Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu sự liên kết của các biến thể đơn nucleotide (SNP) của gen SPO11 với vô sinh nam vô căn ở quần thể người Hán Trung Quốc
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm điều tra tỷ lệ biến thể đơn nucleotide (SNP) ở gen SPO11 và ảnh hưởng của nó đến vô sinh nam vô căn tại Trung Quốc. Các yếu tố vô sinh như rối loạn giải phẫu, miễn dịch và nhiễm trùng đã được xem xét trong việc chọn lựa bệnh nhân vô sinh nam vô căn. Phân tích tinh dịch định kỳ đã được thực hiện. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của các bệnh nhân được chọn và nhóm đối chứng, và năm vị trí SNP của gen SPO11 đã được xác định bằng phân tích phản ứng chuỗi polymerase kết hợp với phương pháp phân tích chiều dài đoạn cắt (PCR-RFLP). Hơn nữa, các chuỗi nucleotide cũng đã được giải trình tự. Biến thể SNP5 (rs28368082) trong exon7 của gen SPO11 được xác định có liên quan đến vô sinh nam vô căn (P = 0.037 với sự khác biệt giữa các kiểu gen). Một biến đổi transversion (C5679T) đã được phát hiện ở tám bệnh nhân (11.0%), dẫn đến việc thay đổi arginine thành tryptophan. Và biến thể này không được tìm thấy ở các bệnh nhân còn lại và nhóm đối chứng. Một SNP của gen SPO11 có liên quan đến sinh sản nam vô căn, cho thấy rằng SPO11 có thể có ảnh hưởng đến chức năng trước bệnh, điều này làm tăng độ nhạy cảm cho sinh sản nam vô căn. Nghiên cứu thêm về vấn đề này vẫn cần thiết.
Từ khóa
#SPO11 #SNP #vô sinh nam vô căn #quần thể người Hán #Trung QuốcTài liệu tham khảo
Irvine DS. Epidemiology and aetiology of male infertility. Hum Reprod. 1998;13 Suppl 1:33–44.
Zhang J, Qiu SD, Li SB, Zhou DX, Tian H, Huo YW, et al. Novel mutations in ubiquitin-specific protease 26 gene might cause spermatogenesis impairment and male infertility. Asian J Androl. 2007;9:809–14.
O’Flynn O’Brien KL, Varghese AC, Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review. Fertil Steril. 2010;93:1–12.
Ferlin A, Raicu F, Gatta V, Zuccarello D, Palka G, Foresta C. Male infertility: role of genetic background. Reprod Biomed Online. 2007;14:734–45.
Tamburino L, Guglielmino A, Venti E, Chamayou S. Molecular analysis of mutations and polymorphisms in the CFTR gene in male infertility. Reprod Biomed Online. 2008;17:27–35.
Zhoucun A, Zhang S, Yang Y, Ma Y, Zhang W, Lin L. The common variant N372H in BRCA2 gene may be associated with idiopathic male infertility with azoospermia or severe oligozoospermia. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2006;124:61–4.
Vinci G, Brauner R, Tar A, Rouba H, Sheth J, Sheth F, et al. Mutationsin the TSPYL1 gene associated with 46, XY disorder of sex development and male infertility. Fertil Steril. 2009;92:1347–50.
Wilson GR, Sim ML, Brody KM, Taylor JM, McLachlan RI, O’Bryan MK, et al. Molecular analysis of the PArkin co-regulated gene and association with male infertility. Fertil Steril. 2010;93:2262–8.
Romanienko PJ, Camerini-Otero RD. The mouse Spo11 gene is required for meiotic chromosome synapsis. Mol Cell. 2000;6:975–87.
Neale MJ, Ramachandran M, Trelles-Sticken E, Scherthan H, Goldman AS. Wild-type levels of Spo11-induced DSBs are required for normal single-strand resection during meiosis. Mol Cell. 2002;9:835–46.
Stacey NJ, Kuromori T, Azumi Y, Roberts G, Breuer C, Wada T, et al. Arabidopsis SPO11-2 functions with SPO11-1 in meiotic recombination. Plant J. 2006;48:206–16.
Nogues C, Fernandez C, Rajmil O, Templado C. Baseline expression profile of meiotic-specific genes in healthy fertile males. Fertil Steril. 2009;92:578–82.
Liu Y, Wu C, Lyu Q, Yang D, Albertini DF, Keefe DL, et al. Germline stem cells and neo-oogenesis in the adult human ovary. Dev Biol. 2007;306:112–20.
Romanienko PJ, Camerini-Otero RD. Cloning, characterization, and localization of mouse and human SPO11. Genomics. 1999;61:156–69.
Carrell DT, De Jonge C, Lamb DJ. The genetics of male infertility: a field of study whose time is now. Arch Androl. 2006;52:269–74.
Christensen GL, Ivanov IP, Atkins JF, Mielnik A, Schlegel PN, Carrell DT. Screening the SPO11 and EIF5A2 genes in a population of infertile men. Fertil Steril. 2005;84:758–60.
Yang Y, Xiao C, Zhang S, Zhoucun A, Li X. Preliminary study of the relationship between DAZ gene copy deletions and spermatogenic impairment in Chinese men. Fertil Steril. 2006;85:1061–3.
Hargreave TB. Genetic basis of male fertility. Br Med Bull. 2000;56:650–71.
Nishimune Y, Tanaka H. Infertility caused by polymorphisms or mutations in spermatogenesis-specific genes. J Androl. 2006;27:326–34.