Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu tế bào học, tế bào học phân tử và di truyền lâm sàng của các bà mẹ có con mắc tự kỷ: Tìm kiếm các dấu hiệu di truyền gia đình cho rối loạn tự kỷ
Tóm tắt
Các phương pháp tế bào học và tế bào học phân tử hiện đại nhất để nghiên cứu nhiễm sắc thể người đã được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể và biến thể ở các bà mẹ có con mắc rối loạn tự kỷ và kết quả được so sánh với dữ liệu lâm sàng - gia phả. Những nghiên cứu này cho thấy rằng những bà mẹ này, so với nhóm đối chứng, có tần suất tăng của các bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là các dạng mosaic liên quan đến nhiễm sắc thể X) và các dị hình nhiễm sắc thể. Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình cho thấy tần suất gia tăng của các khuyết tật nhận thức và sảy thai tự phát ở các bà mẹ có con mắc tự kỷ với các bất thường nhiễm sắc thể, cũng như gia tăng tần suất chậm phát triển trí tuệ, tử vong ở trẻ em và suy giảm chức năng sinh sản trong gia phả của những phụ nữ này. Có một tần suất cao về các dị tật phát triển trong gia phả của các bà mẹ có biến thể nhiễm sắc thể. Những kết quả này dẫn đến kết luận rằng các nghiên cứu tế bào học và tế bào học phân tử của các bà mẹ và trẻ em mắc tự kỷ nên được coi là bắt buộc trong việc phát hiện các nguyên nhân di truyền có thể gây ra tự kỷ và cho tư vấn di truyền cho các gia đình có trẻ em tự kỷ.
Từ khóa
#tế bào học #rối loạn tự kỷ #di truyền gia đình #bất thường nhiễm sắc thể #tư vấn di truyềnTài liệu tham khảo
V. M. Bashina, Autism in Childhood, [in Russian], Meditsina, Moscow (1999).
S. G. Vorsanova, I. A. Demidova,V. Yu. Ulas, et al, “Cytogenetic and molecular cytogenetic diagnosis of Rett’s syndrome in children,” Zh. Nevrol. Psikhiat., 98, No. 4, 53–56 (1998).
S. V. Vorsanova and Yu. B. Yurov, “Molecular cytogenetic pre- and postnatal diagnosis of chromosomal pathology,” Vestn. Ros. Akad. Med. Nauk., 11, 12–15 (1999).
S. G. Vorsanov,Yu. B. Yurov, and V. N. Chernyshov, Medical Genetics [in Russian], Medpraktika-M, Moscow (2006).
S. G. Vorsanova, I. Yu. Yurov, I. A. Demidova, et al., “Variability in the heterochromatin regions of chromosomes and chromosomal anomalies in children with autism: identification of genetic markers for autistic disorders,” Zh. Nevrol. Psikhiat., 106, No. 6, 52–57 (2006).
S. G. Vorsanov, I,Yu. Yurov, I. V. Soloviev, and Yu. B. Yurov, Heterochromatin Regions of Chromosomes in Humans: Clinical-Biological Aspects [in Russian], Medpraktika-M, Moscow (2008).
N. L. Gorbachevskaya and L. P. Yakupova, “Characteristics of the EEG pattern in children with different types of autistic disorders,” in: Autism in Childhood [in Russian], Meditsina, Moscow (1999), pp. 131–170.
I. A. Demidova and S. G. Vorsanova, “Cytological and molecular polymorphism in human chromosomes,” Med. Genetika Eksperim. Info., 12, 1–8 (1990).
A. A. Prokofieva-Belgovskaya, Heterochromatin Regions of Chromosomes [in Russian], Nauka, Moscow (1986).
I. V. Soloviev,Yu. B. Yurov, S. G. Vorsanov, et al., “Studies of alphasatellite DNA in cosmid libraries specific for chromosomes 13, 21, and 22 using in situ fluorescent hybridization,” Genetika, 11, 1470–1479 (1998).
Yu. B. Yurov and S. G. Vorsanov, “Molecular cytogenetic studies of chromosomal anomalies and impairments in neuromental diseases: the search for biological markers for diagnosis,” Vestn. Ros. Akad. Med. Nauk., 7, 26–31 (2001).
I. Yu. Yurov, S. G. Vorsanov, and Yu. B. Yurov, “Nervous and mental diseases in children and mutations in the MECP2 regulatory gene,” Zh. Nevrol. Psikhiat., 10, 73–80 (2004).
I. Yu. Yurov, S. G. Vorsanov, V. Yu. Voinova-Ulas, et al., “Epigenetic studies of Rett syndrome as a suitable model for autistic disorders,” Zh. Nevrol. Psikhiat., 105, No. 7, 4–11 (2005).
I. Yu. Yurov, S. G. Vorsanov, and Yu. B. Yurov, “Mental fatigue linked with the X chromosome, epigenetic phenomena, and autism,” Psikhiatriya, 13, No. 1, 55–65 (2005).
I. Yu. Yurov, S. G. Vorsanov, and Yu. B. Yurov, “Molecular neurocytogenetics: genome instability in mental diseases,” Psikhiatriya, 28, No. 4, 36–43 (2007).
