Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Điều trị colchicine có thể được ngừng trong một nhóm lựa chọn các bệnh nhân trẻ em mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình
Tóm tắt
Bệnh nhân mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) cần phải tuân thủ một liệu trình điều trị suốt đời bằng colchicine, chủ yếu nhằm ngăn ngừa bệnh amyloidosis. Bởi vì một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong thời gian dài, vẫn chưa rõ liệu có thể ngừng điều trị colchicine ở một nhóm bệnh nhân được chọn lựa hay không. Chúng tôi đã nhằm mục đích xác định các đặc điểm dự đoán cho việc ngừng điều trị colchicine thành công. Trong số 646 bệnh nhân trẻ em mắc FMF được theo dõi tại phòng khám FMF của chúng tôi, điều trị colchicine đã bị ngừng ở 51 bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, chúng tôi so sánh các đặc điểm di truyền, nhân khẩu học và lâm sàng giữa những bệnh nhân mà việc ngừng điều trị thành công được thực hiện (Nhóm 1; n = 21) và những bệnh nhân mà việc ngừng điều trị bị coi là thất bại (Nhóm 2; n = 30) và do đó phải tiếp tục điều trị bằng colchicine. Những bệnh nhân mà việc ngừng điều trị đạt được thành công không có đột biến MEFV gây bệnh biallelic, ít có khả năng gặp “cơn tấn công nặng nề” (hai triệu chứng đặc trưng của FMF trở lên) (24% so với 80%; P = 0.000067) và không cần hơn 1 mg/ngày colchicine, trước khi ngừng thuốc. Thời gian thuyên giảm dưới điều trị colchicine cao hơn đáng kể ở nhóm 1 so với nhóm 2 (4.36 năm ± 2.12 so với 2.53 năm ± 2; P = 0.0036). Nghiên cứu này hỗ trợ khái niệm thuyên giảm không dùng colchicine ở một thiểu số bệnh nhân FMF (3%). Giữ liệu điều trị, dưới sự giám sát chặt chẽ, có thể là hợp lý khi lựa chọn các bệnh nhân phù hợp.
Từ khóa
#Bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình #colchicine #điều trị #thuyên giảm #đột biến MEFVTài liệu tham khảo
Livneh A, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879–85.
Gafni J, Ravid M, Sohar E. The role of amyloidosis in familial mediterranean fever. A population study. Isr J Med Sci. 1968;4(5):995–9.
Ben-Chetrit E, Levy M. Colchicine: 1998 update. Semin Arthritis Rheum. 1998;28(1):48–59.
Zemer D, et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1986;314(16):1001–5.
Ben-Zvi I, et al. Colchicine-free remission in familial Mediterranean fever: featuring a unique subset of the disease-a case control study. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:3.
Tanatar A, et al. Short-term follow-up results of children with familial Mediterranean fever after cessation of colchicine: is it possible to quit? Rheumatology (Oxford). 2019;58(10):1818–21.
Sonmez HE, et al. Discontinuing colchicine in symptomatic carriers for MEFV (Mediterranean FeVer) variants. Clin Rheumatol. 2017;36(2):421–5.
Aviel YB, et al. Discontinuation of colchicine therapy in children with familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 2021;48(11):1732–5.
Pras E, et al. Clinical differences between north African and Iraqi Jews with familial Mediterranean fever. Am J Med Genet. 1998;75(2):216–9.
Tirosh I, et al. Clinical significance of E148Q heterozygous variant in paediatric familial Mediterranean fever. Rheumatology (Oxford). 2021;60(11):5447–51.
Ozen S, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016;75(4):644–51.