Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phân Tích Kết Quả Tế Bào Học Cổ Điển và Phân Tích Kết Hợp Phát Huỳnh Quang Tại Chỗ Trong Bệnh Đa Tủy: Một Nghiên Cứu Tại Phòng Thí Nghiệm Thổ Nhĩ Kỳ với 381 Ca Bệnh
Tóm tắt
Đa tủy (MM) là sự phát triển không kiểm soát của các tế bào plasma, những tế bào này đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã phân tích hồi cứu những bất thường tế bào học ở 381 bệnh nhân bị MM. Phân tích tế bào học cổ điển thành công ở 354 bệnh nhân (92,9%). Các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện ở 31,9% (113/354) và 45,8% (116/253) bệnh nhân được sàng lọc bằng tế bào học cổ điển và FISH tương ứng. Trong số 113 bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể, 31 bệnh nhân (27,4%) có tình trạng siêu đa bội và 26 trong số 31 bệnh nhân có tình trạng siêu đa bội đã có cả bất thường số lượng và cấu trúc. Mặt khác, tình trạng không siêu đa bội đã được quan sát ở 62 bệnh nhân (54,8%). Các nhiễm sắc thể thường được tăng cường nhất là 15, 9, 19, tiếp theo là 3, 5, 11 và 21. Mất nhiễm sắc thể toàn bộ cũng xảy ra thường xuyên liên quan đến nhiễm sắc thể Y, 13 và 22. Trong số các bệnh nhân của chúng tôi, sự gia tăng 1q được xác định ở tổng cộng 25 bệnh nhân (22%), bao gồm 7 bất thường cấu trúc và 19 chuyển đoạn không cân bằng dẫn đến sự nhân đôi hoàn toàn hoặc một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 1. Mặc dù các điểm gãy là khác nhau, nhưng chuyển đoạn cân bằng t(1;5) và các chuyển đoạn không cân bằng t(1;2), t(1;3), t(1;7), t(1;16) và t(1;19) đã được quan sát hai lần. Bất thường cấu trúc phổ biến nhất là sự mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 13 (13q) hoặc đơn bội của nhiễm sắc thể 13 (-13) (24,1%, 61/253) ở các bệnh nhân được đánh giá thông qua FISH. Sự mất đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 17p (del 17p) hoặc đơn bội của nhiễm sắc thể 17 (-17) đã được tìm thấy ở 31 bệnh nhân (12,3%). Các chuyển đoạn liên quan đến khu vực IgH như sau: t(11;14)(q13;q32.33) ở 22 (8,7%), t(4;14)(p16.3;q32.33) ở 22 (8,7%) và t(14;16)(q32.33;q23.1) ở 2 (0,8%) bệnh nhân. Ngoài ra, chuyển đoạn t(14;17)(q32;q21) cũng đã được phát hiện trong một bệnh nhân đa tủy lần đầu tiên trong nghiên cứu này. Có một số lượng giới hạn các nhóm nghiên cứu lớn bao gồm cả các phát hiện tế bào học và FISH ở bệnh nhân MM. Khi số lượng các nghiên cứu này tăng lên, người ta cho rằng những dữ liệu tế bào học mới có thể dẫn hướng, đặc biệt trong việc xác định nguy cơ lâm sàng.
