Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phát triển một Ontology cho Bệnh Viêm Nướu
Tóm tắt
Trong cộng đồng các nha sĩ lâm sàng và các nhà nghiên cứu về bệnh nha chu, có một nhu cầu rõ ràng về một mô hình hệ thống có khả năng liên kết giữa biểu hiện lâm sàng của bệnh viêm nướu với kiến thức phân tử cơ bản. Việc xây dựng một biểu diễn có thể đọc bằng máy về các quy trình phát triển bệnh sẽ tạo cơ hội cho các nhà nghiên cứu bệnh nha chu làm sáng tỏ các con đường và cơ chế gây ra bệnh viêm nướu. Một ontology cho bệnh viêm nướu có thể là một mô hình tích hợp cho nhiều yếu tố khác nhau liên quan đến một căn bệnh phức tạp như viêm mãn tính ở các cơ quan khác nhau đi kèm với sự tái tạo xương và rối loạn hệ thống miễn dịch, mà gần đây đã được gọi là osteoimmunology. Các thuật ngữ đặc trưng cho các mô tả liên quan đến sự khởi phát và tiến triển của bệnh viêm nướu đã được trích xuất thủ công từ 194 bài báo tổng quan và các tóm tắt trong PubMed bởi các chuyên gia về nha chu. Chúng tôi đã xác định tất cả các mối quan hệ giữa các thuật ngữ đã được trích xuất và xây dựng chúng thành một ontology cho bệnh viêm nướu. Chúng tôi cũng đã điều tra sự khớp nối giữa các lớp trong ontology của chúng tôi và Gene Ontology Biological Process. Chúng tôi phát triển một ontology cho bệnh viêm nướu gọi là Periodontitis-Ontology (PeriO). Tiến trình bệnh lý của bệnh viêm nướu được gây ra bởi các mối quan hệ tương tác đa dạng và phức tạp. PeriO bao gồm tất cả các khái niệm cần thiết để đại diện cho sự tiến triển bệnh lý và điều trị lâm sàng của bệnh viêm nướu. Các quá trình bệnh lý đã được hình thức hóa với việc tham khảo Ontology Cơ bản và Ontology Quan hệ, mà tính đến các đối tượng tham gia trong các quy trình được hiện thực hóa bởi các sinh học như phân tử và tế bào. Chúng tôi đã nghiên cứu sự khác biệt của các quá trình sinh học được quan sát trong tiến trình bệnh lý và các phương pháp điều trị y học của bệnh so với các chú thích trong Gene Ontology Biological Process (GO-BP). Kết quả cho thấy các điểm khác biệt của PeriO tồn tại trong 1) độ chi tiết và sự phụ thuộc vào bối cảnh của cả hai cách conceptualizations, và 2) tính nhân quả nội tại của các quy trình bệnh lý. PeriO định nghĩa các khái niệm cụ thể hơn so với GO-BP, và do đó có thể được thêm vào như là các thế hệ con của các nút lá GO-BP. PeriO định nghĩa các mối quan hệ nhân quả giữa các khái niệm quy trình, mà không có trong GO-BP. Sự khác biệt này có thể được giải thích bằng mục tiêu của việc conceptualization: PeriO tập trung vào các cơ chế của quá trình bệnh lý, trong khi GO-BP tập trung vào việc lập danh sách tất cả các quy trình sinh học được quan sát trong các thí nghiệm. Mục tiêu của việc conceptualization trong PeriO có thể phản ánh kiến thức miền, nơi mà một hệ quả trong các mối quan hệ nhân quả là mối quan tâm chính. Chúng tôi tin rằng những đặc điểm này có thể được chia sẻ giữa các bệnh khác khi so sánh các quy trình trong bệnh và GO-BP. Đây là ontology sinh học mở đầu tiên về bệnh viêm nướu có khả năng cung cấp một nền tảng cho một mô hình dựa trên ontology về các khía cạnh của sinh học phân tử và các quá trình bệnh lý liên quan đến bệnh viêm nướu, cũng như mối quan hệ của nó với các bệnh lý toàn thân. PeriO có sẵn tại http://bio-omix.tmd.ac.jp/periodontitis/
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Du P, Feng G, Flatow J, Song J, Holko M, Kibbe WA, et al. From disease ontology to disease-ontology lite: statistical methods to adapt a general-purpose ontology for the test of gene-ontology associations. Bioinformatics. 2009;25:i63–8.
