Cái chết đột ngột: Xu hướng di truyền

Cái chết đột ngột ở tim, đặc biệt là ở thanh thiếu niên và những người trước đây khỏe mạnh, là một sự kiện gây sốc. Trong những năm gần đây, đã có nhiều phát hiện cho thấy rằng nhiều bệnh lý trong lĩnh vực tim mạch có thể có nguyên nhân di truyền. Sự không đồng nhất về lâm sàng và di truyền của hầu hết các bệnh lý này cho thấy sẽ có nhiều gen khác nhau tham gia vào và có khả năng được xác định trong tương lai. Đối với hội chứng khoảng QT kéo dài (LQTS) và bệnh cơ tim phì đại (HCM), đã có những mối tương quan hợp lệ giữa kiểu gen và biểu hiện cho hàng trăm bệnh nhân, do đó ít nhất cho hai bệnh lý này, ảnh hưởng của di truyền trong việc phân tầng nguy cơ nên được xem xét. Đối với hội chứng Brugada và nhịp nhanh thất đa hình catecholamin (CPVT), nguyên nhân di truyền đã được chứng minh và cả hai bệnh lý này đều liên quan đến tỷ lệ cao cái chết đột ngột. Tuy nhiên, tầm quan trọng của đột biến SCN5A đã được xác định ở một bệnh nhân Brugada trong bối cảnh phân tầng nguy cơ vẫn chưa rõ ràng. Đối với bệnh cơ tim phải do loạn nhịp (ARVCM) và bệnh cơ tim giãn (DCM), do tính không đồng nhất về di truyền cực kỳ cao, chưa có nhiều nghiên cứu lớn trên các bệnh nhân đã được kiểu gen, trừ một số đột biến gen đã được xác định với tăng nguy cơ (receptor Ryanodin 2 đối với ARVC-2 và CPVT; Troponin T đối với DCM và HCM). Những người mang gen “im lặng” với biểu hiện pheno nhẹ hoặc không có có thể được xác định thông qua di truyền học. Đặc biệt ở nhóm bệnh nhân này, điều quan trọng là thông báo cho họ rằng trong một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể, 50% con cái có thể bị ảnh hưởng, đồng thời bảo vệ họ khỏi những “kích thích không cần thiết” (ví dụ: thuốc proarrhythmics) và do đó giảm thiểu nguy cơ cái chết đột ngột.