Từ khóa
#đa tủy #bất thường tế bào học #tế bào plasma #phát huỳnh quang #nghiên cứu hồi cứuTài liệu tham khảo
citation_journal_title=N Engl J Med; citation_title=Multiple myeloma; citation_author=A Palumbo, K Anderson; citation_volume=364; citation_issue=11; citation_publication_date=2011; citation_pages=1046-1060; citation_id=CR1
citation_journal_title=CA Cancer J Clin; citation_title=Cancer statistics, 2018; citation_author=RL Siegel, KD Miller, A Jemal; citation_volume=68; citation_issue=1; citation_publication_date=2018; citation_pages=7-30; citation_id=CR2
citation_journal_title=Blood; citation_title=Approach to the treatment of multiple myeloma: a clash of philosophies; citation_author=SV Rajkumar, G Gahrton, PL Bergsagel; citation_volume=118; citation_issue=12; citation_publication_date=2011; citation_pages=3205-3211; citation_id=CR3
citation_journal_title=Ann N Y Acad Sci; citation_title=Multiple myeloma in the marrow: pathogenesis and treatments; citation_author=H Fairfield, C Falank, L Avery, MR Reagan; citation_volume=1364; citation_issue=1; citation_publication_date=2016; citation_pages=32-51; citation_id=CR4
citation_journal_title=Haematologica; citation_title=Can multiple myeloma become a curable disease?; citation_author=JF San-Miguel, MV Mateos; citation_volume=96; citation_issue=9; citation_publication_date=2011; citation_pages=1246-1248; citation_id=CR5
citation_journal_title=Leukemia; citation_title=Impact of high-risk cytogenetics and prior therapy on outcomes in patients with advanced relapsed or refractory multiple myeloma treated with lenalidomide plus dexamethasone; citation_author=H Avet-Loiseau, J Soulier, JP Fermand, I Yakoub-Agha, M Attal, C Hulin; citation_volume=24; citation_issue=3; citation_publication_date=2010; citation_pages=623-628; citation_id=CR6
citation_journal_title=Expert Rev Hematol; citation_title=Thalidomide, lenalidomide and bortezomib in the management of newly diagnosed multiple myeloma; citation_author=JP Laubach, RL Schlossman, CS Mitsiades, KC Anderson, PG Richardson; citation_volume=4; citation_issue=1; citation_publication_date=2011; citation_pages=51-60; citation_id=CR7
citation_journal_title=Leukemia; citation_title=International myeloma working group molecular classification of multiple myeloma: spotlight review; citation_author=R Fonseca, PL Bergsagel, J Drach, J Shaughnessy, N Gutierrez, AK Stewart; citation_volume=23; citation_issue=12; citation_publication_date=2009; citation_pages=2210-2221; citation_id=CR8
citation_journal_title=Mayo Clin Proc; citation_title=Evidence for cytogenetic and fluorescence in situ hybridization risk stratification of newly diagnosed multiple myeloma in the era of novel therapies; citation_author=P Kapoor, R Fonseca, SV Rajkumar, S Sinha, MA Gertz, AK Stewart; citation_volume=85; citation_issue=6; citation_publication_date=2010; citation_pages=532-537; citation_id=CR9
citation_journal_title=Leuk Lymphoma; citation_title=Clinical implications of chromosomal abnormalities in multiple myeloma; citation_author=E Terpos, V Eleutherakis-Papaiakovou, MA Dimopoulos; citation_volume=47; citation_issue=5; citation_publication_date=2006; citation_pages=803-814; citation_id=CR10
citation_journal_title=Blood; citation_title=Treatment of multiple myeloma with high-risk cytogenetics: a consensus of the International Myeloma Working Group; citation_author=P Sonneveld, H Avet-Loiseau, S Lonial, S Usmani, D Siegel, KC Anderson; citation_volume=127; citation_issue=24; citation_publication_date=2016; citation_pages=2955-2962; citation_id=CR11
citation_journal_title=Leuk Lymphoma; citation_title=Complex karyotype and translocation t(4;14) define patients with high-risk newly diagnosed multiple myeloma: results of CMG2002 trial; citation_author=P Nemec, Z Zemanova, P Kuglik, K Michalova, J Tajtlova, P Kaisarova; citation_volume=53; citation_issue=5; citation_publication_date=2012; citation_pages=920-927; citation_id=CR12
