Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng Alagille: Trải nghiệm của một trung tâm chăm sóc thứ cấp tại miền Bắc Ấn Độ
Tóm tắt
Hội chứng Alagille (AGS) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây tắc mật mãn tính, đặc trưng bởi sự thiếu hụt các ống mật gian thùy. Tình trạng này chỉ được mô tả qua các báo cáo trường hợp đơn lẻ tại Ấn Độ. Chúng tôi mô tả hồ sơ lâm sàng và kết quả của chín bệnh nhân (sáu trẻ sơ sinh và ba trẻ lớn hơn) mắc AGS. Tất cả đều có biểu hiện tắc mật và đặc điểm khuôn mặt điển hình, tiếp theo là bệnh tim bẩm sinh, dị dạng đốt sống và hiện tượng embryotoxon sau ở bảy, năm và bốn trường hợp, tương ứng. Ngứa là triệu chứng phổ biến nhất, và không đáp ứng với điều trị y tế ở một phần ba bệnh nhân. Hai trường hợp đã phát triển bệnh gan mất bù trong quá trình theo dõi. Cần có sự nghi ngờ cao đối với tình trạng đa hệ thống này để chẩn đoán và quản lý chính xác.
Từ khóa
#Hội chứng Alagille #tắc mật mãn tính #sự thiếu hụt ống mật #bệnh gan mất bù #biểu hiện lâm sàngTài liệu tham khảo
Turnpenny PD, Eland S. Allagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Human Genet. 2012;20:251–7.
Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, et al. Features of Alagille syndrome in 92 patients, frequency and relation to prognosis. Hepatology. 1999;29:822–9.
Lykavieris P, Hadchouel M, Chardot C, Bernard O. Outcome of liver disease in children with Alagille syndrome: a study of 163 patients. Gut. 2001;49:431–5.
Kaye AJ, Rand EB, Munoz PS, Spinner NB, Flake AW, Kamath BM. Effect of Kasai procedure on hepatic outcome in Alagille syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;51:319–21.
Shendge H, Tullu MS, Shenoy A, et al. Alagille syndrome. Indian J Pediatr. 2002;69:825–7.
Sengupta S, Das JK, Gangopadhyay A. Alagille syndrome with prominent skin manifestations. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71:119–21.
Subramaniam P, Knisely A, Portmann B, et al. Diagnosis of Alagille syndrome—25 years of experience at King’s College Hospital. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;52:84–9.
Kamath BM, Bason L, Piccoli DA, et al. Consequences of JAG1 mutations. J Med Genet. 2003;40:891–5.
Emerick KM, Whitington PF. Partial external biliary diversion for intractable pruritus and xanthomas in Alagille syndrome. Hepatology. 2002;35:1501–6.
Kamath BM, Schwarz KB, Hadzic N. Alagille syndrome and liver transplantation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50:11–5.