CM-viewer: Hệ thống trực quan hóa mạng tương tác của các gen ung thư đồng biến thể và biến thể loại trừ lẫn nhau

Các gen ung thư thường đóng vai trò then chốt trong việc điều tiết sự tăng trưởng của tế bào. Các tế bào bình thường biến đổi thành các khối u ác tính thông qua việc tích lũy các đột biến di truyền cho phép chúng né tránh sự kiểm soát tăng trưởng bình thường. Do đó, việc hiểu mối quan hệ giữa các đột biến trong quá trình phát triển và tiến triển của ung thư là rất quan trọng. Mặc dù các gen ung thư có đột biến đồng xuất hiện và loại trừ lẫn nhau đã được nghiên cứu ở các quy mô khác nhau, nhưng hiện chưa có mạng lưới tương tác được cập nhật kịp thời cho các gen ung thư đồng đột biến và đột biến loại trừ lẫn nhau. Do đó, chúng tôi đã tải xuống 567 gen ung thư từ COSMIC (danh mục các đột biến soma trong ung thư) trong cuộc điều tra gen ung thư. Thứ hai, các đột biến soma của 71 dự án di truyền ung thư đã được tải xuống từ cổng dữ liệu ICGC (Hiệp hội Di truyền Ung thư Quốc tế). Thứ ba, các gen ung thư đã đột biến và các nhà tài trợ liên quan đã được trích xuất từ dữ liệu ICGC để tạo thành một ma trận đột biến, trong đó các hàng là các gen, các cột là các nhà tài trợ, số 1 biểu thị sự xuất hiện, và số 0 biểu thị sự vắng mặt của đột biến. Sau đó, các cặp gen ung thư đồng đột biến và đột biến loại trừ lẫn nhau đã được xác định bằng cách sử dụng DISCOVER (thống kê độc lập rời rạc kiểm soát cho các quan sát với các tỷ lệ sự kiện khác nhau). Cuối cùng, CM-viewer được phát triển để trực quan hóa mạng tương tác của các gen ung thư có các đột biến đồng xuất hiện và loại trừ lẫn nhau. Đây là một công cụ trực quan hóa trực tuyến cũng như một cơ sở dữ liệu sinh học. Nó hứa hẹn sẽ giúp hiểu cách các đột biến gen góp phần vào sự hình thành khối u và xác định các dấu ấn sinh học chính và các mục tiêu thuốc cho ung thư. CM-viewer có sẵn miễn phí tại http://www.zhounan.org/comutgene.