Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
So sánh các phát hiện vi mô và biểu hiện lâm sàng ở ba bệnh nhân bị bệnh cơ tim ty thể do đột biến DNA ty thể m.3243A > G
Tóm tắt
Bệnh cơ tim ty thể có thể được định nghĩa là một trạng thái đặc trưng bởi cấu trúc và/hoặc chức năng của cơ tim bất thường, thứ phát do các đột biến trong DNA nhân hoặc DNA ty thể. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể dao động từ tình trạng tiềm ẩn đến tình trạng nguy kịch. Chúng tôi đã trình bày ba trường hợp bệnh cơ tim ty thể với đột biến m.3243A > G và so sánh các biểu hiện lâm sàng với các phát hiện mô học cho mỗi trường hợp. Tất cả các trường hợp đều cho thấy phì đại tim, tiểu đường tuổi vị thành niên và mất thính lực. Trường hợp 1 (nam, 43 tuổi) có sự tham gia của tim ít hơn và thời gian chịu đựng triệu chứng liên quan đến bệnh ty thể ngắn hơn so với trường hợp 2 (nữ, 67 tuổi) và trường hợp 3 (nam, 51 tuổi), những người có tình trạng tim nghiêm trọng nhất và thời gian từ khi xuất hiện suy tim dài nhất. Các phát hiện mô học cho thấy myocytes cơ tim từ trường hợp 1 không có phì đại và thoái hóa ty thể trong kính hiển vi điện tử. Ngược lại, các trường hợp 2 và 3 cho thấy phì đại trong các myocytes cơ tim của họ, và thoái hóa ty thể (ví dụ: tổn thương giống củ hành, mào phồng và thể lamellar) rõ ràng nhất ở trường hợp 3. Những kết quả này gợi ý rằng thoái hóa ty thể, được đánh giá bằng kính hiển vi điện tử, có thể liên quan đến chức năng tim suy yếu ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim ty thể.
Từ khóa
#bệnh cơ tim ty thể #đột biến DNA ty thể #phì đại cơ tim #mô học #kính hiển vi điện tửTài liệu tham khảo
El-Hattab AW, Scaglia F (2016) Mitochondrial cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med 3:25
Meyers DE, Basha HI, Koenig MK (2013) Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management. Tex Heart Inst J 40:385–394
Takemura G, Onoue K, Kashimura T, Kanamori H, Okada H, Tsujimoto A, Miyazaki N, Nakano T, Sakaguchi Y, Saito Y (2016) Electron microscopic findings are an important aid for diagnosing mitochondrial cardiomyopathy with mitochondrial DNA mutation 3243A>G. Circ Heart Fail 9:e003283
Majamaa K, Moilanen JS, Uimonen S, Remes AM, Salmela PI, Kärppä M, Majamaa-Voltti KA, Rusanen H, Sorri M, Peuhkurinen KJ, Hassinen IE (1998) Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: prevalence of the mutation in an adult population. Am J Hum Genet 63:447–454
Noda N, Matsumoto S, Hotta T (2019) A case of Pearson syndrome confirmed by mitochondrial genetic test. Igaku Kensa 68:596–601
Stewart JB, Chinnery PF (2015) The dynamics of mitochondrial DNA heteroplasmy: implications for human health and disease. Nat Rev Genet 16:530–542
DiMauro S, Schon EA, Carelli V, Hirano M (2013) The clinical maze of mitochondrial neurology. Nat Rev Neurol 9:429–444
Daghistani HM, Rajab BS, Kitmitto A (2019) Three-dimensional electron microscopy techniques for unravelling mitochondrial dysfunction in heart failure and identification of new pharmacological targets. Br J Pharmacol 176:4340–4359
Brown DA, Perry JB, Allen ME, Sabbah H, Stauffer BL, Shaikh SR, Cleland JGF, Colucci WS, Butler J, Voors AA, Anker SD, Pitt B, Pieske B, Filippatos G, Greene SJ et al (2017) Mitochondrial function as a therapeutic target in heart failure. Nat Rev Cardiol 14:238–250
Tsutsui H, Kinugawa S, Matsushima S (2009) Mitochondrial oxidative stress and dysfunction in myocardial remodeling. Cardiovasc Res 81:449–456
Ikeda Y, Inomata T, Fujita T, Iida Y, Nabeta T, Naruke T, Koitabashi T, Takeuchi I, Kitamura T, Miyaji K, Ako J (2015) Morphological changes in mitochondria during mechanical unloading observed on electron microscopy: a case report of a bridge to complete recovery in a patient with idiopathic dilated cardiomyopathy. Cardiovasc Pathol 24:128–131