Nhân bản và lập bản đồ nhiễm sắc thể của một gen thu được từ tế bào stroma tuyến ức mã hóa cho protease serine màng loại II mới, epithin, chứa bốn mô-đun thụ thể LDL và hai miền CUB

Chúng tôi đã nhân bản và giải mã một gen chuột mã hóa cho một loại protease serine màng mới (epithin) có cấu trúc đa miền. Gen cDNA ban đầu đã được tìm thấy trước đó trong một thư viện trừu tượng dựa trên chuỗi polymerase (PCR) được tạo ra từ các tế bào stroma tuyến ức thai nhi, và thông điệp đã được chứng minh là có biểu hiện cao trong một dòng tế bào biểu mô tuyến ức. Một mẫu thu được từ thư viện tuyến ức của bệnh thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và kéo dài đến chiều dài đầy đủ ở đầu 5' bằng kỹ thuật RACE chứa một khu vực đọc mở dài 902 axit amin. Dựa trên trình tự của mẫu này, cấu trúc protein dự đoán là một protein màng loại II với miền protease serine ở đầu C- liên kết với màng bởi bốn mô-đun thụ thể lipoprotein mật độ thấp và hai miền CUB. Biểu hiện thông điệp cao đã được phát hiện bằng phương pháp blotting bắc cầu ở ruột, thận, phổi, tuyến ức SCID và mầm tuyến ức thai nhi điều trị bằng 2-deoxyguanosine, nhưng không thấy ở cơ bắp, gan, tim, tinh hoàn và não. Các tế bào stroma tuyến ức thai nhi phân loại MHC lớp II+ và II- đều dương tính với biểu hiện bằng phản ứng chuỗi polymerase đảo ngược, trong khi các tế bào thymocyte CD45+ thì không. Gen này được tìm thấy ở gà và nhiều loài động vật có vú dưới điều kiện lai Southern độ thấp. Dưới các điều kiện độ cao, chỉ một gen đơn lẻ trên bộ gen đơn bội được xác định trong chuột. Gen này, Prss14 (protease, serine, 14), đã được lập bản đồ đến nhiễm sắc thể 9 của chuột và có liên kết chặt chẽ với gen Fli1 (Friend leukemia integration 1).