Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biến thể DNA liên quan đến ApoA-I ở người mắc bệnh tim mạch vành
Tóm tắt
Phân tích di truyền ở bệnh nhân xơ vữa động mạch cũng như ở các đối tượng khỏe mạnh bằng cách sử dụng một đầu dò gene apoA-I đặc hiệu đã xác nhận rằng một biến thể chiều dài đoạn cắt giới hạn EcoRI có liên quan đến sự phát triển của xơ vữa động mạch. Ba đối tượng mắc bệnh tim mạch vành nghiêm trọng được phát hiện là đồng hợp tử cho một đoạn dài 6,5 kb tạo hình với đầu dò apoA-I. Trong nhóm bệnh nhân xơ vữa động mạch, 44% là dị hợp tử cho đoạn này, so với 9,5% trong nhóm đối chứng. Phân bố kiểu gen trong nhóm xơ vữa động mạch và nhóm đối chứng có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Trong số các đối tượng dị hợp tử, đã tìm thấy sự khác biệt cụ thể sau khi cắt DNA của họ bằng endonuclease hạn chế Bam HI.
Từ khóa
#xơ vữa động mạch #bệnh tim mạch vành #apoA-I #biến thể di truyền #EcoRI #Bam HITài liệu tham khảo
Breslow JL, Ross D, McPherson J, Williams HW, Kurnit D, Nussbaum AL, Karathanasis SK, Zannis VI (1982) Isolation and characterization of cDNA clones for human apolipoprotein A-I. Proc Natl Acad Sci USA 79:6861–6865
Buraczynska M, Hanzlik J, Grzywa M (1985) Apolipoprotein A-I gene polymorphism and susceptibility to non-insulin-dependent diabetes mellitus. Am J Hum Genet 37:1129–1137
Davis WR, Botstein D, Roth RJ (1980) Nick-translation procedure. Advanced bacterial genetics. Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, NY, pp 168–172
Denhardt D (1966) A membrane filter technique for the detection of complementary DNA. Biochim Biophys Acta 23:641–646
Ferns GAA, Stocks J, Ritchie C, Galton JD (1985) Genetic polymorphisms of apolipoprotein C-III and insulin in survivors of myocardial infarction. Lancet I:300–303
Karathanasis SK, Norum RA, Zannis VI, Breslow JL (1983a) An inherited polymorphism in the human apolipoprotein A-I gene locus related to the development of atherosclerosis. Nature 301:718–720
Karathanasis SK, Zannis VI, Breslow JL (1983b) A DNA insertion in the apolipoprotein A-I gene of patients with premature atherosclerosis. Nature 305:823–825
Kessling AM, Horsthemke B, Humphries SE (1985) A study of DNA polymorphisms around the human apolipoprotein A-I gene in hyperlipodemic and normal individuals. Clin Genet 28:296–306
Mandrup-Poulsen T, Owerbach D, Mortensen SA, Johansen K, Meinertz H, Sørensen H, Nerup J (1984) DNA sequences flanking the insulin gene on chromosome 11 confer risk of atherosclerosis. Lancet I:250–252
Owerbach D, Billesbølle P, Schroll M, Johansen K, Poulsen S, Nerup J (1982) Possible associations between DNA sequences flanking the insulin gene and atherosclerosis. Lancet I:1291–1293
Rees A, Shoulders CC, Stocks J, Galton DJ, Baralle FE (1983) DNA polymorphism adjacent to human apoprotein A-I gene: relation to hypertriglyceridaemia. Lancet I:444–446
Shoulders CC, Baralle FE (1983) Isolation of the human HDL apoprotein A-I gene. Nucleic Acids Res 10:4873–4882
Southern EM (1975) Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol 98:503–517
Sykes BC (1983) DNA in heritable disease. Lancet II:787
Woolf B (1955) On estimating the relation between blood group and disease. Ann Hum Genet 19:251–253