Kozaki K, Kou H, Yamagata Y, Imai T, Ohe K, Mizoguchi R. Browsing causal chains in a disease ontology. In: Poster & Demo Notes of 11th International Semantic Web Conference. Boston, USA: The Semantic Web Science Association (SWSA); 2012.
Smith B. Classifying processes: an essay in applied ontology. Ratio (Oxf). 2012;25:463–88.
U.S. National Library of Medicine. Unified Medical Langauge system (UMLS). http://www.nlm.nih.gov/research/umls/.
Medical Subject Headings (MeSH). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/.
World Health Organization. International Classification of Diseases (ICD). http://www.who.int/classifications/icd/en/.
Freitas F, Schulz S, Moraes E. Survey of current terminologies and ontologies in biology and medicine. Reciis. 2009;3:7–18.
The SNP Consortium. http://snp.cshl.org/.
Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigó R, Gingeras TR, Margulies EH, et al. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. Nature. 2007;447:799–816.
National Institutes of Health Knockout Mouse Project (KOMP). http://www.nih.gov/science/models/mouse/knockout/.
Wellcome Trust Case Control Consortium. http://www.wtccc.org.uk/.
12.1000 Genomes. http://browser.1000genomes.org/.
Meehan TF, Masci AM, Abdulla A, Cowell LG, Blake JA, Mungall CJ, et al. Logical development of the cell ontology. BMC Bioinformatics. 2011;12:6.
Mungall CJ, Gkoutos GV, Smith CL, Haendel MA, Lewis SE, Ashburner M. Integrating phenotype ontologies across multiple species. Genome Biol. 2010;11:R2.
Washington NL, Haendel MA, Mungall CJ, Ashburner M, Westerfield M, Lewis SE. Linking human diseases to animal models using ontology-based phenotype annotation. PLoS Biol. 2009;7, e1000247.
Rubin DL, Talos IF, Halle M, Musen MA, Kikinis R. Computational neuroanatomy: ontology-based representation of neural components and connectivity. BMC Bioinformatics. 2009;10 Suppl 2:S3.
Lindeberg M, Collmer A. Gene Ontology for type III effectors: capturing processes at the host-pathogen interface. Trends Microbiol. 2009;17:304–11.
Lindeberg M, Biehl BS, Glasner JD, Perna NT, Collmer A, Collmer CW. Gene Ontology annotation highlights shared and divergent pathogenic strategies of type III effector proteins deployed by the plant pathogen Pseudomonas syringae pv tomato DC3000 and animal pathogenic Escherichia coli strains. BMC Microbiol. 2009;9 Suppl 1:S4.
Feltrin E, Campanaro S, Diehl AD, Ehler E, Faulkner G, Fordham J, et al. Muscle research and gene ontology: new standards for improved data integration. BMC Med Genomics. 2009;2:6.
Masci AM, Arighi CN, Diehl AD, Lieberman AE, Mungall C, Scheuermann RH, et al. An improved ontological representation of dendritic cells as a paradigm for all cell types. BMC Bioinformatics. 2009;10:70.
21.Gene Ontology Consortium. http://www.geneontology.org/GO.consortiumlist.shtml
Ashburner M, Ball CA, Blake JA, Botstein D, Butler H, Cherry JM, et al. Gene ontology: tool for the unification of biology, The Gene Ontology Consortium. Nat Genet. 2000;25:25–9.
Schmidt A, Forne I, Imhof A. Bioinformatic analysis of proteomics data. BMC Syst Biol. 2014;8 Suppl 2:S3.
Huang DW, Sherman BT, Lempicki RA. Systematic and integrative analysis of large gene lists using DAVID Bioinformatics Resources. Nature Protoc. 2009;4:44–57.
Subramanian A, Tamayo P, Mootha VK, Mukherjee S, Ebert BL, Gillette MA, et al. Gene set enrichment analysis: a knowledge-based approach for interpreting genome-wide expression profiles. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102:15545–50.
