Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu thử nghiệm nội bộ về thiết bị lấy mẫu chất nhầy trực tràng mới nhằm cho phép giải trình tự thế hệ tiếp theo cho bệnh lý đại trực tràng
Tóm tắt
Nghiên cứu ORI-EGI-02 được thiết kế để thử nghiệm giả thuyết rằng chất nhầy trực tràng được thu thập bằng cách sử dụng thiết bị lấy mẫu trực tràng mới (OriCol™) chứa đủ axit deoxyribonucleic (DNA) nhân loại với chất lượng cần thiết cho Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), để phát hiện dấu hiệu di truyền của bệnh lý đại trực tràng. Sử dụng phương pháp của Viện Nghiên cứu Sức khỏe và Chăm sóc Quốc gia, một nghiên cứu thí điểm nội bộ đã được thực hiện từ tháng 1 năm 2020 đến tháng 5 năm 2021, tại bốn cơ sở ở Vương quốc Anh, nhằm đánh giá quy trình tuyển mộ, đồng ý, lấy mẫu và khả năng tồn tại cho phân tích. Sau khi thực hiện xét nghiệm OriCol™, mẫu được ổn định bằng dung dịch đệm để bảo quản vật liệu, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm. Các mẫu được xử lý bằng bộ QIAamp® DNA Blood Midi để chiết xuất DNA và tác nhân Quant-iT™ PicoGreen® dsDNA để định lượng DNA thu được. Độ toàn vẹn của DNA được đo bằng hệ thống Agilent TapeStation. 25 ng DNA có khả năng khuếch đại từ người được chuẩn bị cho Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), được thực hiện trên máy giải trình tự Illumina NextSeq550 sử dụng bộ dụng cụ đầu ra cao 300 chu trình v2.5. Nghiên cứu này đã đánh giá 300 bệnh nhân đầu tiên được tham gia vào Nghiên cứu ORI-EGI-02 (n = 800). 290/300 (96.67%) đủ điều kiện để tiến hành thủ tục lấy mẫu OriCol™ và 285/290 (98.27%) đã có mẫu OriCol™ thành công được thu thập. Sau khi vận chuyển, chiết xuất và định lượng DNA, 96.20% (279/290) các mẫu đã được thực hiện NGS thành công cho phân tích tin sinh học. Nghiên cứu thử nghiệm nội bộ của chúng tôi cho thấy rằng thiết bị lấy mẫu OriCol™ có thể thu thập chất nhầy trực tràng từ ruột chưa chuẩn bị ở những đối tượng có thể tham gia kiểm tra trực tràng kỹ thuật số. Kỹ thuật này có thể được áp dụng không phụ thuộc vào độ tuổi, tình trạng yếu đuối hay bệnh phối hợp. Việc hoàn thành nghiên cứu cho 800 bệnh nhân và phân tích dữ liệu NGS cho các đột biến ung thư đại trực tràng sẽ tiếp tục theo kế hoạch.
Từ khóa
#giải trình tự thế hệ tiếp theo #bệnh lý đại trực tràng #thiết bị lấy mẫu chất nhầy trực tràng #DNA #nghiên cứu thí điểm nội bộTài liệu tham khảo
National Institute for Health and Care Excellence, Suspected cancer recognition and referral: site or type of cancer (2021 https://pathways.nice.org.uk/pathways/suspected-cancer-recognition-and-referral/suspected-cancer-recognition-and-referral-site-or-type-of-cancer#content=view-node%3Anodes-gastrointestinal-tract-lower-cancers).
Cancer Services (2022 https://fingertips.phe.org.uk/profile/cancerservices/data#page/1/gid/1938133085/pat/159/par/K02000001/ati/15/are/E92000001/yrr/1/cid/4/tbm/1).
Kidney E et al (2015) Preliminary results of a feasibility study of the use of information technology for identification of suspected colorectal cancer in primary care: the CREDIBLE study. Br J Cancer 112:S70–S76
Thompson M et al (2020) Have large increases in fast track referrals improved bowel cancer outcomes in UK? BMJ 371:m3273
Flashman BEK, OLeary D, Senapati A, Thompson MR (2015) OC-099 The two-week clinic for bowel cancer isn’t working; a re-audit of referrals twelve years on. Gut. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2015-309861.99
PH England, in Information on the programme, including commissioning, quality assurance, education and training. (gov.uk, 2015), vol. NHS bowel cancer screening (BCSP) programme.
Public Health England, Cancer services profiles; short statistical commentary, December 2018 (2018 https://www.gov.uk/government/statistics/cancer-services-profiles-2018-annual-update/cancer-services-profiles-short-statistical-commentary-december-2018#further-information).
Round T, Gildea C, Ashworth M, Møller H (2020) Association between use of urgent suspected cancer referral and mortality and stage at diagnosis: a 5 year national cohort study. Br J Gen Pract 70:e389–e398
Turvill JL et al (2021) The fast track FIT study: diagnostic accuracy of faecal immunochemical test for haemoglobin in patients with suspected colorectal cancer. Br J Gen Pract 71:e643–e651
NICE, Quantitative faecal immunochemical tests to guide referral for colorectal cancer in primary care (2017 https://www.nice.org.uk/guidance/dg30).
MacLeod C et al (2021) ScotCap–A large observational cohort study. Colorectal Dis 24:411
Chan RH et al (2021) Clinical utility of a cell-free DNA assay in patients with colorectal cancer. Front Oncol 11:589673
Zhang Y et al (2021) Pan-cancer circulating tumor DNA detection in over 10,000 Chinese patients. Nat Commun. https://doi.org/10.1038/s41467-020-20162-8
Imperiale TF et al (2014) Multitarget stool DNA testing for colorectal-cancer screening. N Engl J Med 370:1287–1297
Anderson N et al (2011) Protein biomarkers in exfoliated cells collected from the human rectal mucosa: implications for colorectal disease detection and monitoring. Int J Colorectal Dis 26:1287–1297
Loktionov A et al (2009) Colorectal cancer detection by measuring DNA from exfoliated colonocytes obtained by direct contact with rectal mucosa. Int J Oncol 34:301–311
Pelaseyed T et al (2014) The mucus and mucins of the goblet cells and enterocytes provide the first defense line of the gastrointestinal tract and interact with the immune system. Immunol Rev 260:8–20
NIHR, Pilot and Feasibility Studies (2022 https://www.journalslibrary.nihr.ac.uk/information-for-authors/report-contents/report-types/pilot-and-feasibility-studies.htm).
V. Md, S. Misra, H. Li, S. Aluru. 2019 Efficient Architecture-Aware Acceleration of BWA-MEM for Multicore Systems. arXiv preprint arXiv. https://doi.org/10.48550/arXiv.1907.12931
Danecek P et al (2021) Twelve years of SAMtools and BCFtools. GigaScience. https://doi.org/10.1093/gigascience/giab008
Python. (2022).
Von Elm E et al (2007) The strengthening the reporting of observational studies in epidemiology (STROBE) statement: guidelines for reporting observational studies. Lancet 370:1453–1457
Rockwood K (2005) A global clinical measure of fitness and frailty in elderly people. Can Med Assoc J 173:489–495