Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một hệ thống ngữ nghĩa để đại diện cho các bệnh ác tính huyết học: hệ thống ngữ nghĩa tế bào ung thư
Tóm tắt
Trong lĩnh vực ung thư, các hệ thống ngữ nghĩa đóng vai trò quan trọng trong việc tích hợp và chú thích dữ liệu nhằm hỗ trợ nhiều công cụ và ứng dụng sinh học y tế. Công trình này nhằm tận dụng các tiêu chuẩn hiện có trong việc phân loại kiểu tế bào miễn dịch được tìm thấy trong các bệnh ác tính huyết học để cung cấp một đại diện ngữ nghĩa của chúng, hỗ trợ cho việc chú thích và phân tích dữ liệu bệnh nhân. Chúng tôi đã phát triển Hệ thống Ngữ nghĩa Tế bào Ung thư theo nguyên tắc OBO Foundry như một phần mở rộng của Ngữ nghĩa Tế bào. Chúng tôi định nghĩa các lớp trong Hệ thống Ngữ nghĩa Tế bào Ung thư bằng cách sử dụng phương pháp phân loại giống - khác nhằm sử dụng các định lý logic bắt giữ sự biểu hiện của các dấu hiệu bề mặt tế bào để đại diện cho các loại bệnh ác tính huyết học. Bằng cách áp dụng các quy ước được sử dụng trong Ngữ nghĩa Tế bào, chúng tôi đã tạo ra các định nghĩa có thể đọc được bởi con người và máy tính cho 300 lớp bệnh ung thư máu, dựa trên hệ thống phân loại EGIL cho bệnh bạch cầu, và dựa trên các phương pháp phân loại bổ sung cho bệnh đa u tủy và các bệnh ác tính huyết học khác. Chúng tôi đã chứng minh một khái niệm minh chứng cho việc tận dụng các định lý logic tích hợp của ngữ nghĩa để phân loại dữ liệu dấu hiệu bề mặt bệnh nhân thành các danh mục chẩn đoán phù hợp. Chúng tôi dự định tích hợp ngữ nghĩa của mình vào các công cụ hiện có cho phân tích dữ liệu dòng tế bào để hỗ trợ việc chẩn đoán tự động các bệnh ác tính huyết học.
Từ khóa
#Ung thư #ác tính huyết học #ngữ nghĩa tế bào #phân loại bệnh #dữ liệu dấu hiệu bề mặt #hệ thống EGILTài liệu tham khảo
Kadadi A, Agrawal R, Nyamful C, Atiq R, editors. Challenges of data integration and interoperability in big data. 2014 IEEE International Conference on Big Data (Big Data); 2014 27–30 Oct. 2014.
Arp R, Smith B, Spear AD. Building ontologies with basic formal ontology: the MIT press; 2015. 248 p.
Zemmouchi-Ghomari L, Ghomari AR, editors. Reference Ontology. 2009 Fifth International Conference on Signal Image Technology and Internet Based Systems; 2009 Nov. 29 2009-Dec. 4 2009.
Brinkley JF, Suciu D, Detwiler LT, Gennari JH, Rosse C, Structural IG. A framework for using reference ontologies as a foundation for the semantic web. AMIA Ann Symp Proc. 2006;2006:96–100.
Bard J, Rhee SY, Ashburner M. An ontology for cell types. Genome Biology. 2005;6(2):R21-R.
Diehl AD, Augustine AD, Blake JA, Cowell LG, Gold ES, Gondré-Lewis TA, et al. Hematopoietic cell types: prototype for a revised cell ontology. J Biomed Inform. 2011;44(1):75–9.
Diehl AD, Meehan TF, Bradford YM, Brush MH, Dahdul WM, Dougall DS, et al. The cell ontology 2016: enhanced content, modularization, and ontology interoperability. Journal of Biomedical Semantics. 2016;7(1):44.
Smith B, Ashburner M, Rosse C, Bard J, Bug W, Ceusters W, et al. The OBO foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration. Nat Biotechnol. 2007;25:1251.
