Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đặc điểm của bệnh nhân bị huyết khối tĩnh mạch xoang não và đột biến JAK2 V617F
Tóm tắt
Đột biến Janus kinase 2 (JAK2–V617F) có thể gây ra tăng tiểu cầu, tăng hồng cầu và tăng độ nhớt, dẫn đến huyết khối tĩnh mạch xoang não (CSVT). Tuy nhiên, hiện tại thiếu dữ liệu về các đặc điểm và sự phổ biến của đột biến JAK2–V617F ở bệnh nhân CSVT. Chúng tôi nhằm mục đích đánh giá các đặc điểm của những bệnh nhân CSVT mang đột biến JAK2. Dữ liệu của những bệnh nhân liên tiếp mắc CSVT, nhập viện tại ba trung tâm y tế học thuật lớn từ năm 2010 đến 2020, đã được nghiên cứu hồi cứu. Thông tin về nhân khẩu học, triệu chứng lâm sàng, các tham số kết quả hình ảnh và lâm sàng đã được so sánh giữa các bệnh nhân mang đột biến JAK2–V617F và nhóm đối chứng. Trong số 404 bệnh nhân được chẩn đoán mắc CSVT, có 26 bệnh nhân (6.5%) là người mang đột biến. Nhóm mang đột biến JAK2 có tần suất tăng tiểu cầu cao hơn (54% so với 1%, p < 0.001). Hơn nữa, nhóm mang đột biến JAK2 ít có khả năng bị tổn thương tĩnh mạch xoang ngang hơn (50% so với 68%, p = 0.021). Cuối cùng, bệnh nhân mang đột biến JAK2 có xu hướng dễ bị xuất huyết nội sọ (ICH, 31% so với 17%, p = 0.044), nhưng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm về tỷ lệ tử vong hay kết quả chức năng. Đột biến JAK2 không phải là hiếm gặp ở bệnh nhân CSVT và nên được sàng lọc thường quy trong quần thể này. CSVT ở những người mang đột biến JAK2 có thể có xu hướng liên quan đến các tĩnh mạch xoang cụ thể và liên quan đến tỷ lệ ICH cao hơn nhưng tỷ lệ tiên lượng tổng thể tương tự.
Từ khóa
#JAK2 V617F #huyết khối tĩnh mạch xoang não #tăng tiểu cầu #xuất huyết nội sọ #triệu chứng lâm sàngTài liệu tham khảo
Bousser MG, Ferro JM (2007) Cerebral venous thrombosis: an update. Lancet Neurol 6(2):162–170
Ferro JM, Canhão P, Stam J, Bousser MG, Barinagarrementeria F (2004) Prognosis of cerebral vein and dural sinus thrombosis: results of the international study on cerebral vein and dural sinus thrombosis (ISCVT). Stroke 35(3):664–670
Shetty S, Kulkarni B, Pai N, Mukundan P, Kasatkar P, Ghosh K (2010) JAK2 mutations across a spectrum of venous thrombosis cases. Am J Clin Pathol 134(1):82–85. https://doi.org/10.1309/AJCP7VO4HAIZYATP (PMID: 20551270)
Passamonti SM, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci PM, Martinelli I (2012) The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thromb Haemost 10(6):998–1003. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x (PMID: 22469236)
De Stefano V, Fiorini A, Rossi E, Za T, Farina G, Chiusolo P, Sica S, Leone G (2007) Incidence of the JAK2 V617F mutation among patients with splanchnic or cerebral venous thrombosis and without overt chronic myeloproliferative disorders. J Thromb Haemost 5(4):708–714. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2007.02424.x (Epub 2007 Jan 29 PMID: 172637)
Lamy M, Palazzo P, Agius P, Chomel JC, Ciron J, Berthomet A, Cantagrel P, Prigent J, Ingrand P, Puyade M, Neau JP (2017) Should We screen for janus kinase 2 V617F mutation in cerebral venous thrombosis? Cerebrovasc Dis 44(3–4):97–104. https://doi.org/10.1159/000471891 (Epub 2017 Jun 14 PMID: 28609766)