citation_journal_title=Cancer Genet; citation_title=The prognostic significance of cytogenetics and molecular profiling in multiple myeloma; citation_author=JR Sawyer; citation_volume=204; citation_issue=1; citation_publication_date=2011; citation_pages=3-12; citation_id=CR13
citation_journal_title=Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol; citation_title=Multiple myeloma; citation_author=F Viguié; citation_volume=8; citation_publication_date=2004; citation_pages=255-257; citation_id=CR14
citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Cytogenetic abnormalities correlate with the plasma cell labeling index and extent of bone marrow involvement in myeloma; citation_author=SV Rajkumar, R Fonseca, GW Dewald, TM Therneau, MQ Lacy, RA Kyle; citation_volume=113; citation_issue=1; citation_publication_date=1999; citation_pages=73-77; citation_id=CR15
citation_journal_title=Br J Haematol; citation_title=Criteria for the classification of monoclonal gammopathies, multiple myeloma and related disorders: a report of the International Myeloma Working Group; citation_author=; citation_volume=121; citation_issue=5; citation_publication_date=2003; citation_pages=749-757; citation_id=CR16
citation_journal_title=Lancet Oncol; citation_title=International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma; citation_author=SV Rajkumar, MA Dimopoulos, A Palumbo, J Blade, G Merlini, MV Mateos; citation_volume=15; citation_issue=12; citation_publication_date=2014; citation_pages=e538-e548; citation_id=CR17
citation_journal_title=Mayo Clin Proc; citation_title=Management of newly diagnosed symptomatic multiple myeloma: updated Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) consensus guidelines 2013; citation_author=JR Mikhael, D Dingli, V Roy, CB Reeder, FK Buadi, SR Hayman; citation_volume=88; citation_issue=4; citation_publication_date=2013; citation_pages=360-376; citation_id=CR18
McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M (2016) ISCN 2016: an international system for human cytogenomic nomenclature (2016) cytogenetic and genome research, vol 149, no 1–2, 1st edn
citation_journal_title=Blood; citation_title=Consensus recommendations for risk stratification in multiple myeloma: report of the International Myeloma Workshop Consensus Panel 2; citation_author=NC Munshi, KC Anderson, PL Bergsagel, J Shaughnessy, A Palumbo, B Durie; citation_volume=117; citation_issue=18; citation_publication_date=2011; citation_pages=4696-4700; citation_doi=10.1182/blood-2010-10-300970; citation_id=CR20
citation_journal_title=Int J Lab Hematol; citation_title=Recent advances in cytogenetic characterization of multiple myeloma; citation_author=D Saxe, EJ Seo, MB Bergeron, JY Han; citation_publication_date=2018; citation_doi=10.1111/ijlh.12882; citation_id=CR21
citation_journal_title=Eur J Haematol; citation_title=Both chromosome 13 abnormalities by metaphase cytogenetics and deletion of 13q by interphase FISH only are prognostically relevant in multiple myeloma; citation_author=H Kaufmann, E Krömer, T Nösslinger, A Weltermann, J Ackermann, R Reisner; citation_volume=71; citation_issue=3; citation_publication_date=2003; citation_pages=179-183; citation_id=CR22
citation_journal_title=Turk J Haematol; citation_title=Conventional and molecular cytogenetic analyses in Turkish patients with multiple myeloma; citation_author=BA Durak, OM Akay, G Sungar, G Bademci, V Aslan, J Caferler; citation_volume=29; citation_issue=2; citation_publication_date=2012; citation_pages=135-142; citation_doi=10.5152/tjh.2011.42; citation_id=CR23
citation_journal_title=Ann Oncol; citation_title=Clinical significance of cytogenetics and interphase fluorescence in situ hybridization analysis in newly diagnosed multiple myeloma in Taiwan; citation_author=SY Huang, M Yao, JL Tang, W Tsay, FY Lee, MC Liu; citation_volume=16; citation_issue=9; citation_publication_date=2005; citation_pages=1530-1538; citation_id=CR24
citation_journal_title=Ann Lab Med; citation_title=Clinical utility of a diagnostic approach to detect genetic abnormalities in multiple myeloma: a single institution experience; citation_author=HA Jung, MA Jang, K Kim, SH Kim; citation_volume=38; citation_issue=3; citation_publication_date=2018; citation_pages=196-203; citation_doi=10.3343/alm.2018.38.3.196; citation_id=CR25
