Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Quản lý Cấp tính và Mạn tính của Bệnh Rối loạn Quang dây Thần kinh
Tóm tắt
Thần kinh quang dây và rối loạn quang dây thần kinh (NMO/NMOSD) là một bệnh gây mất myelin hiếm gặp nhưng có tính chất lâm sàng nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương (CNS) do kháng thể chống lại protein kênh nước aquaporin 4 (AQP4) gây ra trong quá trình chân tế bào hình sao. Bệnh nhân thường trình bày với viêm dây thần kinh thị giác (ON) hoặc viêm tủy ngang kéo dài (LETM). Phần lớn bệnh nhân với NMOSD cho thấy phản ứng tốt với điều trị bằng steroid và tách huyết tương trong giai đoạn cấp tính; tuy nhiên, 90% bệnh nhân cuối cùng sẽ có các đợt cấp lâm sàng và tích lũy tàn tật vĩnh viễn. Hiện tại, điều chỉnh miễn dịch là nền tảng của liệu pháp duy trì với anti CD-20 (rituximab, Rituxan™) có bằng chứng mạnh mẽ nhất để hỗ trợ việc sử dụng và mycophenolate mofetil có tỷ lệ tái phát tuyệt đối (ARR) và điểm số thang đo tình trạng khuyết tật mở rộng (EDSS) giảm tương đương. Azathioprine, mitoxantrone và methotrexate cũng có dữ liệu từ các loạt ca hồi cứu cho thấy giảm ARR và ổn định EDSS nhưng với tỷ lệ tái phát cao hơn và tiếp xúc với nguy cơ độc tính điều trị cao hơn. Thú vị thay, nhiều liệu pháp mới đang được nghiên cứu lâm sàng cho các bệnh nhân kháng với những liệu pháp hàng đầu này bao gồm kháng thể đơn dòng nhắm vào interleukin-6 (IL-6), CD19, CD20, bổ thể và các chất ức chế elastase bạch cầu trung tính có thể cung cấp thêm tùy chọn cho các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nặng. Quan trọng là chưa có thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên nào được công bố cho đến nay so sánh các kết quả lâm sàng của các liệu pháp duy trì khác nhau trong NMOSD. Một số thử nghiệm hiện đang diễn ra và kết quả sẽ giúp định hướng các quyết định quản lý trong tương lai khi bằng chứng hiện tại đến từ nhiều loạt ca hồi cứu nhỏ và các nghiên cứu đoàn hệ với nhiều yếu tố tiềm ẩn.
Từ khóa
#Thần kinh quang dây #rối loạn quang dây thần kinh #viêm dây thần kinh thị giác #viêm tủy ngang kéo dài #điều trị #liệu pháp miễn dịch #tái phát lâm sàng.Tài liệu tham khảo
Pittock SJ, Weinshenker BG, Lucchinetti CF, Wingerchuk DM, Corboy JR, Lennon VA. Neuromyelitis optica brain lesions localized at sites of high aquaporin 4 expression. Arch Neurol. 2006;63(7):964–8. doi:10.1001/archneur.63.7.964.
Pittock SJ, Lucchinetti CF. Neuromyelitis optica and the evolving spectrum of autoimmune aquaporin-4 channelopathies: a decade later. Ann N Y Acad Sci. 2015. doi:10.1111/nyas.12794. Provides a comprehensive review of NMOSD including clinical features, pathophysiology, diagnostic testing, and current and emerging therapeutic options.
Bizzoco E, Lolli F, Repice AM, Hakiki B, Falcini M, Barilaro A, et al. Prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorder and phenotype distribution. J Neurol. 2009;256(11):1891–8. doi:10.1007/s00415-009-5171-x.
Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015;85(2):177–89. doi:10.1212/wnl.0000000000001729. Most recent publication of consensus criteria for NMOSD including criteria for diagnosis in patients who are both antibody positive and negative. Provides excellent description of less-common presentations of NMO and radiologic findings that can be suggestive of diesease.
Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Weinshenker BG. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology. 2006;66(10):1485–9. doi:10.1212/01.wnl.0000216139.44259.74.
Waters PJ, McKeon A, Leite MI, Rajasekharan S, Lennon VA, Villalobos A, et al. Serologic diagnosis of NMO: a multicenter comparison of aquaporin-4-IgG assays. Neurology. 2012;78(9):665–71. doi:10.1212/WNL.0b013e318248dec1. discussion 9.
Sato DK, Callegaro D, Lana-Peixoto MA, Waters PJ, de Haidar Jorge FM, Takahashi T, et al. Distinction between MOG antibody-positive and AQP4 antibody-positive NMO spectrum disorders. Neurology. 2014;82(6):474–81. doi:10.1212/wnl.0000000000000101.
Hinson SR, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Roemer SF, Fryer JP, Kryzer TJ, et al. Pathogenic potential of IgG binding to water channel extracellular domain in neuromyelitis optica. Neurology. 2007;69(24):2221–31. doi:10.1212/01.WNL.0000289761.64862.ce.
