Đột biến BsmI trong gen thụ thể vitamin D liên quan đến sức mạnh cơ gập chân ở nam giới cao tuổi

Aging Clinical and Experimental Research - Tập 22 - Trang 198-205 - 2013
Gulistan Bahat1, Bulent Saka1, Nilgun Erten1, Ugur Ozbek2, Ender Coskunpinar2, Safinaz Yildiz3, Turker Sahinkaya3, Mehmet Akif Karan1
1Department of Internal Medicine, Istanbul Medical School, Istanbul University, Capa, Istanbul, Turkey
2Department of Genetics, Institute for Experimental Medicine (DETAE), Istanbul University, Turkey
3Department of Sports Medicine, Istanbul Medical School, Istanbul University, Turkey

Tóm tắt

Nền tảng và mục tiêu: Loạn cơ (Sarcopenia) được định nghĩa là sự giảm khối lượng cơ xương, sức mạnh và sức bền quan sát thấy khi tuổi tác gia tăng. Mặc dù biến thể thụ thể vitamin D (VDR) đã được báo cáo liên quan đến khối lượng cơ và sức mạnh, nhưng bằng chứng cho điều này còn hạn chế và mâu thuẫn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã khảo sát mối liên hệ giữa các biến thể của gen VDR BsmI, TaqI và FokI với khối lượng và sức mạnh cơ ở nam giới cao tuổi. Phương pháp: Đây là một nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại một bệnh viện đại học. Một trăm hai mươi nam giới trên 65 tuổi đã tham gia, tất cả người tham gia đều là những người đàn ông đang hoạt động sống độc lập tại Istanbul, được theo dõi như là bệnh nhân ngoại trú tại các phòng khám lão khoa. Các chẩn đoán phổ biến nhất là tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và viêm khớp từ nhẹ đến vừa. Những bệnh nhân béo phì trầm trọng không được đưa vào nghiên cứu. DNA gen đã được chiết xuất từ máu ngoại biên, và kiểu gen VDR được xác định bằng phản ứng chuỗi polymerase. Mô men xoắn tối đa của các cơ gập và duỗi đầu gối được đo bằng máy đo lực Cybex 350. Khối lượng cơ thể được tính toán bằng phân tích điện sinh học. Kết quả: Sức mạnh cơ duỗi đầu gối cao hơn ở những nam giới đồng hợp tử BB so với nhóm Bb/bb. Không tìm thấy mối liên hệ có ý nghĩa nào với các kiểu haplotype TaqI và FokI. Không có mối liên hệ đáng kể giữa khối lượng cơ và sức mạnh, hoặc giữa khối lượng cơ và kiểu gen VDR. Kết luận: Dữ liệu của chúng tôi cho thấy rằng đột biến BsmI của gen VDR liên quan đến sức mạnh cơ bắp ở nam giới cao tuổi.

