Một nghiên cứu quan sát về gánh nặng chăm sóc sức khỏe trẻ em trong hội chứng Angelman: kết quả từ một nghiên cứu thực địa

Orphanet Journal of Rare Diseases - Tập 14 Số 1 - 2019
Nasreen Khan1, Raquel Cabo1, Wen‐Hann Tan2,3, Regina Tayag4, Lynne M. Bird5,6
1RWEC LLC, 73 Walsingham, Mendham, NJ, 07945, USA
2Division of Genetics & Genomics, Boston Children's Hospital
3Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, Boston, MA, 02115, USA
4PROMETRIKA, LLC, 100 Cambridgepark Drive, 2nd Floor, Cambridge, MA, 02140, USA
5Clinical Genetics / Dysmorphology, Rady Children's Hospital San Diego, University of California, 3020 Children's Way #5031, San Diego, CA, 92123, USA
6Department of Pediatrics, San Diego

Tóm tắt

Tóm tắtGiới thiệuMục tiêu của nghiên cứu này là mô tả sự biến đổi trong việc sử dụng tài nguyên chăm sóc sức khỏe (HRU) ở những cá nhân mắc hội chứng Angelman (AS) trong 12 năm đầu đời. Dữ liệu cho nghiên cứu này được lấy từ nghiên cứu Lịch sử tự nhiên về AS (ASNHS), một nghiên cứu quan sát về tiến độ phát triển, hành vi và các vấn đề y tế của những cá nhân mắc AS diễn ra trong tám năm. Thông tin được báo cáo bởi người chăm sóc về việc nhập viện, phẫu thuật và sử dụng thuốc được sử dụng để đánh giá HRU. Các mô hình tác động hỗn hợp với phép đo lặp lại được sử dụng để đánh giá mối quan hệ giữa tuổi tác và xác suất nhập viện, phẫu thuật và sử dụng thuốc kê đơn.Kết quảĐộ tuổi trung bình khi tham gia nghiên cứu là 6 tuổi và cả hai giới đều được đại diện như nhau. Số lần thăm khám trung bình mỗi người tham gia là ba lần. Kết quả từ nghiên cứu này cho thấy những cá nhân mắc AS có gánh nặng HRU cao. Gánh nặng nhập viện và phẫu thuật cao nhất trong năm đầu đời. Việc sử dụng thuốc cho các cơn co giật và rối loạn giấc ngủ tăng lên theo thời gian.Kết luậnNghiên cứu này nổi bật gánh nặng chăm sóc sức khỏe đáng kể ở những cá nhân mắc AS. Các nghiên cứu trong tương lai cần ước lượng chi phí và gánh nặng của người chăm sóc liên quan đến AS để đánh giá tác động kinh tế lâu dài của AS đối với các gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Wheeler AC, Sacco P, Cabo R. Unmet clinical needs and burden in Angelman syndrome: a review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):164.

Thomson AK, Glasson EJ, Bittles AH. A long-term population-based clinical and morbidity profile of Angelman syndrome in Western Australia: 1953-2003. Disabil Rehabil. 2006;28(5):299–305.

Dominguez-Berjon MF, Zoni AC, Esteban-Vasallo MD, Sendra-Gutierrez JM, Astray-Mochales J. Main causes of hospitalization in people with Angelman syndrome. J Appl Res Intellect Disabil. 2018;31(3):466–9.

Khan N, Cabo R, Tan WH, Tayag R, Bird LM. Healthcare burden among individuals with Angelman syndrome: Findings from the Angelman Syndrome Natural History Study. Mol Genet Genomic Med. 2019:e734.

Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Welge R, Carlin A, et al. Angelman syndrome: mutations influence features in early childhood. Am J Med Genet A. 2011;155(1):81–90.

Lossie AC, Whitney MM, Amidon D, Dong HJ, Chen P, Theriaque D, et al. Distinct phenotypes distinguish the molecular classes of Angelman syndrome. J Med Genet. 2001;38(12):834–45.

Varela MC, Kok F, Otto PA, Koiffmann CP. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. European journal of human genetics : EJHG. 2004;12(12):987–92.

Moncla A, Malzac P, Voelckel MA, Auquier P, Girardot L, Mattei MG, et al. Phenotype-genotype correlation in 20 deletion and 20 non-deletion Angelman syndrome patients. Eur J Hum Genet. 1999;7(2):131–9.

Gentile JK, Tan W-H, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R, et al. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations. Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP. 2010;31(7):592–601.

NORD. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/ 2018.

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2006;140(5):413–8.

Smith JC. Angelman syndrome: evolution of the phenotype in adolescents and adults. Dev Med Child Neurol. 2001;43(7):476–80.

Prasad A, Grocott O, Parkin K, Larson A, Thibert RL. Angelman syndrome in adolescence and adulthood: a retrospective chart review of 53 cases. Am J Med Genet A. 2018;176(6):1327–34.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Orphanet Journal of Rare Diseases

Tập 14 Số 1

Thông tin tác giả