Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phân tích gen BRCA và kiểm tra biến thể lớn ở phụ nữ da đen trẻ tuổi mắc bệnh ung thư vú
Tóm tắt
Phụ nữ da đen trẻ tuổi tại Hoa Kỳ đang bị ảnh hưởng không tương xứng với bệnh ung thư vú, một phần trong số đó có thể do các đột biến gen BRCA1 và BRCA2 (BRCA). Trong một mẫu phụ nữ da đen trẻ tuổi mắc ung thư vú được thu thập từ cơ sở đăng ký ung thư, chúng tôi đã đánh giá: (1) tần suất các đột biến BRCA được phát hiện thông qua phân tích chuỗi gen đầy đủ và kiểm tra biến thể lớn, và (2) tỷ lệ người tham gia đã tiếp cận dịch vụ di truyền trước khi đăng ký tham gia nghiên cứu. Những phụ nữ da đen được chẩn đoán ung thư vú xâm lấn dưới 50 tuổi trong giai đoạn 2009–2012 đã được tuyển chọn thông qua Cơ quan Đăng ký Ung thư Florida. Các tham gia viên đã hoàn thành tư vấn di truyền, bảng câu hỏi nghiên cứu và đồng ý cho phép tiết lộ hồ sơ y tế. Mẫu nước bọt đã được thu thập để xét nghiệm BRCA. Tổng cộng, có 13 người tham gia (9%) được phát hiện có đột biến BRCA (bao gồm 11 người qua phân tích chuỗi gen đầy đủ và hai người qua kiểm tra biến thể lớn). Một trong những biến thể lớn này, BRCA1 (delExon8), đã được xác định ở một người tham gia đã từng có kết quả xét nghiệm âm tính trong phân tích BRCAnalysis toàn diện trước khi thực hiện phẫu thuật. Mặc dù tất cả 144 người tham gia đều đáp ứng tiêu chí quốc gia về giới thiệu đánh giá nguy cơ di truyền cho bệnh ung thư, thì 61 người (42%) đã được giới thiệu đến tư vấn di truyền và/hoặc đã có xét nghiệm di truyền trước khi tham gia nghiên cứu, và chỉ có 20 người (14%) nhận được tư vấn di truyền. Những phát hiện của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kiểm tra biến thể lớn để tăng cường phát hiện các đột biến BRCA gây hại ở phụ nữ da đen trẻ tuổi mắc bệnh ung thư vú. Thiết kế dựa trên dữ liệu đăng ký của nghiên cứu chúng tôi nâng cao khả năng tổng quát của các phát hiện so với các nghiên cứu tập trung vào các quần thể từ các phòng khám. Hơn nữa, kết quả cho thấy cần có những nỗ lực để cải thiện quyền tiếp cận tư vấn di truyền và xét nghiệm.
Từ khóa
#ung thư vú #phụ nữ da đen #đột biến BRCA #phân tích chuỗi gen #tư vấn di truyềnTài liệu tham khảo
2012 Breast Center Standards Manual through the National Accrreditation Program for Breast Centers (NAPBC). (2012) 2012 American College of Surgeons. http://napbc-breast.org/standards/2012standardsmanual.pdf. Accessed Feb 1 2013
ACOG Practice Bulletin No. 103: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (2009) Obstet. Gynecol 113(4):957–966
American Cancer Society I (2009) Cancer facts and figures for African Americans 2009–2010. American Cancer Society, Inc. http://www.cancer.org/docroots/STT/stt_0.asp. Accessed 2009 2009
American Cancer Society I (2011) Cancer facts and figures 2011. American Cancer Society, Inc. http://www.cancer.org/docroots/STT/stt_0.asp. Accessed 2011 2011
American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic testing for cancer susceptibility (2003) J Clin Oncol 21(12):2397–2406
Anderson B, McLosky J, Wasilevich E, Lyon-Callo S, Duquette D, Copeland G (2012) Barriers and facilitators for utilization of genetic counseling and risk assessment services in young female breast cancer survivors. J Cancer Epidemiol 2012:298745. doi:10.1155/2012/298745
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF (2003) Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 72(5):1117–1130
Berliner JL, Fay AM (2007) Risk assessment and genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 16(3):241–260
Cancer-related Genetic Testing and Counseling: Workshop Proceedings. (2007) National Academies Press. http://www.nap.edu/catalog/11971.html. Accessed October 17 2011