H. Asperger, “Die ‘autistischen Psychopathen’ im Kindesalter,” Arch. Psychiat. Nervenkr., 117, 76–136 (1944).
E. Bacchelli, F. Blasi, M. Biondillo, et al., “International molecular genetic study of autism consortium (IMGSAC). Screening of nine candidate genes for autism on chromosome 2q reveals rare nonsynonymous variants in the cAMP-GEFII gene,” Mol. Psychiat., 8, No. 11, 916–924 (2003).
E. Bleuler, “Das autistische Denken,” in: Jahrbuch für Psychoanalytische und Psychopathologische Forschungen, Deuticke, Leipzig and Vienna (1912), Vol. 4, pp. 1–39.
D. Castermans, V. Willquet, J. Steyert, et al., “Chromosomal anomalies in individuals with autism: a strategy towards the identification of genes involved in autism,” Autism, 8, 141–161 (2004).
C. M. Freitag, “The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature,” Mol. Psychiatr., 12, No. 1, 2–22 (2007).
D. Goldberg, K. Bridges, P. Duncan-Jones, and D. Grayson, “Detecting anxiety and depression in general medical settings,” Brit. Med. J., 297, 897–899 (1988).
A. Halder, M. Jain, M. Kabra, and N. Gupta, “Mosaic 22q11.2 microdeletion syndrome: diagnosis and clinical manifestations of two cases,” Mol. Cytogenet., 1, 18 (2008).
J. R. Hughes, “A review of recent reports on autism: 1000 studies published in 2007,” Epilepsy Behav., 13, No. 3, 425–437 (2008).
I. Y. Iourov, I. V. Soloviev, S. G. Vorsanova, et al., “An approach for quantitative assessment of fluorescence in situ hybridization (FISH) signals for applied human molecular cytogenetics,” J. Histochem. Cytochem., 53, 401–408 (2005).
I. Y. Iourov, S. G. Vorsanova, and Y. B. Yurov, “Chromosomal variations in mammalian neural cells: known facts and attractive hypotheses,” Int. Rev. Cytol., 249, 143–191 (2006).
I. Y. Iourov, S. G. Vorsanova, and Y. B. Yurov, “Intercellular genomic (chromosomal) variations resulting in somatic mosaicism: mechanisms and consequences,” Curr. Genomics, 7, 435–446 (2006).
I. Y. Iourov, S. G. Vorsanova, and Y. B. Yurov, “Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases,” Curr. Genomics, 7, No. 9, 452–465 (2008).
I. Y. Iourov, S. G. Vorsanova, and Y. B. Yurov, “Chromosomal mosaicism goes global,” Mol. Cytogenet., 1, 26 (2008).
I. Y. Yourov, Y. B. Yurov, and S. G. Vorsanova, “Mosaic X chromosome aneuploidy can help to explain the male-to-female ratio in autism,” Med. Hypotheses, 70, 464 (2008).
L. Kanner, “Autistic disturbances of affective contact,” Nerv. Child, 2, 217–250 (1943).
R. Muhle, S. V. Trentacoste, and I. Rapin, “The genetics of autism,” Pediatrics, 113, No. 5, e472–486 (2004).
P. T. Ozand, A. Al-Odaib, H. Merza, and A. Al Harbi, “Autism: a review,” J. Pediat. Neurol., 1, 55–67 (2003).
I. Rapin, “Autism,” New Eng. J. Med., 337, 97–104 (1997).
I. Rapin and R. F. Tuchman, “Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis,” Pediat. Clin. North Am., 55, No. 5, 1129–1146 (2008).
I. V. Soloviev, Y. B. Yurov, S. G. Vorsanova, and P. Malet, “Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis,” Focus, 16, 115–116 (1994).
S. G. Vorsanova, I. A. Demidova, V. Y. Ulas, et al., “Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome. Analysis of 31 cases,” NeuroReport, 7, 187–189 (1996).
S. G. Vorsanova, I. Y. Yourov, and Yurov, “Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome,” J. Pediat. Neurol., 2, 179–190 (2004).
S. G. Vorsanova, I. Y. Yurov, I. A. Demidova, et al., “Variability in the heterochromatin regions of the chromosomes and chromosomal anomalies in children with autism: identification of genetic markers of autistic spectrum disorders,” Neurosci. Behav. Physiol., 37, No. 6, 553–558 (2007).
S. G. Vorsanova, I. Y. Yourov, V. Y. Voinova, et al., “Partial monosomy 7q34-qter and 21pter-q22.13 due to cryptic unbalanced translocation t(7; 21) but not monosomy of the whole chromosome 21: a case report plus review of the literature,” Mol. Cytogenet., 1, 13 (2008).
J. A. Vorstman, M. E. Morcus, S. N. Duijff, et al., “The 22qll.2 deletion in children: high rate of autistic disorders and early onset of psychotic symptoms,” J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiat., 45, No. 9, 1104–1113 (2006).
J. Xu, L. Zwaigenboum, P. Szatmari, et al., “Molecular cytogenetics of autism,” Curr. Genomics, 4, 347–368 (2004).
Y. B. Yurov, I. V. Soloviev, S. G. Vorsanova, et al., “DNA probes for pre- and postnatal diagnosis of chromosomal anomalies: a collection for FISH analysis,” Cesk. Pediat., 52, 550–554 (1997).
Y. B. Yurov, S. G. Vorsanova, I. Y. Iourov, et al., “Unexplained autism is frequently associated with low-level mosaic aneuploidy,” J. Med. Genet., 44, 521–525 (2007).