Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Những bất thường về sinh phẩm di truyền trong ung thư ống dẫn tại chỗ và năm vú được cắt bỏ dự phòng ở những thành viên trong một gia đình có tiền sử ung thư vú di truyền
Tóm tắt
Các mẫu mô từ ba ca cắt bỏ vú dự phòng hai bên và một ung thư ống dẫn tại chỗ từ bốn người phụ nữ thuộc một gia đình có tiền sử ung thư vú di truyền đã được nuôi cấy ngắn hạn và phân tích về sinh phẩm di truyền. Các bất thường của nhiễm sắc thể có tính clonal đã được phát hiện ở năm trong số sáu vú được cắt bỏ dự phòng, tất cả đều có chẩn đoán mô học là tăng sản biểu mô không dị dạng, và ở cả ung thư tại chỗ. Cùng một sự mất cân bằng karyotype, cụ thể là sự mất đoạn 3p12–14, đã được phát hiện ở ung thư tại chỗ cũng như ở một trong những tổn thương tăng sản, cho thấy rằng các đoạn này có thể chứa gen có liên quan về sinh bệnh học trong gia đình ung thư vú này. Sự phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể với tỷ lệ clonal trong các vú được cắt bỏ dự phòng chỉ ra rằng một quá trình u bướu đã có mặt từ trước, ủng hộ quan điểm rằng cắt bỏ vú hai bên dự phòng ở những cá nhân có nguy cơ cao này đã ngăn chặn sự phát triển của ung thư vú.
Từ khóa
#bất thường nhiễm sắc thể #ung thư vú di truyền #cắt bỏ vú dự phòng #tăng sản biểu mô #mất đoạn nhiễm sắc thểTài liệu tham khảo
Evans DGR, Fentiman IS, McPherson K, Asbury D, Ponder BAJ, Howell A: Familial breast cancer. Br Med J 308: 183–187, 1994
Newman B, Austin M, Lee M, King M-C: Inheritance of human breast cancer: evidence for autosomal dominant transmission in high-risk families. Proc Natl Acad Sci USA 85: 3044–3048, 1988
Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W, Bell R, Rosenthal J, Hussey C, Tran T, McClure M, Frye C, Hattier T, Phelps R, Haugen-Strano A, Katcher H, Yakumo K, Gholami Z, Shaffer D, Stone S, Bayer S, Wray C, Bogden R, Dayananth P, Ward J, Tonin P, Narod S, Bristow PK, Norris FH, Helvering L, Morrison P, Rosteck P, Lai M, Barrett JC, Lewis C, Neuhausen S, Cannon-Albright L, Goldgar D, Wiseman R, Kamb A, Skolnick MH: A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility geneBRCA1. Science 266: 66–71, 1994
Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, Quirk Y, Ford D, Collins N, Nguyen K, Seal S, Tran T, Averill D, Fields P, Marshall G, Narod S, Lenoir GM, Lynch H, Feunteun J, Devilee P, Cornelisse CJ, Menko FH, Daly PA, Ormiston W, McManus R, Pye C, Lewis CM, Cannon-Albright LA, Peto J, Ponder BAJ, Skolnick MH, Easton DF, Goldgar DE, Stratton MR: Localization of a breast cancer susceptibility gene,BRCA2, to chromosome 13q12–13. Science 265: 2088–2090, 1994
Mitelman F: Catalog of Chromosome Aberrations in Cancer, 5th edn. Wiley-Liss, New York, 1994
Pandis N, Jin Y, Gorunova L, Petersson C, Bardi G, Idvall I, Johansson B, Ingvar C, Mandahl N, Mitelman F, Heim S: Chromosome analysis of 97 primary breast carcinomas: identification of eight karyotypic subgroups. Genes Chromosom Cancer 12: 173–185, 1995
Heim S, Mitelman F: Cancer Cytogenetics, 2nd edn. Wiley-Liss, New York, 1995, pp 369–388
Dutrillaux B, Gerbault-Seureau M, Saint-Ruf C, Prieur M, Muleris M, Bardot V: Cytogenetic characterization of colorectal and breast carcinomas. In: Kirsch (ed.) The Causes and Consequences of Chromosomal Aberrations. CRC Press, Boca Raton, 1993, pp 447–467
Sobin LH: Histological typing of breast tumours, 2nd edn. WHO, Geneva, 1981