Carey LA, Perou CM, Livasy CA, Dressler LG, Cowan D, Conway K, Karaca G, Troester MA, Tse CK, Edmiston S, Deming SL, Geradts J, Cheang MC, Nielsen TO, Moorman PG, Earp HS, Millikan RC (2006) Race, breast cancer subtypes, and survival in the Carolina Breast Cancer Study. JAMA 295(21):2492–2502
Chen S, Parmigiani G (2007) Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 25(11):1329–1333
Duquette D, Lewis K, McLosky J, Bach J (2012) Using core public health functions to promote BRCA best practices among health plans. Public health Genomics 15(2):92–97. doi:10.1159/000334267
Evans D, Eccles DM, Rahman N, Young K, Bulman M, Amir E, Shenton A, Howell A, Lalloo F (2004) A new scoring system for the chances of identifying a BRCA1/2 mutation outperforms existing models including BRACAPRO. J Med Genet 41(6):474–480. doi:10.1136/jmg.2003.017996
Evans D, Laloo F, Wallace A, Rahman N (2005) Update on the Manchester Scoring System for BRCA1 and BRCA2 testing. J Med Genet 42(7):e39. doi:10.1136/jmg.2005.031989
Force USPST (2005) Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: recommendation statement. Ann Intern Med 143(5):355–361
Genetic/Familial High-risk Assessment: Breast and Ovarian. (2012) National Comprehensive Cancer Network. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.asp. Accessed May 21 2012
Graeser MK, Engel C, Rhiem K, Gadzicki D, Bick U, Kast K, Froster UG, Schlehe B, Bechtold A, Arnold N, Preisler-Adams S, Nestle-Kraemling C, Zaino M, Loeffler M, Kiechle M, Meindl A, Varga D, Schmutzler RK (2009) Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol 27(35):5887–5892
Haffty BG, Choi DH, Goyal S, Silber A, Ranieri K, Matloff E, Lee MH, Nissenblatt M, Toppmeyer D, Moran MS (2009) Breast cancer in young women (YBC): prevalence of BRCA1/2 mutations and risk of secondary malignancies across diverse racial groups. Ann Oncol 20(10):1653–1659
Hall MJ, Reid JE, Burbidge LA, Pruss D, Deffenbaugh AM, Frye C, Wenstrup RJ, Ward BE, Scholl TA, Noll WW (2009) BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast-ovarian cancer. Cancer 115(10):2222–2233
John EM, Miron A, Gong G, Phipps AI, Felberg A, Li FP, West DW, Whittemore AS (2007) Prevalence of pathogenic BRCA1 mutation carriers in 5 US racial/ethnic groups. JAMA 298(24):2869–2876
Judkins T, Rosenthal E, Arnell C, Burbidge LA, Geary W, Barrus T, Schoenberger J, Trost J, Wenstrup RJ, Roa BB (2012) Clinical significance of large rearrangements in BRCA1 and BRCA2. Cancer 118(21):5210–5216. doi:10.1002/cncr.27556
Kang P, Mariapun S, Phuah SY, Lim LS, Liu J, Yoon SY, Thong MK, Mohd Taib NA, Yip CH, Teo SH (2010) Large BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in Malaysian high risk breast-ovarian cancer families. Breast Cancer Res Treat 124(2):579–584
Litton JK, Ready K, Chen H, Gutierrez-Barrera A, Etzel CJ, Meric-Bernstam F, Gonzalez-Angulo AM, Le-Petross H, Lu K, Hortobagyi GN, Arun BK (2011) Earlier age of onset of BRCA mutation-related cancers in subsequent generations. Cancer
Lund MJ, Butler EN, Bumpers HL, Okoli J, Rizzo M, Hatchett N, Green VL, Brawley OW, Oprea-Ilies GM, Gabram SG (2008) High prevalence of triple-negative tumors in an urban cancer center. Cancer 113(3):608–615
Malone KE, Begg CB, Haile RW, Borg A, Concannon P, Tellhed L, Xue S, Teraoka S, Bernstein L, Capanu M, Reiner AS, Riedel ER, Thomas DC, Mellemkjaer L, Lynch CF, Boice JD Jr, Anton-Culver H, Bernstein JL (2010) Population-based study of the risk of second primary contralateral breast cancer associated with carrying a mutation in BRCA1 or BRCA2. J Clin Oncol 28(14):2404–2410
