Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
U bệnh lý cơ thể cảnh có di căn cổ do biến thể SDHB germline: báo cáo một ca bệnh và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
Khối u cơ thể cảnh liên quan đến biến thể subunit B dehydrogenase succinate (SDHB) được báo cáo có tần suất di căn cao hơn so với các biến thể khác của dehydrogenase succinate. Tuy nhiên, mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc khối u cơ thể cảnh với biến thể gen SDHB vẫn chưa được làm rõ. Do đó, chúng tôi trình bày một trường hợp khối u cơ thể cảnh có di căn hạch cổ do một biến thể SDHB mới, dẫn đến sự sống lâu dài không có bệnh sau phẫu thuật. Một bệnh nhân nam 43 tuổi đến bệnh viện với triệu chứng một khối ở cổ không đau kéo dài 2 năm. Dựa vào hình ảnh chẩn đoán hình ảnh, bệnh nhân được chẩn đoán là khối u cơ thể cảnh có thể là khối u Shamblin loại III. Một khối u khác được phát hiện và nghi ngờ là di căn hạch bạch huyết. Bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật cắt khối u và hạch bạch huyết. Động mạch cảnh chung, động mạch cảnh trong, động mạch cảnh ngoài, tĩnh mạch cảnh trong, dây thần kinh lang thang và dây thần kinh hạ thiệt đã được cắt bỏ cùng khối u. Khám nghiệm mô bệnh học cho thấy đây là một paraganglioma. Những phát hiện mô học của hạch bạch huyết tương tự như của khối u cơ thể cảnh và được xác nhận là di căn của paraganglioma. Để phân tích biến thể SDHx germline, một biến thể nonsense đã được phát hiện trong gen SDHB tại exon 2, c. 136C > T, p. Arg46*. Trong thời gian theo dõi 80 tháng sau phẫu thuật, bệnh nhân không có dấu hiệu tái phát, di căn hoặc phát triển paragangliomas ở các cơ quan khác. Đây là trường hợp đầu tiên của khối u cơ thể cảnh đi kèm với di căn cổ do biến thể SDHB nonsense germline tại exon 2, c. 136C > T, p. Arg46*. Khối u cơ thể cảnh với di căn hạch cổ do biến thể nonsense này có thể đạt được sự sống lâu dài không có bệnh sau phẫu thuật. Phân tích gen, bao gồm biến thể SDHB, nên được thực hiện để dự đoán tiên lượng và nguy cơ di căn trong tương lai. Kiểm tra di truyền SDHB có thể cung cấp thông tin quan trọng cho chiến lược điều trị và theo dõi khối u cơ thể cảnh.
Từ khóa
#khối u cơ thể cảnh #biến thể SDHB #di căn hạch cổ #paraganglioma #phẫu thuật #tiên lượngTài liệu tham khảo
Kimura N, Lam AKY, Capella C et al (2017) Carotid body paraganglioma. In: El-Naggar AK, Chan JKC, Grandis JR et al (eds) WHO classification of head and neck tumors, 4th edn. IARC, Lyon, pp 277–280
Jochmanova I, Wolf KI, King KS et al (2017) SDHB-related pheochromocytoma and paraganglioma penetrance and genotype-phenotype correlations. J Cancer Res Clin Oncol 143:1421–1435
Tufton N, Sahdev A, Drake WM et al (2019) Can subunit-specific phenotypes guide surveillance imaging decisions in asymptomatic SDH mutation carriers? Clin Endocrinol (Oxf) 90:31–46
Shamblin WR, ReMine WH, Sheps SG et al (1971) Carotid body tumor (chemodectoma). Clinicopathologic analysis of ninety cases. Am J Surg 122:732–739
Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424
Williams MD (2017) Paragangliomas of the head and neck: an overview from diagnosis to genetics. Head Neck Pathol 11:278–287
Barbolosi D, Crona J, Serre R et al (2018) Methematical modeling of disease dynamics in SDHB- and SDHD-related paraganglioma: Further step in understanding hereditary tumor differences and future therapeutic strategies. PLoS ONE 13:e0201303
Timmers HJ, Pacak K, Huynh TT et al (2008) Biochemically silent abdominal paragangliomas in patients with mutations in the succinate dehydrogenase subunit B gene. J Clin Endocrinol Metab 93:4826–4832
Lodish MB, Adams KT, Huynh TT et al (2010) Succinate dehydrogenase gene mutations are strongly associated with paraganglioma of the organ of Zuckerkandl. Endocr Relat Cancer 17:581–588
Ghayee HK, Havekes B, Corssmit EP et al (2009) Mediastinal paragangliomas: association with mutations in the succinate dehydrogenase genes and aggressive behavior. Endocr Relat Cancer 16:291–299
Srirangalingam U, Walker L, Khoo B et al (2008) Clinical manifestations of familial paraganglioma and phaeochromocytomas in succinate dehydrogenase B (SDH-B) gene mutation carriers. Clin Endocrinol (Oxf) 69:587–596
Benn DE, Gimenez-Roqueplo AP, Reilly JR et al (2006) Clinical presentation and penetrance of pheochromocytoma/paraganglioma syndromes. J Clin Endocrinol Metab 91:827–836
Benn DE, Croxson MS, Tucker K et al (2003) Novel succinate dehydrogenase subunit B (SDHB) mutations in familial phaeochromocytomas and paragangliomas, but an absence of somatic SDHB mutations in sporadic phaeochromocytomas. Oncogene 22:1358–1364
Sriphrapradang C, Choopun K, Tunteeratum A et al (2017) Genotype-phenotype correlation in patients with germline mutations of VHL, RET, SDHB, and SDHD genes: Thai experience. Clin Med Insights Endocrinol Diabetes. https://doi.org/10.1177/1179551417705122
Bayley JP, van Minderhout I, Weiss MM et al (2006) Mutation analysis of SDHB and SDHC: novel germline mutations in sporadic head and neck paraganglioma and familial paraganglioma and/or pheochromocytoma. BMC Med Genet. https://doi.org/10.1186/1471-2350-7-1
Pandit R, Khadilkar K, Sarathi V et al (2016) Germline mutations and genotype-phenotype correlation in Asian Indian patients with pheochromocytoma and paraganglioma. Eur J Endocrinol 175:311–323
Chew WHW, Courtney E, Lim KH et al (2017) Clinical management of pheochromocytoma and paraganglioma in Singapore: missed opportunities for genetic testing. Mol Genet Genomic Med 5:602–607
Burnichon N, Rohmer V, Amar L et al (2009) The succinate dehydrogenase genetic testing in a large prospective series of patients with paragangliomas. J Clin Endcrinol Metab 94:2817–2827
Brouwers FM, Eisenhofer G, Tao JJ et al (2006) High frequency of SDHB germline mutations in patients with malignant catecholamine-producing paragangliomas: implications for genetic testing. J Clin Endocrinol Metab 91:4505–4509
Lioyd RV, Osamura RY, Klöppel G et al (2017) WHO classification of endocrine organs, 4th edn. IARC, Lyon
Ellis RJ, Patel D, Prodanov T et al (2014) The presence of SDHB mutations should modify surgical indications for carotid body paragangliomas. Ann Surg 260:158–162