Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Kháng thể chống isoform 65-kDa của glutamic acid decarboxylase có liên quan đến bệnh tiểu đường hay u não?
Tóm tắt
Các kháng thể chống lại isoform 65-kDa của glutamic acid decarboxylase (GAD65) là các dấu ấn sinh học của các rối loạn tự miễn và phổ biến hơn trong các bệnh tự miễn không có liên quan đến hệ thần kinh so với các rối loạn thần kinh. Đối với hệ thần kinh trung ương (CNS), GAD65 chủ yếu liên quan đến hội chứng người cứng đờ, ataxia tiểu não, động kinh và hội chứng thần kinh paraneoplastic. Tuy nhiên, chưa có báo cáo nào về kháng thể GAD65 ở bệnh nhân mắc u não. Nghiên cứu này trình bày trường hợp của một người đàn ông 62 tuổi có dấu hiệu chóng mặt tiến triển nhanh chóng kèm theo rối loạn thể chất từng bước xấu đi và đi lại không ổn định trong 2 tháng trước khi thăm khám. Kháng thể chống GAD65 đã được phát hiện trong huyết thanh của ông. Chụp cộng hưởng từ não (MRI) cho thấy các tín hiệu bất thường ở thể chai, trung tâm dạng bầu dục ở cả hai bán cầu và khu vực dưới vỏ não trước, cùng với tổn thương nội sọ tăng cường ở những vùng tương tự. Chụp cắt lớp phát xạ positron - các tia X (PET-CT) cho thấy sự chuyển hóa cao ở thể chai, nhô vào cả hai não thất. Do có dấu hiệu ác tính, bệnh nhân được chẩn đoán bị glioma ác tính. Trường hợp này làm tăng nhận thức về việc kháng thể chống GAD65 có thể liên quan đến các tổn thương u ở CNS. Việc nhận diện sớm kháng thể chống GAD có thể rất quan trọng cho chẩn đoán sớm và điều trị nhắm vào các tổn thương u, và có thể dẫn đến tiên lượng tốt hơn.
Từ khóa
#kháng thể GAD65 #u não #hệ thần kinh trung ương #glioma ác tính #rối loạn tự miễnTài liệu tham khảo
Ali F, Rowley M, Jayakrishnan B, Teuber S, Gershwin ME, Mackay IR. Stiff-person syndrome (SPS) and anti-GAD-related CNS degenerations: protean additions to the autoimmune central neuropathies. J Autoimmun. 2011;37:79–87. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2011.05.005.
Baizabal-Carvallo JF. The neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies. J Autoimmun. 2019;101:35–47. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2019.04.007.
Saiz A, Blanco Y, Sabater L, González F, Bataller L, Casamitjana R, et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008;131:2553–63. https://doi.org/10.1093/brain/awn183.
Ariño H, Höftberger R, Gresa-Arribas N, Martínez-Hernández E, Armangue T, Kruer MC, et al. Paraneoplastic neurological syndromes and glutamic acid decarboxylase antibodies. JAMA Neurol. 2015;72:874–81. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2015.0749.
Lacruz-Ballester L, Fernandez-Fournier M, Puertas-Muñoz I, Rodriguez-Fraga O, LastrasFernandez-Escandon C, RodriguezdeRiveraGarrido FJ, et al. Serum glutamate decarboxylase antibodies and neurological disorders: when to suspect their association? Neurol Sci. 2022;43:633–41. https://doi.org/10.1007/s10072-021-05281-4.
Villa SM, Rufa A, Malandrini A, Cerase A, Rosini F, Arrigucci U, et al. Cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: a case report. Neurol Sci. 2019;40:1303–6. https://doi.org/10.1007/s10072-019-3701-6.
Uibo R, Lernmark A. GAD65 autoimmunity-clinical studies. Adv Immunol. 2008;100:39–78. https://doi.org/10.1016/S0065-2776(08)00803-1.
Patel AB, de Graaf RA, Martin DL, Battaglioli G, Behar KL. Evidence that GAD65 mediates increased GABA synthesis during intense neuronal activity in vivo. J Neurochem. 2006;97:385–96. https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.2006.03741.x.
Katsarou A, Gudbjörnsdottir S, Rawshani A, Dabelea D, Bonifacio E, Anderson BJ, et al. Type 1 diabetes mellitus. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17016. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.16.
Husari KS, Dubey D. Autoimmune epilepsy. Neurotherapeutics. 2019;16:685–702. https://doi.org/10.1007/s13311-019-00750-3.
McKeon A, Tracy JA. GAD65 neurological autoimmunity. Muscle Nerve. 2017;56:15–27. https://doi.org/10.1002/mus.25565.
Lapointe S, Perry A, Butowski NA. Primary brain tumours in adults. Lancet. 2018;392:432–46. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)30990-5.
Mohammadzadeh A, Mohammadzadeh V, Kooraki S, Sotoudeh H, Kadivar S, Shakiba M, et al. Pretreatment evaluation of glioma. Neuroimaging Clin N Am. 2016;26:567–80. https://doi.org/10.1016/j.nic.2016.06.006.
Bi J, Chowdhry S, Wu S, Zhang W, Masui K, Mischel PS. Altered cellular metabolism in gliomas - an emerging landscape of actionable co-dependency targets. Nat Rev Cancer. 2020;20:57–70. https://doi.org/10.1038/s41568-019-0226-5.
Seyfried TN, Sanderson TM, El-Abbadi MM, McGowan R, Mukherjee P. Role of glucose and ketone bodies in the metabolic control of experimental brain cancer. Br J Cancer. 2003;89:1375–82. https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6601269.
Kim D, Fiske BP, Birsoy K, Freinkman E, Kami K, Possemato RL, et al. SHMT2 drives glioma cell survival in ischaemia but imposes a dependence on glycine clearance. Nature. 2015;520:363–7. https://doi.org/10.1038/nature14363.