Malone KE, Daling JR, Doody DR, Hsu L, Bernstein L, Coates RJ, Marchbanks PA, Simon MS, McDonald JA, Norman SA, Strom BL, Burkman RT, Ursin G, Deapen D, Weiss LK, Folger S, Madeoy JJ, Friedrichsen DM, Suter NM, Humphrey MC, Spirtas R, Ostrander EA (2006) Prevalence and predictors of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of breast cancer in white and Black American women ages 35 to 64 years. Cancer Res 66(16):8297–8308
Matloff E, Caplan A (2008) Direct to confusion: lessons learned from marketing BRCA testing. Am J Bioeth AJOB 8(6):5–8. doi:10.1080/15265160802248179
Myriad Genetics, Laboratories and Pharmaceuticals
Narod SA, Offit K (2005) Prevention and management of hereditary breast cancer. J Clin Oncol 23(8):1656–1663
NCCN Guidelines Updated to Include BRACAnalysis® Large Rearrangement Test (BART ™). http://www.myriad.com/lib/brac/BART%20one%20sheet.pdf. Accessed January 11 2013
Newman LA (2005) Breast cancer in African-American women. Oncologist 10(1):1–14
Newman B, Mu H, Butler LM, Millikan RC, Moorman PG, King MC (1998) Frequency of breast cancer attributable to BRCA1 in a population-based series of American women. JAMA 279(12):915–921
Pal T, Rocchio E, Garcia A, Rivers D, Vadaparampil S (2010) Recruitment of Black women for a study of inherited breast cancer using a cancer registry-based approach. Genetic testing and molecular biomarkers 15 (1–2):69–77
Pal T, Bonner D, Kim J, Monteiro AN, Kessler L, Royer R, Narod SA, Vadaparampil ST (2013a) Early onset breast cancer in a registry-based sample of African-American women: BRCA mutation prevalence, and other personal and system-level clinical characteristics. Breast J. doi:10.1111/tbj.12083
Pal T, Cragun D, Lewis C, Doty A, Rodriguez M, Radford C, Thompson Z, Kim J, Vadaparampil ST (2013b) A statewide survey of practitioners to assess knowledge and clinical practices regarding hereditary breast and ovarian cancer. Gene Test Mol Biomark. doi:10.1089/gtmb.2012.0381
Palma MD, Domchek SM, Stopfer J, Erlichman J, Siegfried JD, Tigges-Cardwell J, Mason BA, Rebbeck TR, Nathanson KL (2008) The relative contribution of point mutations and genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 in high-risk breast cancer families. Cancer Res 68(17):7006–7014
Roa B, Rosenthal E, Arnell C, Burbidge LA, Geary W, Schoenberger J, Trost J, Wenstrup R, Judkins T (2011) BRCA1 and BRCA2 large genomic rearrangement testing in a large cohort of hereditary breast/ovarian cancer patients: prevalence and mutation profiles in risk-stratified patient groups of different ethnicities. ASHG Abstract
Robson ME, Storm CD, Weitzel J, Wollins DS, Offit K (2010) American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 28:893–901
Role of the Oncology Nurse in Cancer Genetic Counseling. (2009). http://www.ons.org/Publications/Positions/GeneticCounseling/. Accessed October 17 2011
Rubinstein WS (2008) Roles and responsibilities of a medical geneticist. Familial Cancer 7(1):5–14. doi:10.1007/s10689-007-9148-6
Shannon KM, Rodgers LH, Chan-Smutko G, Patel D, Gabree M, Ryan PD (2011) Which individuals undergoing BRACAnalysis need BART testing? Cancer Genet 204(8):416–422
Shields AE, Burke W, Levy DE (2008) Differential use of available genetic tests among primary care physicians in the United States: results of a national survey. Genet Med Off J Am Coll Med Genet 10(6):404–414. doi:10.1097/GIM.0b013e3181770184
Thompson HS, Sussner K, Schwartz MD, Edwards T, Forman A, Jandorf L, Brown K, Bovbjerg DH, Valdimarsdottir HB (2012) Receipt of genetic counseling recommendations among Black women at high risk for BRCA mutations. Genet Test Mol Biomark 16(11):1257–1262. doi:10.1089/gtmb.2012.0114
Zhang S, Royer R, Li S, McLaughlin JR, Rosen B, Risch HA, Fan I, Bradley L, Shaw PA, Narod SA (2011) Frequencies of BRCA1 and BRCA2 mutations among 1,342 unselected patients with invasive ovarian cancer. Gynecol Oncol 121(2):353–357. doi:10.1016/j.ygyno.2011.01.020