citation_journal_title=Coll Antropol; citation_title=Cytogenetics of multiple myeloma; citation_author=RL Trcić, IK Skelin, D Sustercić, A Planinc-Peraica, R Ajduković, V Haris; citation_volume=34; citation_issue=1; citation_publication_date=2010; citation_pages=41-44; citation_id=CR26
citation_journal_title=Ann Lab Med; citation_title=Impact of genetic abnormalities on the prognoses and clinical parameters of patients with multiple myeloma; citation_author=DW Jekarl, CK Min, A Kwon, H Kim, H Chae, M Kim; citation_volume=33; citation_issue=4; citation_publication_date=2013; citation_pages=248-254; citation_id=CR27
citation_journal_title=Medicine (Baltimore); citation_title=Prognostic impact of cytogenetic abnormalities in multiple myeloma: a retrospective analysis of 229 patients; citation_author=Y Jian, X Chen, H Zhou, W Zhu, N Liu, C Geng; citation_volume=95; citation_issue=19; citation_publication_date=2016; citation_pages=e3521; citation_id=CR28
citation_journal_title=Blood Res; citation_title=A retrospective analysis of cytogenetic alterations in patients with newly diagnosed multiple myeloma: a single center study in Korea; citation_author=S Li, HH Lim, KS Woo, SH Kim, JY Han; citation_volume=51; citation_issue=2; citation_publication_date=2016; citation_pages=122-126; citation_id=CR29
citation_journal_title=Chin Med J (Engl); citation_title=Cytogenetic and molecular aberrations of multiple myeloma patients: a single-center study in Singapore; citation_author=AS Lim, TH Lim, KH See, YJ Ng, YM Tan, NS Choo; citation_volume=126; citation_issue=10; citation_publication_date=2013; citation_pages=1872-1877; citation_id=CR30
citation_journal_title=Chin Med J (Engl); citation_title=Prognostic power of abnormal cytogenetics for multiple myeloma: a multicenter study in China; citation_author=YY Lai, XJ Huang, Z Cai, XS Cao, FP Chen, XQ Chen; citation_volume=125; citation_issue=15; citation_publication_date=2012; citation_pages=2663-2670; citation_id=CR31
citation_journal_title=Am J Med Sci; citation_title=A retrospective analysis of cytogenetic and clinical characteristics in patients with multiple myeloma; citation_author=J He, L Yang, X Meng, G Wei, W Wu, X Han; citation_volume=345; citation_issue=2; citation_publication_date=2013; citation_pages=88-93; citation_id=CR32
citation_journal_title=J Clin Pathol; citation_title=Genomic profiling of myeloma: the best approach, a comparison of cytogenetics, FISH and array-CGH of 112 myeloma cases; citation_author=K Rack, S Vidrequin, JL Dargent; citation_volume=69; citation_issue=1; citation_publication_date=2016; citation_pages=82-86; citation_id=CR33
citation_journal_title=Blood; citation_title=Genetic abnormalities and survival in multiple myeloma: the experience of the Intergroupe Francophone du Myéloma; citation_author=H Avet-Loiseau, M Attal, P Moreau, C Charbonnel, F Garban, C Hulin; citation_volume=8; citation_publication_date=2007; citation_pages=3489-3495; citation_id=CR34
citation_journal_title=Blood; citation_title=Clinical and biologic implications of recurrent genomic aberrations in myeloma; citation_author=R Fonseca, E Blood, M Rue, D Harrington, MM Oken, RA Kyle; citation_volume=11; citation_publication_date=2003; citation_pages=4569-4575; citation_id=CR35
citation_journal_title=Genes Chromosomes Cancer; citation_title=Cytogenetic analysis of 280 patients with multiple myeloma and related disorders: primary breakpoints and clinical correlations; citation_author=MJ Calasanz, JC Cigudosa, MD Odero, C Ferreira, MT Ardanaz, A Fraile; citation_volume=18; citation_issue=2; citation_publication_date=1997; citation_pages=84-93; citation_id=CR36
citation_journal_title=Am J Hematol; citation_title=Chromosome aberrations in a series of 120 multiple myeloma cases with abnormal karyotypes; citation_author=AN Mohamed, G Bentley, ML Bonnett, J Zonder, A Al-Katib; citation_volume=82; citation_issue=12; citation_publication_date=2007; citation_pages=1080-1087; citation_id=CR37
citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Cytogenetic findings in 200 patients with multiple myeloma; citation_author=JR Sawyer, JA Waldron, S Jagannath, B Barlogie; citation_volume=82; citation_issue=1; citation_publication_date=1995; citation_pages=41-49; citation_id=CR38
citation_journal_title=Korean J Lab Med; citation_title=Correlation of chromosomal aberrations with prognostic markers in multiple myeloma patients—a single institution studyF; citation_author=JW Lee, JK Lee, YJ Hong, SI Hong, YH Chang; citation_volume=28; citation_issue=6; citation_publication_date=2008; citation_pages=413-418; citation_id=CR39
citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Identification of 13q deletion, trisomy 1q, and IgH rearrangement as the most frequent chromosomal changes found in Korean patients with multiple myeloma; citation_author=SM Bang, YR Kim, HI Cho, HS Chi, EJ Seo, CJ Park; citation_volume=168; citation_issue=2; citation_publication_date=2006; citation_pages=124-132; citation_id=CR40
citation_journal_title=Genes Chromosomes Cancer; citation_title=Analysis of genetic abnormalities provides insights into genetic evolution of hyperdiploid myeloma; citation_author=WJ Chng, RP Ketterling, R Fonseca; citation_volume=45; citation_issue=12; citation_publication_date=2006; citation_pages=1111-1120; citation_id=CR41
citation_journal_title=Br J Haematol; citation_title=A pooled analysis of karyotypic patterns, breakpoints and imbalances in 783 cytogenetically abnormal multiple myelomas reveals frequently involved chromosome segments as well as significant age- and sex-related differences; citation_author=T Nilsson, M Höglund, S Lenhoff, L Rylander, I Turesson, J Westin; citation_volume=120; citation_issue=6; citation_publication_date=2003; citation_pages=960-969; citation_id=CR42
citation_journal_title=Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol; citation_title=del(6q) in multiple myeloma; citation_author=C Brigaudeau; citation_volume=3; citation_issue=1; citation_publication_date=1999; citation_pages=17-18; citation_id=CR43
citation_journal_title=Blood Cancer J; citation_title=Interpretation of cytogenetic results in multiple myeloma for clinical practice; citation_author=AM Rajan, SV Rajkumar; citation_volume=5; citation_publication_date=2015; citation_pages=e365; citation_id=CR44
citation_journal_title=Curr Top Microbiol Immunol; citation_title=IgH translocations in multiple myeloma: a nearly universal event that rarely involves c-myc; citation_author=PL Bergsagel, E Nardini, L Brents, M Chesi, WM Kuehl; citation_volume=224; citation_publication_date=1997; citation_pages=283-287; citation_id=CR45
citation_journal_title=Nat Rev Dis Primers; citation_title=Multiple myeloma; citation_author=SK Kumar, V Rajkumar, RA Kyle, M Duin, P Sonneveld, MV Mateos; citation_volume=3; citation_publication_date=2017; citation_pages=17046; citation_id=CR46
citation_journal_title=Cancer Genet; citation_title=IGF2BP1: a novel IGH translocation partner in B acute lymphoblastic leukemia; citation_author=G Gu, MC Sederberg, MR Drachenberg, ST South; citation_volume=207; citation_issue=7–8; citation_publication_date=2014; citation_pages=332-334; citation_id=CR47
citation_journal_title=Ann Hematol; citation_title=Is there an association with constitutional structural chromosomal abnormalities and hematologic neoplastic process? A short review; citation_author=AD Panani; citation_volume=88; citation_issue=4; citation_publication_date=2009; citation_pages=293-299; citation_id=CR48
citation_journal_title=Cancer Genet Cytogenet; citation_title=Acquired Robertsonian translocations are not rare events in acute leukemia and lymphoma; citation_author=J Welborn; citation_volume=151; citation_issue=1; citation_publication_date=2004; citation_pages=14-35; citation_id=CR49
citation_journal_title=Mutat Res; citation_title=Sex chromosome aneuploidy and aging; citation_author=JF Stone, AA Sandberg; citation_volume=338; citation_issue=1–6; citation_publication_date=1995; citation_pages=107-113; citation_id=CR50