Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Uống thuốc kháng viêm không steroid và nguy cơ loét dạ dày tá tràng: Một phân tích tổng hợp
Tóm tắt
Gen B-Raf, một thành viên của họ kinase Raf, thường mang đột biến BRAF V600E, được phát hiện ở một số khối u não, bao gồm xanthogranuloma đa hình, ganglioglioma và glioblastoma dạng tế bào khổng lồ. Đột biến này thường được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự Sanger và miễn dịch mô học, nhưng chưa được áp dụng trong giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS). Đến nay, chưa có báo cáo công bố nào chi tiết về đột biến BRAF V600E trong glioblastoma hình thái cổ điển (c-GBM) ở người lớn. Do đó, chúng tôi đã tiến hành phân tích NGS để xác định trạng thái đột biến của BRAF ở 13 trường hợp glioblastoma (11 trường hợp nguyên phát và 2 trường hợp thứ phát) và phát hiện một khối u chứa đột biến BRAF V600E. Chúng tôi báo cáo về sự phát hiện đột biến BRAF V600E ở một bệnh nhân với c-GBM và mô tả quá trình lâm sàng của bệnh nhân cũng như kết quả phân tích mô bệnh học.
Từ khóa
#B-Raf #BRAF V600E #glioblastoma #NGS #giải trình tự thế hệ tiếp theoTài liệu tham khảo
Schlaepfer DD, Jones KC, Hunter T. Multiple Grb2-mediated integrin-stimulated signaling pathways to ERK2/mitogen-activated protein kinase: summation of both c-Src- and focal adhesion kinase-initiated tyrosine phosphorylation events. Mol Cell Biol. 1998;18:2571–85.
Dias-Santagata D, Lam Q, Vernovsky K, Vena N, Lennerz JK, Borger DR, et al. BRAF V600E mutations are common in pleomorphic xanthoastrocytoma: diagnostic and therapeutic. PLoS One. 2011;6:e17948.
Dougherty MJ, Santi M, Brose MS, Ma C, Resnick AC, Sievert AJ, et al. Activating mutations in BRAF characterize a spectrum of pediatric low-grade gliomas. Neuro Oncol. 2010;12:621–30.
Koelsche C, Wöhrer A, Jeibmann A, Schittenhelm J, Schindler G, Preusser M, et al. Mutant BRAF V600E protein in ganglioglioma is predominantly expressed by neuronal tumor cells. Acta Neuropathol. 2013;125:891–900.
Schindler G, Capper D, Meyer J, Janzarik W, Omran H, Herold-Mende C, et al. Analysis of BRAF V600E mutation in 1320 nervous system tumors reveals high mutation frequencies in pleomorphic xanthoastrocytoma, ganglioglioma and extra-cerebellar pilocytic astrocytoma. Acta Neuropathol. 2011;121:397–405.
Kleinschmidt-DeMasters BK, Aisner DL, Birks DK, Foreman NK. Epithelioid GBMs show a high percentage of BRAF V600E mutation. Am J Surg Pathol. 2013;37:685–98.
Neveling K, Feenstra I, Gilissen C, Hoefsloot LH, Kamsteeg EJ, Mensenkamp AR, et al. A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases. Hum Mutat. 2013;34:1721–6.
Tuononen K, Mäki-Nevala S, Sarhadi VK, Wirtanen A, Rönty M, Salmenkivi K, et al. Comparison of targeted next-generation sequencing (NGS) and real-time PCR in the detection of EGFR, KRAS, and BRAF mutations on formalin-fixed, paraffin-embedded tumor material of non-small cell lung carcinoma-superiority of NGS. Genes Chromosomes Cancer. 2013;52:503–11.
Chi AS, Batchelor TT, Yang D, Dias-Santagata D, Borger DR, Ellisen LW, et al. BRAF V600E mutation identifies a subset of low-grade diffusely infiltrating gliomas in adults. J Clin Oncol. 2013;10:233–6.
Robinson GW, Ori BA, Gajjar A. Complete clinical regression of a BRAF V600E-mutant pediatric glioblastoma multiforme after BRAF inhibitor therapy. BMC Cancer. 2014;14:258.
Nicolaides T, Li H, Solomon D, Hariono S, Hashizume R, Barkovich K, et al. Targeted therapy for BRAFV600E malignant astrocytoma. Clin Cancer Res. 2011;17:7595–604.