Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Xơ gan bẩm sinh với các đột biến mới trong gen PKD1 giả dạng như xơ gan bí mật sớm: một báo cáo ca hiếm
Tóm tắt
Xơ gan bẩm sinh (CHF) là một rối loạn hiếm gặp của hệ thống porto-biliary xảy ra do sự tái cấu trúc không đúng cách của kiến trúc ống dẫn dẫn đến xơ hóa tiến triển của đường dẫn portal. Mặc dù về mặt cổ điển, CHF đã được báo cáo là liên quan đến bệnh thận đa nang tự phát trội (ARPKD), nhưng chỉ có một vài báo cáo liên quan đến CHF với bệnh thận đa nang tự phát lặn (ADPKD). Ngoài ra, thiếu các bộ dụng cụ phân tích gen và cơ sở dữ liệu gen bao phủ các gen liên quan đến CHF trong tài liệu y học. CHF thường xuất hiện với các đặc điểm của tăng huyết áp tĩnh mạch cửa mà không có dấu hiệu hay triệu chứng rõ ràng của bệnh gan. Tuy nhiên, do thiếu nhận thức trong số các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và bác sĩ điều trị, những trường hợp như vậy có thể bị gán nhãn là giai đoạn đầu của xơ gan cryptogenic. Ở đây, chúng tôi báo cáo một cậu bé 17 tuổi đã nhập viện với chảy máu do huyết áp tĩnh mạch cửa cao. Mặc dù ban đầu nghi ngờ giai đoạn sớm của xơ gan, không tìm thấy nguyên nhân xác định. Mặc dù anh ta có chứng giãn tĩnh mạch thực quản loại IV, chức năng gan hoàn toàn bình thường mà không có dấu hiệu suy gan. Điều này dẫn đến các hình ảnh cắt lớp chéo tiếp theo, dẫn đến chẩn đoán CHF. Phân tích gen tiếp theo cho thấy đây là một trường hợp hiếm gặp của CHF liên quan đến ADPKD, với một số đột biến mới trong gen PKD1. CHF là một rối loạn hiếm gặp cần có mức độ nghi ngờ và nhận thức cao. Sự hiện diện của các đặc điểm hình thái học điển hình qua chẩn đoán hình ảnh của sự phì đại thùy trái và teo thùy phải với các phát hiện mô bệnh học điển hình, phì đại mô sợi của đường dẫn portal và các ống dẫn mật hình dạng không đều thường khẳng định chẩn đoán.
Từ khóa
#xơ gan bẩm sinh #đột biến mới #PKD1 #bệnh thận đa nang #tăng huyết áp tĩnh mạch cửaTài liệu tham khảo
Wen J (2011) Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clin Transl Sci 4(6):460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x
Zhu B, Du Z, Wang Z, Li Y, Zhang J, Zhu H (2020) Congenital hepatic fibrosis in children and adults: clinical manifestations, management, and outcome—case series and literature review. Gastroenterol Res Pract 2020:1–9
BRISTOWE JS (1856) Cystic disease of the liver associated with similar disease of the kidneys. Trans Pathol Soc Lond 7:229–235
Dobbs RH (1960) Congenital hepatic fibrosis with portal hypertension. Proc R Soc Med 53:327–328
Kerr DN, Harrison CV, Sherlock S, Walker RM (1961) Congenital hepatic fibrosis. Q J Med 30:91–117
Strazzabosco M, Fabris L (2012) Development of the bile ducts: essentials for the clinical hepatologist. J Hepatol 56(5):1159–1170. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.09.022
Shorbagi A (2010) Experience of a single center with congenital hepatic fibrosis: a review of the literature. WJG. 16(6):683–690. https://doi.org/10.3748/wjg.v16.i6.683
Cobben JM, Breuning MH, Schoots C, ten Kate LP, Zerres K (1990) Congenital hepatic fibrosis in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int 38(5):880–885. https://doi.org/10.1038/ki.1990.286
Lipschitz B, Berdon WE, Defelice AR, Levy J (1993) Association of congenital hepatic fibrosis with autosomal dominant polycystic kidney disease. Report of a family with review of literature. Pediatr Radiol 23(2):131–133. https://doi.org/10.1007/BF02012406
Matsuda O, Ideura T, Shinoda T, Shiigai T, Takeuchi H, Chen WC et al (1990) Polycystic kidney of autosomal dominant inheritance, polycystic liver and congenital hepatic fibrosis in a single kindred. Am J Nephrol 10(3):237–241. https://doi.org/10.1159/000168088
Lee FI, Paes AR (1985) Congenital hepatic fibrosis and adult-type autosomal dominant polycystic kidney disease in a child. Postgrad Med J 61(717):641–642. https://doi.org/10.1136/pgmj.61.717.641
Di Bisceglie AM, Befeler AS (2007) Schiff’s Diseases of the Liver, 10th edn. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp 1231–1251
Akhan O, Karaosmanoğlu AD, Ergen B (2007) Imaging findings in congenital hepatic fibrosis. Eur J Radiol 61(1):18–24. https://doi.org/10.1016/j.ejrad.2006.11.007
Brancatelli G, Federle MP, Vilgrain V, Vullierme M-P, Marin D, Lagalla R (2005) Fibropolycystic liver disease: CT and MR imaging findings. RadioGraphics. 25(3):659–670. https://doi.org/10.1148/rg.253045114
Zeitoun D, Brancatelli G, Colombat M, Federle MP, Valla D, Wu T, Degott C, Vilgrain V (2004) Congenital hepatic fibrosis: CT findings in 18 adults. Radiology. 231(1):109–116. https://doi.org/10.1148/radiol.2311030108
Zhang J-S, Cheng W, Li L (2017) Laparoscopic distal splenoadrenal shunt for the treatment of portal hypertension in children with congenital hepatic fibrosis: A case report. Medicine. 96(3):e5843. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000005843
Geramizadeh B, Keramati P, Bahador A, Salahi H, Nikeghbalian S, Dehghani SM, Malek-Hosseini SA (2010) Congenital hepatic fibrosis and need for liver transplantation. Int J Organ Transplant Med 1(2):98–100