Ficenec D, Osbome M, Pradines J, Richards D, Felciano R, Cho RJ, et al. Computational knowledge integration in biopharmaceutical research. Brief Bioinform. 2003;4:260–78.
Mizoguchi R, Kozaki K, Kou H, Yamagata Y, Imai T, Waki K, et al. River Flow Model of Disease. Int Con Biomed Ontology 2011. http://www.ei.sanken.osaka-u.ac.jp/pub/miz/ICBO2011_miz.pdf.
Grant MM. What do 'omic technologies have to offer periodontal clinical practice in the future? J Periodontal Res. 2012;47:2–14.
Potempa J, Banbula A, Travis J. Role of bacterial proteinases in matrix destruction and modulation of host responses. Periodontol. 2000;24:153–92.
Kornman KS. Mapping the pathogenesis of periodontitis: a new look. J Periodontol. 2008;79:1560–8.
Duan L, Ren Y. Role of notch signaling in osteoimmunology--from the standpoint of osteoclast differentiation. Eur J Orthod. 2013;35:175–82.
Jung SM, Kim KW, Yang CW, Park SH, Ju JH. Cytokine-mediated bone destruction in rheumatoid arthritis. J Immunol Res. 2014;2014:263625.
Matarese G, Isola G, Anastasi GP, Favaloro A, Milardi D, Vermiglio G, et al. Immunohistochemical analysis of TGF-β1 and VEGF in gingival and periodontal tissues: a role of these biomarkers in the pathogenesis of scleroderma and periodontal disease. Int J Mol Med. 2012;30:502–8.
Gruber R. Cell biology of osteoimmunology. Wien Med Wochenschr. 2010;160:438–45.
Suzuki A, Takai-Igarashi T, Numabe Y, Tanaka H. Development of database and ontology for pathogenic pathways in periodontitis. In Silico Biol. 2009;9:233–43.
Smith B, Ashburner M, Rosse C, Bard J, Bug W, Ceusters W, et al. The OBO Foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration. Nat Biotechnol. 2007;25:1251–5.
Day-Richter J, Harris MA, Haendel M, Lewis S, Group GOO-EW. OBO-Edit--an ontology editor for biologists. Bioinformatics. 2007;23:2198–200.
The Basic Formal Ontology (BFO). http://ifomis.uni-saarland.de/bfo/
Smith B, Ceusters W, Klagges B, Köhler J, Kumar A, Lomax J, et al. Relations in biomedical ontologies. Genome Biol. 2005;6:R46. Epub 2005 Apr 28.
Ceusters W, Smith B. Foundations for a realist ontology of mental disease. J Biomed Semantics. 2010;1:10.
de Matos P, Adams N, Hastings J, Moreno P, Steinbeck C. A database for chemical proteomics: ChEBI. Methods Mol Biol. 2012;803:273–96.
Bard J, Rhee SY, Ashburner M. An ontology for cell types. Genome Biol. 2005;6:R21. Epub 2005 Jan 14.
Rosse C, Mejino JLV. The foundational model of anatomy ontology. In: Burger A, Davidson D, Baldock R, editors. Anatomy ontologies for bioinfomatics: Principles and practice, vol. 6. London: Springer; 2007. p. 59–117.
Malone J, Holloway E, Adamusiak T, Kapushesky M, Zheng J, Kolesnikov N, et al. Modeling sample variables with Experimental Factor Ontology. Bioinformatics. 2010;26:1112–8.
Offenbacher S, Barros SP, Beck JD. Rethinking periodontal inflammation. J Periodontol. 2008;79:1577–84.
Martande SS, Pradeep AR, Singh SP, Kumari M, Suke DK, Raju AP, et al. Periodontal health condition in patients with Alzheimer's disease. Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2014;29:498–502.
Schulz S, Reichert S, Streetz K, Trautwein C, Reichert Y, Gläser C, et al. Tumor necrosis factor-α and oral inflammation in patients with Crohn disease. J Periodontol. 2014;85:1424–31.
Gomes-Filho IS, Soledade-Marques KR, Seixas Da Cruz S, De Santana Passos-Soares J, Trindade SC, Souza-Machado A, et al. Does periodontal infection have an effect on severe asthma in adults? J Periodontol. 2014;85:e179–87.