Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
So sánh tỷ lệ tử vong tất cả các nguyên nhân giữa một nhóm lớn bệnh nhân bị teo cơ phân ly tủy sống so với các đối chứng phù hợp
Tóm tắt
Có rất ít thông tin về khả năng sống sót của bệnh nhân teo cơ phân ly tủy sống (SMA) vào giai đoạn trưởng thành, đặc biệt là từ các mẫu dân số. Chúng tôi đã ước lượng và so sánh tỷ lệ tử vong theo độ tuổi, tất cả các nguyên nhân ở bệnh nhân SMA và các đối chứng được ghép nối trong một nghiên cứu hồi cứu lớn, sử dụng hồ sơ sức khỏe điện tử (EHRs) từ thời kỳ trước điều trị. Cơ sở dữ liệu EHR vô danh của Optum® Mỹ chứa hồ sơ sức khỏe điện tử cho ~ 104 triệu người (thời gian nghiên cứu: từ 1 tháng 1 năm 2007 đến 22 tháng 12 năm 2016). Các trường hợp SMA được xác định bằng một hoặc nhiều mã phân loại quốc tế về bệnh tật, phiên bản thứ chín hoặc thứ mười cho SMA. Các đối chứng không có mã chẩn đoán SMA được ghép nối theo tỷ lệ 10:1 với các trường hợp SMA dựa trên năm sinh, giới tính và ngày chẩn đoán đầu tiên. Đối với cả hai nhóm, yêu cầu có ít nhất 1 tháng quan sát và (nếu đã tử vong) một ngày tử vong hợp lệ để được đưa vào nghiên cứu. Tỷ lệ tử vong theo độ tuổi trên mỗi năm người (PY) và tỷ số nguy cơ được tính toán. Năm ngàn một trăm bảy mươi chín trường hợp SMA và 51.152 đối chứng đã được phân tích. Tỷ số nguy cơ tổng thể so sánh các trường hợp với các đối chứng là 1.76 (Khoảng tin cậy 95% 1.63–1.90). Ở bệnh nhân chỉ có mã chẩn đoán SMA loại III, tỷ lệ tử vong tất cả độ tuổi là 1059/100.000 PY ở các trường hợp và 603/100.000 PY ở các đối chứng. Trong các nhóm tuổi lớn hơn (13–20, 21–30, 31–40, 41–50, 51–60 và > 60 năm), tỷ lệ tử vong theo độ tuổi của các trường hợp luôn vượt quá tỷ lệ của các đối chứng. Những hạn chế của nghiên cứu này bao gồm không thể xác nhận chẩn đoán SMA hoặc loại SMA bằng xác nhận di truyền hoặc lâm sàng. Bệnh nhân SMA ở mọi lứa tuổi, bao gồm người lớn và bệnh nhân loại III, có tỷ lệ tử vong tất cả nguyên nhân cao hơn so với các đối chứng cùng độ tuổi trong thời kỳ trước điều trị.
Từ khóa
#SMA #tỷ lệ tử vong #độ tuổi #đối chứng #hồ sơ sức khỏe điện tửTài liệu tham khảo
Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1–12.
Darras BT, Monani UR, De Vivo DC, et al. Genetic disorders affecting the motor neuron: spinal muscular atrophy. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., editors. Swaiman’s pediatric neurology: principles and practice. 6th ed. Edinburgh: Elsevier; 2017. p. 1057–64.
Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012;11(5):443–52.
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
Miniño AM, Xu J, Kochanek KD. Deaths: preliminary data for 2008. Natl Vital Stat Rep. 2010;59(2):1–52.
Biogen Inc. Package insert for SPINRAZA (nusinersen). Cambridge, MA: Biogen Inc.; 2016.
Genentech, Inc. Package insert for EVRYSDI (risdiplam). South San Francisco, CA: Genentech, Inc.; 2020.
AveXis, Inc. Package insert for ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec-xioi). Bannockburn, IL: AveXis, Inc.; 2019.
Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC. Pathophysiological insights derived by natural history and motor function of spinal muscular atrophy. J Pediatr. 2013;162(1):155–9.
Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E, Lusakowska A, Borkowska J, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci. 1997;146(1):67–72.
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–67.
Moulard B, Salachas F, Chassande B, et al. Association between centromeric deletions of the SMN gene and sporadic adult-onset lower motor neuron disease. Ann Neurol. 1998;43(5):640–4.
Russman BS. Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurol. 2007;22(8):946–51.
Wijngaarde CA, Stam M, Otto LAM, et al. Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy. Neurology. 2020;94(15):e1634–44.
Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
Centers for Disease Control and Prevention. CDC WONDER. https://wonder.cdc.gov/. Accessed 4 Jan 2019.
Tan H, Gu T, Chen E, Punekar R, Shieh PB. Healthcare utilization, costs of care, and mortality among patients with spinal muscular atrophy. J Health Econ Outcomes Res. 2019;6(3):185–95.
Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931.
US Census Bureau. Age and sex composition: 2010. https://www.census.gov/prod/cen2010/briefs/c2010br-03.pdf. Accessed Apr 2021.
Lipnick SL, Agniel DM, Aggarwal R, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One. 2019;14(3):e0213680.