Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Khối u thần kinh nguyên bào hệ thần kinh trung ương có sự kích hoạt FOXR2 biểu hiện cả sự khác biệt thần kinh và thần kinh đệm: một báo cáo trường hợp
Tóm tắt
Một phân nhóm của các khối u thần kinh nguyên bào hệ thần kinh trung ương (CNS NB), là những khối u nguyên bào thai hiếm gặp tại hệ thần kinh trung ương, đã được bao gồm trong CNS NB với sự kích hoạt FOXR2 (CNS NB-FOXR2) và thường thể hiện kiến trúc thần kinh nguyên thủy cùng với sự khác biệt tế bào thần kinh thỉnh thoảng. Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp của một bé gái 3 tuổi với hình thái học không bình thường của khối u nguyên bào tại hệ thần kinh trung ương với sự kích hoạt FOXR2, biểu hiện sự khác biệt lưỡng chiều đối với các tế bào nguyên thủy nhỏ tế bào thần kinh và các tế bào hình thoi thần kinh đệm, cả hai đều dương tính với synaptophysin và GFAP. Nghiên cứu siêu cấu trúc cũng cho thấy rằng có cấu trúc trước synapse và sợi trung gian trong các tế bào khối u, gợi ý sự khác biệt glioneuronal. Trường hợp này chỉ ra khả năng của khối u thần kinh nguyên bào hệ thần kinh trung ương để phân biệt giữa các dòng tế bào thần kinh và thần kinh đệm.
Từ khóa
#CNS neuroblastoma #FOXR2 activation #neuronal differentiation #glial differentiation #case reportTài liệu tham khảo
Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (2016) WHO classification of tumours of the central nervous system, Revised, 4th edn. International Agency for Research on Cancer, Lyon
Sturm D, Orr BA, Toprak UH et al (2016) New brain tumor entities emerge from molecular classification of CNS-PNETs. Cell 164:1060–1072
Pickles JC, Hawkins C, Pietsch T, Jacques TS (2018) CNS embryonal tumours: WHO 2016 and beyond. Neuropathol Appl Neurobiol 44:151–162
Yoshimoto K, Hatae R, Sangatsuda Y et al (2017) Prevalence and clinicopathological features of H3.3 G34-mutant high-grade gliomas: a retrospective study of 411 consecutive glioma cases in a single institution. Brain Tumor Pathol 34:103–112
Cruz-Sanchez FF, Rossi ML, Hughes JT, Esiri MM, Coakham HB (1989) Medulloblastoma. An immunohistological study of 50 cases. Acta Neuropathol 79:205–210
Kumanishi T, Washiyama K, Watabe K, Sekiguchi K (1985) Glial fibrillary acidic protein in medulloblastomas. Acta Neuropathol 67:1–5
Mannoji H, Takeshita I, Fukui M, Ohta M, Kitamura K (1981) Glial fibrillary acidic protein in medulloblastoma. Acta Neuropathol 55:63–69
Patt S, Zimmer C (1992) Age-related immunoreactivity pattern in medulloblastoma. Childs Nerv Syst 8:326–331
Reifenberger G, Szymas J, Wechsler W (1987) Differential expression of glial- and neuronal-associated antigens in human tumors of the central and peripheral nervous system. Acta Neuropathol 74:105–123
Schindler E, Gullotta F (1983) Glial fibrillary acidic protein in medulloblastomas and other embryonic CNS tumours of children. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol 398:263–275
Szymas J, Biczysko W, Gabryel P, Morkowski S (1987) Medulloblastoma: histological evaluation and prognosis. A clinical, immunohistochemical and electron microscopic study. Childs Nerv Syst 3:74–80
Burger PC, Grahmann FC, Bliestle A, Kleihues P (1987) Differentiation in the medulloblastoma. A histological and immunohistochemical study. Acta Neuropathol 73:115–123
Chimelli L, Hahn MD, Budka H (1991) Lipomatous differentiation in a medulloblastoma. Acta Neuropathol 81:471–473
Schiffer D, Giordana MT, Pezzotta S, Pezzulo T, Vigliani MC (1992) Medullomyoblastoma: report of two cases. Childs Nerv Syst 8:268–272
Poh B, Koso H, Momota H et al (2019) Foxr2 promotes formation of CNS-embryonal tumors in a Trp53-deficient background. Neuro-Oncol 21:993–1004
Maria BL, Steck PA, Yung WK et al (1989) The modulation of astrocytic differentiation in cells derived from a medulloblastoma surgical specimen. J Neurooncol 7:329–338
Janss AJ, Yachnis AT, Silber JH et al (1996) Glial differentiation predicts poor clinical outcome in primitive neuroectodermal brain tumors. Ann Neurol 39:481–489