COMPLEX GENETICS OF GLAUCOMA SUSCEPTIBILITY

Annual Review of Genomics and Human Genetics - Tập 6 Số 1 - Trang 15-44 - 2005
Richard T. Libby1, Douglas B. Gould2, Michael G. Anderson3,4, Simon W. M. John5,6,2
1Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine 04609 USA
2Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine 04609
3Department of Physiology and Biophysics, University of Iowa, Iowa City, Iowa 52242
4Jackson Laboratory
5Department of Ophthalmology, Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts 02111
6Howard Hughes Medical Institute, Bar Harbor, Maine 04609

Tóm tắt

▪ Abstract  Glaucoma describes a group of diseases that kill retinal ganglion cells. There are different types of glaucoma, and each appears to be genetically heterogeneous. Different glaucoma genes have been identified, but these genes account for only a small proportion of glaucoma. Most glaucoma cases appear to be multifactorial, and are likely affected by multiple interacting loci. A number of genetic susceptibility factors have been suggested to contribute to glaucoma. These factors fit into two broad groups, those affecting intraocular pressure and those important in modulating retinal ganglion cell viability. Defining the complex genetics of glaucoma will require significant further study of the human disease and animal models. Genetic approaches are essential and will be enhanced by recently developed genomic and proteomic technologies. These technologies will provide valuable clues about pathogenesis for subsequent testing. In this review, we focus on endogenous genetic susceptibility factors and on how experimental studies will be valuable for dissecting the multifactorial complexity of their interactions.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Acharya M, 2002, Mol. Vis., 8, 367