Bennett JL, Lam C, Kalluri SR, Saikali P, Bautista K, Dupree C, et al. Intrathecal pathogenic anti-aquaporin-4 antibodies in early neuromyelitis optica. Ann Neurol. 2009;66(5):617–29. doi:10.1002/ana.21802.
Kira J. Neuromyelitis optica and opticospinal multiple sclerosis: mechanisms and pathogenesis. Pathophysiol Off J Int Soc Pathophysiol ISP. 2011;18(1):69–79. doi:10.1016/j.pathophys.2010.04.008.
Coutinho AE, Chapman KE. The anti-inflammatory and immunosuppressive effects of glucocorticoids, recent developments and mechanistic insights. Mol Cell Endocrinol. 2011;335(1):2–13. doi:10.1016/j.mce.2010.04.005.
Abboud H, Petrak A, Mealy M, Sasidharan S, Siddique L, Levy M. Treatment of acute relapses in neuromyelitis optica: steroids alone versus steroids plus plasma exchange. Mult Scler (Houndmills, Basingstoke, Engl). 2015. doi:10.1177/1352458515581438.
Bonnan M, Valentino R, Olindo S, Mehdaoui H, Smadja D, Cabre P. Plasma exchange in severe spinal attacks associated with neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler. 2009;15(4):487–92. doi:10.1177/1352458508100837.
Watanabe S, Nakashima I, Misu T, Miyazawa I, Shiga Y, Fujihara K, et al. Therapeutic efficacy of plasma exchange in NMO-IgG-positive patients with neuromyelitis optica. Mult Scler. 2007;13(1):128–32.
Papeix C, Vidal JS, de Seze J, Pierrot-Deseilligny C, Tourbah A, Stankoff B, et al. Immunosuppressive therapy is more effective than interferon in neuromyelitis optica. Mult Scler (Houndmills, Basingstoke, Engl). 2007;13(2):256–9. doi:10.1177/1352458506070732.
Shimizu Y, Yokoyama K, Misu T, Takahashi T, Fujihara K, Kikuchi S, et al. Development of extensive brain lesions following interferon beta therapy in relapsing neuromyelitis optica and longitudinally extensive myelitis. J Neurol. 2008;255(2):305–7. doi:10.1007/s00415-007-0730-5.
Mealy MA, Wingerchuk DM, Palace J, Greenberg BM, Levy M. Comparison of relapse and treatment failure rates among patients with neuromyelitis optica: multicenter study of treatment efficacy. JAMA Neurol. 2014;71(3):324–30. doi:10.1001/jamaneurol.2013.5699. Recently published 10-year retropective multicenter analysis of relapse rates in 90 patients with NMO or NMOSD based on 2006 Wingerchuk criteria receiving either rituximab, azathioprine, or mycophenolate mofetil. One of few studies offering some comparison of these common first-line choices for immunosuppressive therapy in NMO.
Torres J, Pruitt A, Balcer L, Galetta S, Markowitz C, Dahodwala N. Analysis of the treatment of neuromyelitis optica. J Neurol Sci. 2015;351(1–2):31–5. doi:10.1016/j.jns.2015.02.012. Retrospective study of 71 patients comparing relapse rates and tolerability of rituximab, azathioprine, mycophenolate mofetil, and cyclophosphamide.
Cree BA, Lamb S, Morgan K, Chen A, Waubant E, Genain C. An open label study of the effects of rituximab in neuromyelitis optica. Neurology. 2005;64(7):1270–2. doi:10.1212/01.wnl.0000159399.81861.d5.
Bedi GS, Brown AD, Delgado SR, Usmani N, Lam BL, Sheremata WA. Impact of rituximab on relapse rate and disability in neuromyelitis optica. Mult Scler. 2011;17(10):1225–30. doi:10.1177/1352458511404586.
Kim SH, Huh SY, Lee SJ, Joung A, Kim HJ. A 5-year follow-up of rituximab treatment in patients with neuromyelitis optica spectrum disorder. JAMA Neurol. 2013;70(9):1110–7. doi:10.1001/jamaneurol.2013.3071. Retrospective case series of 30 NMO and NMOSD patients receiving Rituximab for a median of 60 months. This is the longest period of clinical follow-up of any study of rituximab to date. Primary endpoints included ARR and EDSS score. Comments upon optimal redosing schedule and side effects.
Yang CS, Yang L, Li T, Zhang DQ, Jin WN, Li MS, et al. Responsiveness to reduced dosage of rituximab in Chinese patients with neuromyelitis optica. Neurology. 2013;81(8):710–3. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a1aac7.
Jacob A, Weinshenker BG, Violich I, McLinskey N, Krupp L, Fox RJ, et al. Treatment of neuromyelitis optica with rituximab: retrospective analysis of 25 patients. Arch Neurol. 2008;65(11):1443–8. doi:10.1001/archneur.65.11.noc80069.
