Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hệ thống thoát dịch trong bệnh đa dây thần kinh amyloid gia đình, loại Bồ Đào Nha
Tóm tắt
Bệnh đa dây thần kinh amyloid gia đình (FAP) là một bệnh di truyền có thể biểu hiện nhiều triệu chứng mắt khác nhau. Glaucoma là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của FAP. Chúng tôi báo cáo kết quả nghiên cứu siêu cấu trúc của mô bọt trong một bệnh nhân bị glaucoma có dạng FAP Bồ Đào Nha. Nghiên cứu này cho thấy có sự phá hủy cấu trúc giải phẫu đáng kể của các mạng uveoscleral, corneoscleral và mô juxtacanalicular, được đặc trưng bởi (a) sự tích lũy của các sợi amyloid trong các khoảng giữa các bọt; (b) sự thoái hóa của các tế bào nội mô; (c) các mảng đồng nhất và/hoặc nhiều lớp của vật liệu giống màng đáy làm đầy các khoảng giữa các bọt hoặc nhô ra vào lòng ống Schlemm; và (d) sự thoái hóa của các sợi thần kinh không myelin. Những thay đổi hình thái này và một phân tích tài liệu cho thấy rằng các sự kiện cơ học và thần kinh có thể là những yếu tố đồng tồn tại làm tăng cường sức cản đối với dòng chảy của dịch thủy tinh thể, dẫn đến tăng áp lực nội nhãn và glaucoma trong dạng FAP Bồ Đào Nha.
Từ khóa
#bệnh đa dây thần kinh amyloid gia đình #glaucoma #siêu cấu trúc #sức cản dòng chảy dịch thủy tinh thể #áp lực nội nhãnTài liệu tham khảo
Alvarado J, Murphy C, Juster R (1984) Trabecular meshwork cellularity in primary open-angle glaucoma and non-glaucomatous normals. Ophthalmology 91: 564–579
Andrade C (1952) A peculiar form of peripheral neuropathy. Familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 75:408–427
Andrade C (1981) Amyloid neuropathy. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Myrianthopolous NC (eds) Neurogenetic directory, part 1. (Handbook of clinical neurology, vol 42) Elsevier, Amsterdam, pp 518–524
Andrade LA (1961) Sulla paramiloidosi di Corino de Andrade e le sue manifestazioni oculari. Arq Port Oftalmol 13:21–40
Brownstein MIL, Elliot R, Helwig EB (1970) Ophthalmologic aspects of amyloidosis. Am J Ophthalmol 69:423–430
Carvalho J, Coimbra A, Andrade C (1976) Peripheral nerve fiber changes in asymptomatic children of patients with familial amyloid neuropathy. Brain 99:1–10
Cavallaro T, Martone RL, Dwork AJ, Schon EA, Herbert J (1990) The retinal pigment epithelium is the unique site of transthyretin synthesis in the rat eye. Invest Ophthalmol Vis Sci 31:497–501
Cohen AS, Benson MD (1975) Amyloid neuropathy. In: Dick PJ, Thomas PK, Lambert EH (eds) Peripheral neuropathy, vol 2. Saunders, Philadelphia, pp 1067–1091
Cohen AS, Connors LH (1987) The pathogenesis and biochemistry of amyloidosis. J Pathol 151:1–10
Coimbra A, Andrade C (1971) Familial amyloidotic polyneuropathy: an electron microscope study of the peripheral nerve in five cases. Brain 94:199–212
Costa P, Saraiva MJM (1988) Familial amyloidotic polyneuropathy: screening of the population at risk in Portugal. In: Isobe T, Araki S, Uchino F, Kito S, Tsubara E (eds) Amyloid and amyloidosis. Plenum Press, New York, pp 425–428
Coutinho P, Martins da Silva A, Lopes Lima J, Resende Barbosa A (1980) Forty years of experience with type I amyloid neuropathy. Review of 483 cases. In: Glenner GG, Costa PP, Freitas AF (eds) Amyloid and amyloidosis. Excerpta Medica, Amsterdam, p 88
Futa R, Inada K, Nakashima H, et al. (1984) Familial amyloidotic polyneuropathy: ocular manifestations with clinicopathological observation. Jpn J Ophthalmol 28:289–298
Guimarães A, Monteiro L, Coutinho P (1980) Pathology of the autonomic nervous system in Andrade type of familial amyloid polyneuropathy. In: Glenner GG, Costa PP, Freitas F (eds) Amyloid and amyloidosis. Excerpta Medica, Amsterdam, pp 139–146
Herbert J, Martone RL, Cavallaro T, Dwork AJ, Schon EA (1989) Intraocular synthesis of transthyretin. Arq Med (Porto) 3:193 (A28)
Inomata H, Okayama M, Oshima K (1976) Familial primary amyloidosis: light and electron microscopic histopathology of the eye. Jpn J Ophthalmol 20:51–62
Kaufmann HE (1958) Primary familial amyloidosis. Arch Ophthalmol 60:1036–1043
Martone RL, Herbert J, Dwork A, Schon EA (1988) Transthyretin is synthesized in the mammalian eye. Biochem Biophys Res Commun 151:905–912
Monteiro JG, Martins AFF, Figueira A, Saraiva MJM, Costa PP (1991) Ocular changes in familial amyloidotic polyneuropathy with dense vitreous opacities. Eye 5:99–105
Paton D, Duke JR (1966) Primary familial amyloidosis. Ocular manifestations with histopathology observations. Am J Ophthalmol 61:736–747
Rasteiro A (1986) Sur la kératite neuro-paralytique dans l'amy-lose familiale Portugaise type Corino-Andrade. Bull Mem Soc Fr Ophtalmol 97:212–214
Sá S (1960) Manifestações oculares de paramiloidose. Arq Port Oftalmol 12:91–102
Said G, Ropert A, Faux N (1984) Length-dependent degeneration of fibers in Portuguese amyloid polyneuropathy: a clinicopathologic study. Neurology 34:1025–1032
Saraiva MJM, Costa PP, Goodman DS (1983) Studies on plasma transthyretin (prealbumin) in familial amyloidotic polyneuropathy (Portuguese type). J Lab Clin Med 102:590–603
Saraiva MJM, Costa PP, Birken S, Goodman DS (1983) Presence of an abnormal transthyretin (prealbumin) in Portuguese patients with familial amyloidotic polyneuropathy. Trans Assoc Am Physicians 96:261–270
Saraiva MJM, Birken S, Costa PP, Goodman DS (1984) Amyloid fibril protein in familial amyloidotic polyneuropathy, Portuguese type. J Clin Invest 74:104–107
Segawa K (1976) The fine structure of the iridocorneal angle tissue in glaucomatous eyes (5). Glaucoma secondary to primary familial amyloidosis. Jpn Clin Ophthalmol 30:1375–1380
Thomas PK, King RHM (1974) Peripheral nerve changes in amyloid neuropathy. Brain 97:395–406