Smith B, Ceusters W, Klagges B, Köhler J, Kumar A, Lomax J, et al. Relations in biomedical ontologies. Genome Biology. 2005;6(5):R46-R.
Masci AM, Arighi CN, Diehl AD, Lieberman AE, Mungall C, Scheuermann RH, et al. An improved ontological representation of dendritic cells as a paradigm for all cell types. BMC bioinformatics. 2009;10:70-.
Wu T-J, Schriml LM, Chen Q-R, Colbert M, Crichton DJ, Finney R, et al. Generating a focused view of disease ontology cancer terms for pan-cancer data integration and analysis. Database: The Journal of Biological Databases and Curation. 2015;2015:bav032.
Butler WE, Atai N, Carter B, Hochberg F. Informatic system for a global tissue–fluid biorepository with a graph theory–oriented graphical user interface. Journal of Extracellular Vesicles. 2014;3:https://doi.org/10.3402/jev.v3.24247.
Boeker M, França F, Bronsert P, Schulz S. TNM-O: ontology support for staging of malignant tumours. Journal of Biomedical Semantics. 2016;7:64.
Gao M, Warner J, Yang P, Alterovitz G. On the Bayesian derivation of a treatment-based Cancer ontology. AMIA Summits on Translational Science Proceedings. 2014;2014:209–17.
Tagliaferri L, Kovács G, Autorino R, Budrukkar A, Guinot JL, Hildebrand G, et al. ENT COBRA (consortium for brachytherapy data analysis): interdisciplinary standardized data collection system for head and neck patients treated with interventional radiotherapy (brachytherapy). Journal of Contemporary Brachytherapy. 2016;8(4):336–43.
Myneni S, Amith M, Geng Y, Tao C. Towards an ontology-driven framework to enable development of personalized mHealth solutions for Cancer survivors’ engagement in healthy living. Studies in health technology and informatics. 2015;216:113–7.
Spasic I, Livsey J, Keane JA, Nenadic G. Text mining of cancer-related information: review of current status and future directions. Int J Med Inform. 2014;83(9):605–23.
Shen Y, Colloc J, Jacquet-Andrieu A, Lei K. Emerging medical informatics with case-based reasoning for aiding clinical decision in multi-agent system. J Biomed Inform. 2015;56:307–17.
Wang C, Zimmermann MT, Prodduturi N, Chute CG, Jiang G. Adverse drug event-based stratification of tumor mutations: a case study of breast Cancer patients receiving aromatase inhibitors. AMIA Ann Symp Proc. 2014;2014:1160–9.
Regan K, Raje S, Saravanamuthu C, Payne PRO. Conceptual knowledge discovery in databases for drug combinations predictions in malignant melanoma. Studies in health technology and informatics. 2015;216:663–7.
Fragoso G, de Coronado S, Haber M, Hartel F, Wright L. Overview and utilization of the NCI thesaurus. Comparative and Functional Genomics. 2005;5(8):648–54.
Ceusters W, Smith B, Goldberg L. A terminological and ontological analysis of the NCI thesaurus. Methods Inf Med. 2005;44(4):498–507.
Onciu M. Acute lymphoblastic leukemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2009;23(4):655–74.
Pockley AG, Foulds Gemma A, Oughton Julie A, Kerkvliet Nancy I, Multhoff G. Immune Cell Phenotyping Using Flow Cytometry. Current Protocols in Toxicology. 2015;66(1):18.8.1–.8.34.
Dworzak Michael N, Buldini B, Gaipa G, Ratei R, Hrusak O, Luria D, et al. AIEOP-BFM consensus guidelines 2016 for flow cytometric Immunophenotyping of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Cytometry B Clin Cytom. 2017;94(1):82–93.
Noy NF, Crubézy M, Fergerson RW, Knublauch H, Tu SW, Vendetti J, et al. Protégé-2000: An Open-Source Ontology-Development and Knowledge-Acquisition Environment: AMIA 2003 Open Source Expo. AMIA Annual Symposium Proceedings. 2003;2003:953-.