10.1016/S0002-9394(00)00538-9

10.1167/iovs.03-1123

10.1167/iovs.03-0504

10.1016/S0161-6420(84)34248-8

10.1001/archopht.1992.01080240109042

10.1016/S0002-9394(00)00525-0

10.1016/S0002-9394(03)00577-4

10.1001/archopht.120.9.1189

10.1001/archopht.1997.01100150386012

10.1016/S0039-6257(99)00046-6

10.1097/00055735-200304000-00006

10.1038/ng794

10.1186/1471-2156-2-1

10.1001/archopht.1980.01020041015002

10.1136/jmg.40.8.e101

10.1007/s00439-001-0645-7

10.1038/sj.bjp.0704267

Avila MY, 2002, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 43, 3021

10.1111/j.1442-9071.2004.00886.x

Bakalash S, 2002, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 43, 2648

Ball SF, 2004, Ophthalmology, 1504

10.1086/301725

10.1093/hmg/9.3.367

10.1034/j.1399-0004.2002.620415.x

10.1074/jbc.M411233200

10.1152/ajprenal.2001.281.5.F920

10.1016/S1350-9462(03)00018-1

10.1016/S0008-4182(01)80061-2

10.1016/S0925-4439(00)00068-5

Campbell DG, 1996, The Glaucomas, 975

10.1152/ajpcell.1997.273.4.C1354

10.1038/7741

10.1186/1471-2156-2-18

10.1074/jbc.M110531200

10.1038/ng0598-51

10.1016/S0002-9343(03)00199-2

10.1074/jbc.273.10.5815

10.1016/j.exer.2003.09.021

Clark AF, 1995, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 36, 478

10.1016/S0002-9394(98)00272-4

10.1086/340733

10.1167/iovs.02-1101

10.3109/08820539909061469

Epstein DL, 1997, Chandler and Grant's Glaucoma, 220

Epstein DL, 1986, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 27, 387

10.1167/iovs.03-1391

Fautsch MP, 2000, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 41, 4163

Fine BS, 1974, Trans. Am. Acad. Ophthalmol. Otolaryngol., 78, OP314

Fingert JH, 2001, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 42, 145

10.1093/hmg/8.5.899

Fraser SG, 2004, Glaucoma, 9

10.1159/000310781

10.1016/j.survophthal.2004.06.003

10.1167/iovs.04-0300

10.1016/S0042-6989(01)00194-8

10.1093/hmg/11.10.1185

10.1128/MCB.24.20.9019-9025.2004

10.1387/ijdb.041865dg

10.1016/S0002-9394(98)00223-2

10.1016/S0002-9394(98)00272-4

10.1001/archopht.120.10.1268

10.1002/glia.10051

10.1083/jcb.152.3.545

10.1038/15440

Igarashi T, 2001, J. Am. Soc. Nephrol., 12, 713, 10.1681/ASN.V124713

Ishibashi T, 2002, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 43, 3691

10.1016/j.ophtha.2004.03.029

10.1016/j.exer.2004.03.007

10.1016/S0002-9343(03)00114-1

10.1093/hmg/10.2.117

Jampel HD, 1996, Principles and Practice of Medical Genetics, 2505

10.1016/S0014-4835(03)00109-X

10.1016/j.bbrc.2003.10.162

10.1097/00061198-199912000-00011

John SW, 1998, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 39, 951

Johnson DH, 2000, Arch. Ophthalmol., 118, 974

10.1006/exer.2000.0899

10.1136/bjo.82.7.835

10.1016/0002-9394(81)90055-6

10.1093/ajcn/79.5.755

10.1001/archopht.120.6.701

10.1128/MCB.21.22.7707-7713.2001

10.1111/j.1600-0749.1994.tb00054.x

10.1097/00061198-199400340-00001

10.1136/bjo.2003.023366

Lam DS, 2000, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 41, 1386

Le Borgne R, 2001, J. Cell Sci., 114, 2831, 10.1242/jcs.114.15.2831

Lemmela S, 2004, Mol. Vis., 10, 260

10.1093/oxfordjournals.aje.a113626

10.1001/archopht.1995.01100070092031

10.1167/iovs.02-0693

10.1038/sj.eye.6700007

10.1128/MCB.18.3.1601

Li Y, 2002, Mol. Vis., 8, 341

10.1006/exer.2000.0873

10.1371/journal.pgen.0010004

10.1126/science.1080095

10.1016/S0002-9394(14)70866-9

10.1136/bjo.86.7.767

10.1038/sj.eye.6700227

10.1093/hmg/ddh128

Lutjen-Drecoll E, 1996, The Glaucomas, 89

Lynch S, 2002, Mol. Vis., 8, 127

10.1167/iovs.03-1008

Mandelkorn RM, 1983, Ann. Ophthalmol., 15, 577

10.3109/13816818509004123

10.1167/iovs.02-1180

McMenamin PG, 1994, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 35, 3234

10.1152/ajpcell.1999.276.3.C659

10.1167/iovs.02-1032

10.1084/jem.20022041

10.1093/hmg/ddi068

10.1038/eye.2000.128

10.1038/1203

10.1093/icb/6.1.43

10.1007/s00335-004-2335-y

Nemesure B, 2003, Hum. Genet., 112, 600, 10.1007/s00439-003-0910-z

10.1097/00004397-199303320-00011

10.1016/j.brainresbull.2003.07.005

10.1177/1073858403253460

10.1046/j.0022-202X.2004.22117.x

10.1074/jbc.273.11.6341

10.1016/S0039-6257(99)00029-6

10.1016/j.brainresbull.2003.07.007

O'Brien TP, 2002, Systematic Evaluation of the Mouse Eye: Anatomy, Pathology, and Biomethods, 266

10.1038/ng1106

10.1038/276627a0

Pederson JE, 1996, The Glaucomas, 337

Phillips JC, 1996, Am. J. Hum. Genet., 59, 613

Plasilova M, 1999, J. Med. Genet., 36, 290, 10.1136/jmg.36.4.290

10.1159/000310780

Powell BL, 2003, Mol. Vis., 9, 460

10.1002/(SICI)1526-968X(200001)26:1<15::AID-GENE5>3.3.CO;2-M

10.1111/j.1442-9071.1995.tb00135.x

10.1136/bjo.80.5.389

10.1016/S1350-9462(98)00014-7

10.1001/archopht.1981.03930010635009

10.1016/0002-9394(83)90389-6

Quigley HA, 1995, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 36, 774

10.1038/sj.cdd.4401378

10.1136/jmg.2003.016089

Ressiniotis T, 2004, Mol. Vis., 10, 805

10.1126/science.1066901

10.1167/iovs.02-0998

Ritch R, 1996, Trans. Am. Ophthalmol. Soc., 94, 381

Rodrigues MM, 1976, Trans. Sect. Ophthalmol. Am. Acad. Ophthalmol. Otolaryngol., 81, 258

10.1006/exer.1993.1085

10.1111/j..2004.00182.x

Deleted in proof

10.1086/301767

10.1016/S0896-1549(03)00061-0

10.1186/1471-2156-2-12

10.1167/iovs.02-0594

Sheffield VC, 2001, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease

Shields MB, 1992, Textbook of Glaucoma, 276

10.1016/0039-6257(85)90205-X

10.1074/jbc.M008539200

Smit NPM, 2000, Role of Catechol Quinone Species in Cellular Toxicity, 191

10.1186/1471-213X-1-3

Sohn S, 2002, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 43, 3680

10.1001/archopht.1991.01080080050026

10.1006/exer.1999.0764

10.1038/nrg1293

10.1093/hmg/6.4.641

10.1006/geno.1996.0434

10.1126/science.275.5300.668

Sutter TR, 1994, J. Biol. Chem., 269, 13092, 10.1016/S0021-9258(17)36803-5

10.1167/iovs.04-0628

10.1016/S1350-9462(02)00010-1

10.1007/s00439-003-0964-y

Tezel G, 2001, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 42, 1787

10.1097/00061198-200302000-00014

10.1167/iovs.04-0490

10.1016/j.brainres.2003.10.029

10.1002/ajmg.a.20439

10.1016/S0002-9394(98)00073-7

10.1002/jcla.10106

10.1002/j.1460-2075.1996.tb00699.x

10.1172/JCI200111869

Vickers JC, 2002, Mol. Vis., 8, 389

10.1086/338709

Vittitow JL, 2002, Mol. Vis., 8, 32

10.1093/hmg/7.7.1091

10.1167/iovs.02-0618

10.1385/MN:26:1:045

10.1016/j.yexcr.2004.02.024

10.1002/jcp.10032

10.1016/j.preteyeres.2005.04.004

10.1093/hmg/9.7.1109

10.1001/archopht.121.8.1181

10.1086/421533

10.1001/archopht.119.11.1674

10.1167/iovs.04-0107

10.1034/j.1600-0420.80.s236.1.x

Wirtz MK, 1997, Am. J. Hum. Genet., 60, 296

10.1001/archopht.117.2.237

10.1016/j.tips.2004.03.002

10.1152/physiolgenomics.00182.2003

10.1002/1098-1136(200010)32:1<42::AID-GLIA40>3.0.CO;2-3

10.1016/S0039-6257(96)80066-X

10.1085/jgp.20028597

10.1167/iovs.04-0535

10.1093/hmg/8.12.2221

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Annual Review of Genomics and Human Genetics

Tập 6 Số 1

15-44

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