Pandis N, Heim S, Bardi G, Limon J, Mandahl N, Mitelman F: Improved technique for short-term culture and cytogenetic analysis of human breast cancer. Genes Chromosom Cancer 5: 14–20, 1992
ISCN: Guidelines for cancer cytogenetics, supplement to an international system for human cytogenetic nomenclature. Mitelman F (ed.), S. Karger, Basel, 1991
Pandis N, Jin Y, Limon J, Bardi G, Idvall I, Mandahl N, Mitelman F, Heim S: Interstitial deletion of the short arm of chromosome 3 as a primary chromosome abnormality in carcinomas of the breast. Genes Chromosom Cancer 6: 151–155, 1993
Sato T, Akiyama F, Sakamoto G, Kasumi F, Nakamura Y: Accumulation of genetic alterations and progression of primary breast cancer. Cancer Res 51: 5794–5799, 1991
Chen L-C, Matsumura K, Deng G, Kurisu W, Ljung B-M, Lerman MI, Waldman FM, Smith HS: Deletion of two separate regions on chromosome 3p in breast cancers. Cancer Res 54: 3021–3024, 1994
Buchhagen DL, Qiu L, Etkind P: Homozygous deletion, rearrangement and hypermethylation implicate chromosome region 3p14.3–3p21.3 in sporadic breast-cancer development. Int J Cancer 57: 473–479, 1994
Wolman S, Dawson PJ: Genetic events in breast cancer and their clinical correlates. Crit Rev Oncog 2: 277–291, 1991
Fearon ER, Vogelstein B: A genetic model for colorectal tumorigenesis. Cell 61: 759–767, 1990
Skolnick MH, Cannon-Albright LA, Goldgar DE, Ward JH, Marshall CJ, Schumann GB, Hogle H, McWhorter CJ, Wright EC, Tran TD, Bishop DT, Kushner JP, Eyre HJ: Inheritance of proliferative breast disease in breast cancer kindreds. Science 250: 1715–1720, 1990
Dietrich CU, Pandis N, Teixeira MR, Bardi G, Gerdes A-M, Andersen JA, Heim S: Chromosome abnormalities in benign hyperproliferative disorders of epithelial and stromal breast tissue. Int J Cancer 60: 49–53, 1995
Pandis N, Teixeira MR, Gerdes A-M, Limon J, Bardi G, Andersen JA, Idvall I, Mandahl N, Mitelman F, Heim S: Chromosome abnormalities in bilateral breast carcinomas: cytogenetic evaluation of the clonal origin of multiple primary tumors. Cancer (in press), 1995
Stratton MR, Ford D, Neuhausen S, Seal S, Wooster R, Friedman LS, King M-C, Egilsson V, Devilee P, McManus R, Daly PA, Smyth E, Ponder BAJ, Peto J, Cannon-Albright LA, Easton DF, Goldgar DE: Familial male breast cancer is not linked to theBRCA1 locus on chromosome 17q. Nature Genet 7: 103–107, 1994
Genuardi M, Tsihira H, Anderson DE, Saunders GF: Distal deletion of chromosome 1p in ductal carcinoma of the breast. Am J Hum Genet 45: 73–82, 1989
Anderson DE, Ferrel RE, Williams WR: A linkage study of human breast cancer. Cytogenet Cell Genet 40: 568–569, 1985
Pandis N, Heim S, Bardi G, Idvall I, Mandahl N, Mitelman F: Chromosome analysis of 20 breast carcinomas: cytogenetic multiclonality and karyotypic-pathologic correlations. Genes Chromosom Cancer 6: 51–57, 1993
Teixeira MR, Pandis N, Bardi G, Andersen JA, Mandahl N, Mitelman F, Heim S: Cytogenetic analysis of multifocal breast carcinomas: detection of karyotypically unrelated clones as well as clonal similarities between tumour foci. Br J Cancer 70: 922–927, 1994
Pandis N, Bardi G, Heim S: Interrelationship between methodological choices and conceptual models in solid tumor cytogenetics. Cancer Genet Cytogenet 76: 77–84, 1994
Anderson DE: Familial versus sporadic breast cancer. Cancer 70: 1740–1746, 1992
Wapnir IL, Rabinowitz B, Greco RS: A reappraisal of prophylactic mastectomy. Surg Gynecol Obstet 171: 171–184, 1990