Caractérisation par FISH, cartographie optique du génome et séquençage haut débit de génome de deux cas de triplication 16p13.11p11.2

Morphologie - Tập 105 - Trang S16-S17 - 2021
Romain Nicolle1, Karine Siquier-Pernet2, Marlène Rio3, Anne Guimier3, Emmanuelle Olivier4, Patrick Nitschke4, Christine Bole-Feysot5, Serge Romana1, Alex Hastie6, Vincent Cantagrel2, Valérie Malan1
1Service d’Histologie Embryologie Cytogénétique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France
2Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, Paris, France
3Département de Génétique Médicale, Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris, France
4Bioinformatics Core Facility, Imagine Institute, Paris, France
5Genomics Platform, Imagine Institute, Paris, France
6Bionano Genomics, San Diego, États-Unis

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Morphologie

Tập 105

S16-S17

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