=CR23
citation_journal_title=Am J Human Genet; citation_title=Array-based comparative genomic hybridization for the genome-wide detection of submicroscopic chromosomal abnormalities; citation_author=L Vissers, B deVries, K Osoegawa, I Janssen; citation_volume=73; citation_publication_date=2003; citation_pages=1261-1270; citation_doi=10.1086/379977; citation_id=CR24