Natale DA, Arighi CN, Barker WC, Blake JA, Bult CJ, Caudy M, et al. The protein ontology: a structured representation of protein forms and complexes. Nucleic Acids Res. 2011;39(Database issue):D539–D45.
Degtyarenko K, de Matos P, Ennis M, Hastings J, Zbinden M, McNaught A, et al. ChEBI: a database and ontology for chemical entities of biological interest. Nucleic Acids Res. 2008;36(Database issue):D344–D50.
Meehan TF, Masci AM, Abdulla A, Cowell LG, Blake JA, Mungall CJ, et al. Logical Development of the Cell Ontology. BMC bioinformatics. 2011;12:6-.
Sarntivijai S, Lin Y, Xiang Z, Meehan TF, Diehl AD, Vempati UD, et al. CLO: The cell line ontology. Journal of Biomedical Semantics. 2014;5:37-.
Federhen S. The NCBI taxonomy database. Nucleic Acids Res. 2012;40(Database issue):D136–D43.
Mungall CJ, Torniai C, Gkoutos GV, Lewis SE, Haendel MA. Uberon, an integrative multi-species anatomy ontology. Genome Biol. 2012;13(1):R5.
The Gene Ontology C, Ashburner M, Ball CA, Blake JA, Botstein D, Butler H, et al. Gene ontology: tool for the unification of biology. Nat Genet. 2000;25(1):25–9.
Kazakov Y, Krötzsch M, Simancik F. ELK : a reasoner for OWL EL ontologies ( technical report ). Conference Proceedings. 2012.
Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016.
van Eys J, Pullen J, Head D, Boyett J, Crist W, Falletta J, et al. The French-American-British (FAB) classification of leukemia. The pediatric oncology group experience with lymphocytic leukemia. Cancer. 1986;57(5):1046–51.
FG B. Classification of acute leukemias. . In: C-H P, editor. Treatment of acute leukemias. Totowa, NJ: Humana Press; 2003. p. p 43–58.
van Dongen JJM, Orfao A. EuroFlow: resetting leukemia and lymphoma immunophenotyping. Basis for companion diagnostics and personalized medicine. Leukemia. 2012;26(9):1899–907.
Bene M, Castoldi G, Knapp W, Ludwig W-D, Matutes E, Orfao A, et al. Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL)1995. 1783–6 p.
Kumar S, Kimlinger T, Morice W. Immunophenotyping in multiple myeloma and related plasma cell disorders. Best Pract Res Clin Haematol. 2010;23(3):433–51.
Paiva B, Almeida J, Perez-Andres M, Mateo G, Lopez A, Rasillo A, et al. Utility of flow cytometry immunophenotyping in multiple myeloma and other clonal plasma cell-related disorders. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):239–52.
Pojero F, Casuccio A, Parrino MF, Cardinale G, Colonna Romano G, Caruso C, et al. Old and new immunophenotypic markers in multiple myeloma for discrimination of responding and relapsing patients: the importance of "normal" residual plasma cell analysis. Cytometry B Clin Cytom. 2015;88(3):165–82.
Raja KR, Kovarova L, Hajek R. Review of phenotypic markers used in flow cytometric analysis of MGUS and MM, and applicability of flow cytometry in other plasma cell disorders. Br J Haematol. 2010;149(3):334–51.
Courtot M, Meskas J, Diehl AD, Droumeva R, Gottardo R, Jalali A, et al. flowCL: ontology-based cell population labelling in flow cytometry. Bioinformatics. 2015;31(8):1337–9.
Qian Y, Wei C, Lee FE-H, Campbell J, Halliley J, Lee JA, et al. Elucidation of seventeen human peripheral blood B cell subsets and quantification of the tetanus response using a density-based method for the automated identification of cell populations in multidimensional flow cytometry data. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(Suppl 1):S69–82.