Khoáng hóa xương trong hội chứng Turner: một nghiên cứu ngang về các yếu tố quyết định ở 58 bệnh nhân

Hội chứng Turner (TS) được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X và sự mất mát toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể giới tính thứ hai, chiều cao khiêm tốn, giảm chức năng sinh dục loại hypergonadotrophic, và hình ảnh dị dạng khác nhau. Dậy thì muộn và thiếu estrogen là một số yếu tố quyết định của loãng xương ở TS, nhưng liệu có hay không sự khuyết tật xương nội tại vẫn còn mờ mịt. Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá mối tương quan của điểm z mật độ khoáng xương (BMD) với tuổi tác, cân nặng, chiều cao, kiểu gen, các bệnh kèm theo, tuổi xương, và liệu pháp estrogen ở bệnh nhân TS. Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu ngang với BMD khu vực L2–L4 bằng đo năng lượng kép tia X (DEXA) ở 58 bệnh nhân có chẩn đoán sinh học tế bào của TS, với độ tuổi từ 5 đến 29 năm. Kết quả cho thấy 86% bệnh nhân có điểm z BMD dưới -1 SD và 46,5% có giá trị dưới -2,5 SD. Có một mối liên hệ tiêu cực đáng kể giữa BMD với tuổi tác và chiều cao, và một mối liên hệ tích cực với cân nặng và chỉ số khối cơ thể (BMI) điểm z. Bệnh nhân có dậy thì tự nhiên và những người có hơn 2 năm điều trị hormone thay thế được quan sát có BMD cao hơn. Kết luận, tỷ lệ giảm khối lượng xương cao trong nhóm bệnh nhân của chúng tôi, chịu ảnh hưởng bởi cân nặng và BMI, việc sử dụng và thời gian thay thế estrogen, và sự hiện diện của dậy thì tự nhiên.