Từ khóa

#đột biến BsmI #thụ thể vitamin D #sức mạnh cơ bắp #nam giới cao tuổi #loạn cơ

Tài liệu tham khảo

Greenlund LJS, Nair KS. Sarcopenia-consequences, mechanisms, and potential therapies. Mech Ageing Dev 2003; 124: 287–99. Marceil TJ. Sarcopenia: causes, consequences, and preventions. J Gerontol A Biol Sci Med Sci 2003; 58: M911–6. Janssen I, Shepard DS, Katzmarzyk PT, Roubenoff R. The healthcare costs of sarcopenia in the United States. J Am Geriatr Soc 2004; 52: 80–5. Capiati D, Benassati S, Boland RL. l,25(OH)2-vitamin D3 induces translocation of the vitamin D receptor (VDR) to the plasma membrane in skeletal muscle cells. J Cell Biochem 2002; 86: 128–35. Prabhala A, Garg R, Dandona P. Severe myopathy associated with vitamin D deficiency in western New York. Arch Intern Med 2000; 160: 1199–203. Ziambaras K, Dagogo-Jack S. Reversible muscle weakness in patients with vitamin D deficiency. West J Med 1997; 167: 435–9. Roubenoff R, Hughes VA. Sarcopenia: current concepts. J Gerontol Med Sci 2000; 55A: M716–24. Whitfield GK, Remus LS, Jurutka PW et al. Functionally relevant polymorphisms in the human nuclear vitamin D receptor. Mol Cell Endocrinol 2001; 177: 145–59. Jurutka PW, Remus LS, Whitfield GK et al. The polymorphic N terminus in human vitamin D receptor isoforms influences transcriptional activity by modulating interaction with transcription factor IIB. Mol Endocrinol 2000; 14: 401–20. Wang P, Ma LH, Wang HY et al. Association between polymorphism of vitamin D receptor gene Apal, BsmI, and TaqI and muscular strength in young Chinese women. Int J Sports Med 2006; 27: 182–6. Grundberg E, Brandstrom H, Ribom EL, Ljunggren O, Mallmin H, Kindmark A. Genetic variation in the human vitamin D receptor is associated with muscle strength, fat mass and body weight in Swedish women. Eur J Endocrinol 2004; 150: 323–8. Geusens P, Vandevyver C, Vanhoof J, Cassiman JJ, Boonen S, Raus J. Quadriceps and grip strength are related to vitamin D receptor genotype in elderly nonobese women. J Bone Miner Res 1997; 12: 2082–8. Roth SM, Zmuda JM, Cauley JA, Shea PR, Ferrell RE. Vitamin D receptor genotype is associated with fat-free mass and sarcopenia in elderly men. J Gerontol A Biol Sci Med Sci 2004; 59: 10–5. Windelinckx A, De Mars G, Beunen G et al. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene are associated with muscle strength in men and women. Osteoporos Int 2007; 18: 1238–42. Castillo EM, Goodman-Gruen D, Kritz-Silverstein D, Morton DJ, Wingard DL, Barrett-Connor E. Sarcopenia in elderly men and women: the Rancho Bernardo study. Am J Prev Med 2003; 25: 226–31. Kushner RF. Bioelectrical impedance analysis: a review of principles and applications. J Am Coll Nutr 1992; 11: 199–209. Lukaski HC, Johnson PE, Bolonchuck WW, Lykken GI. Assessment of fat-free mass using bioelectrical impedance measurements of the human body. Am J Clin Nutr 1985; 41: 810–7. Deurenberg P, Andreoli A, Borg P et al. The validity of predicted body fat percentage from body mass index and from impedance in samples of five European populations. Eur J Clin Nutr 2001; 55: 973–9. Kitano T, Kitano N, Inomoto T, Fatatsuka M. Evaluation of body composition using dual energy X-ray absorptiometry, skin fold thickness and bioelectrical impedance analysis in Japanese female college students. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo) 2001; 47: 122–5. Baumgartner RN, Koehler KM, Gallagher D et al. Epidemiology of sarcopenia among the elderly in New Mexico. Am J Epidemiol 1998; 147: 755–63. Onder G, Capoluongo E, Danese P et al. Vitamin D receptor polymorphisms and falls among older adults living in the community: results from the ilSIRENTE study. J Bone Miner Res 2008; 23: 1031–6. Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB, Pols HA, Van Leeuwen JP. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene 2004; 338: 143–56. Yamagata M, Nakajima S, Tokita A et al. Analysis of the stable levels of messenger RNA derived from different polymorphic alleles in the vitamin D receptor gene. J Bone Miner Metab 1999; 17: 164–70. Durrin LK, Haile RW, Ingles SA, Coetzee GA. Vitamin D receptor 3’-untranslated region polymorphisms: lack of effect on mRNA stability. Biochim Biophys Acta 1999; 1453: 311–20. Carling T, Rastad J, Akerström G, Westin G. Vitamin D receptor (VDR) and parathyroid hormone messenger ribonucleic acid levels correspond to polymorphic VDR alleles in human parathyroid tumors. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83: 2255–9.