Levraut M, Legros L, Drappier C, Béné MC, Queyrel V, Raynaud S, Martis N (2020) Low prevalence of JAK2 V617F mutation in patients with thrombosis and normal blood counts: a retrospective impact study. J Thromb Thrombolysis 50(4):995–1003. https://doi.org/10.1007/s11239-020-02100-z (PMID: 32266587)
Michiels JJ, Berneman Z, Van Bockstaele D, van der Planken M, De Raeve H, Schroyens W (2006) Clinical and laboratory features, pathobiology of platelet-mediated thrombosis and bleeding complications, and the molecular etiology of essential thrombocythemia and polycythemia vera: therapeutic implications. Semin Thromb Hemost 32:174–207. https://doi.org/10.1055/s-2006-939431 (PMID: 16673274)
Bellucci S, Michiels JJ (2006) The role of JAK2 V617F mutation, spontaneous erythropoiesis and megakaryocytopoiesis, hypersensitive platelets, activated leukocytes, and endothelial cells in the etiology of thrombotic manifestations in polycythemia vera and essential thrombocythemia. Semin Thromb Hemost 32(4 Pt 2):381–398. https://doi.org/10.1055/s-2006-942759 (PMID: 16810614)
Marchetti M, Falanga A (2008) Leukocytosis, JAK2V617F mutation, and hemostasis in myeloproliferative disorders. Pathophysiol Haemost Thromb 36(3–4):148–159. https://doi.org/10.1159/000175153 (Epub 2009 Jan 27 PMID: 19176988)
Trifan G, Shafi N, Testai FD (2018) Implications of janus kinase 2 mutation in embolic stroke of unknown source. J Stroke Cerebrovasc Dis 27(10):2572–2578. https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2018.05.052 (Epub 2018 Jul 26 PMID: 30056970)
Afifi K, Bellanger G, Buyck PJ, Zuurbier SM, Esperon CG, Barboza MA, Costa P, Escudero I, Renard D, Lemmens R, Hinteregger N, Fazekas F, Conde JJ, Giralt-Steinhauer E, Hiltunen S, Arauz A, Pezzini A, Montaner J, Putaala J, Weimar C, Schlamann M, Gattringer T, Tatlisumak T, Coutinho JM, Demaerel P, Thijs V (2020) Features of intracranial hemorrhage in cerebral venous thrombosis. J Neurol 267(11):3292–3298. https://doi.org/10.1007/s00415-020-10008-0 (Epub 2020 Jun 22. Erratum in: J Neurol. 2020 Aug 12. PMID: 32572620)
Pongmoragot J, Saposnik G (2012) Intracerebral hemorrhage from cerebral venous thrombosis. Curr Atheroscler Rep 14(4):382–389. https://doi.org/10.1007/s11883-012-0260-1 (PMID: 22664979)
Xie J, Geng L, Yuan B, Guo Y, Zhang Z (2020) Complex intracranial vascular complications caused by essential thrombocythemia: a critical case report. BMC Neurol 20(1):407. https://doi.org/10.1186/s12883-020-01986-9
Jiao L, Huang X, Fan C et al (2021) Clinical characteristics and management of cerebral venous sinus thrombosis in patients with essential thrombocythemia. Neuropsychiatr Dis Treat 17:1195–1206. https://doi.org/10.2147/NDT.S294712 (Published 2021 Apr 22)
Duman T, Uluduz D, Midi I et al (2017) A multicenter study of 1144 patients with cerebral venous thrombosis: the VENOST study. J Stroke Cerebrovasc Dis 26(8):1848–1857. https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.04.020
Saposnik G, Barinagarrementeria F, Brown RD Jr et al (2011) Diagnosis and management of cerebral venous thrombosis: a statement for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke 42:1158–1192. https://doi.org/10.1161/STR.0b013e31820a8364 (PMID: 21293023)
Geyer HL, Mesa RA (2014) Therapy for myeloproliferative neoplasms: when, which agent, and how? Blood 124:3529–3537. https://doi.org/10.1182/blood-2014-05-577635 (PMID: 25472969)