Jacob A, Matiello M, Weinshenker BG, Wingerchuk DM, Lucchinetti C, Shuster E, et al. Treatment of neuromyelitis optica with mycophenolate mofetil: retrospective analysis of 24 patients. Arch Neurol. 2009;66(9):1128–33. doi:10.1001/archneurol.2009.175.
Elsone L, Kitley J, Luppe S, Lythgoe D, Mutch K, Jacob S, et al. Long-term efficacy, tolerability and retention rate of azathioprine in 103 aquaporin-4 antibody-positive neuromyelitis optica spectrum disorder patients: a multicentre retrospective observational study from the UK. Mult Scler. 2014;20(11):1533–40. doi:10.1177/1352458514525870.
Costanzi C, Matiello M, Lucchinetti CF, Weinshenker BG, Pittock SJ, Mandrekar J, et al. Azathioprine: tolerability, efficacy, and predictors of benefit in neuromyelitis optica. Neurology. 2011;77(7):659–66. doi:10.1212/WNL.0b013e31822a2780.
Kim SH, Kim W, Park MS, Sohn EH, Li XF, Kim HJ. Efficacy and safety of mitoxantrone in patients with highly relapsing neuromyelitis optica. Arch Neurol. 2011;68(4):473–9. doi:10.1001/archneurol.2010.322.
Cabre P, Olindo S, Marignier R, Jeannin S, Merle H, Smadja D, et al. Efficacy of mitoxantrone in neuromyelitis optica spectrum: clinical and neuroradiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(5):511–6. doi:10.1136/jnnp-2012-303121.
Kitley J, Elsone L, George J, Waters P, Woodhall M, Vincent A, et al. Methotrexate is an alternative to azathioprine in neuromyelitis optica spectrum disorders with aquaporin-4 antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(8):918–21. doi:10.1136/jnnp-2012-304774.
Ramanathan RS, Malhotra K, Scott T. Treatment of neuromyelitis optica/neuromyelitis optica spectrum disorders with methotrexate. BMC Neurol. 2014;14:51. doi:10.1186/1472-2377-14-51.
Yaguchi H, Sakushima K, Takahashi I, Nishimura H, Yashima-Yamada M, Nakamura M, et al. Efficacy of intravenous cyclophosphamide therapy for neuromyelitis optica spectrum disorder. Intern Med. 2013;52(9):969–72. doi:10.2169/internalmedicine.52.7885.
Bichuetti DB, Oliveira EM, Boulos Fde C, Gabbai AA. Lack of response to pulse cyclophosphamide in neuromyelitis optica: evaluation of 7 patients. Arch Neurol. 2012;69(7):938–9. doi:10.1001/archneurol.2012.545.
Ringelstein M, Ayzenberg I, Harmel J, Lauenstein AS, Lensch E, Stogbauer F, et al. Long-term therapy with interleukin 6 receptor blockade in highly active neuromyelitis optica spectrum disorder. JAMA Neurol. 2015;72(7):756–63. doi:10.1001/jamaneurol.2015.0533.
Araki M, Aranami T, Matsuoka T, Nakamura M, Miyake S, Yamamura T. Clinical improvement in a patient with neuromyelitis optica following therapy with the anti-IL-6 receptor monoclonal antibody tocilizumab. Mod Rheumatol. 2013;23(4):827–31. doi:10.1007/s10165-012-0715-9.
Araki M, Matsuoka T, Miyamoto K, Kusunoki S, Okamoto T, Murata M, et al. Efficacy of the anti-IL-6 receptor antibody tocilizumab in neuromyelitis optica: a pilot study. Neurology. 2014;82(15):1302–6. doi:10.1212/wnl.0000000000000317.
Ayzenberg I, Kleiter I, Schroder A, Hellwig K, Chan A, Yamamura T, et al. Interleukin 6 receptor blockade in patients with neuromyelitis optica nonresponsive to anti-CD20 therapy. JAMA Neurol. 2013;70(3):394–7. doi:10.1001/jamaneurol.2013.1246.
Pittock SJ, Lennon VA, McKeon A, Mandrekar J, Weinshenker BG, Lucchinetti CF, et al. Eculizumab in AQP4-IgG-positive relapsing neuromyelitis optica spectrum disorders: an open-label pilot study. Lancet Neurol. 2013;12(6):554–62. doi:10.1016/s1474-4422(13)70076-0.
Tradtrantip L, Zhang H, Saadoun S, Phuan PW, Lam C, Papadopoulos MC, et al. Anti-aquaporin-4 monoclonal antibody blocker therapy for neuromyelitis optica. Ann Neurol. 2012;71(3):314–22. doi:10.1002/ana.22657.
Jarius S, Aboul-Enein F, Waters P, Kuenz B, Hauser A, Berger T, et al. Antibody to aquaporin-4 in the long-term course of neuromyelitis optica. Brain. 2008;131(Pt 11):3072–80. doi:10.1093/brain/awn240.
Hammer O. CD19 as an attractive target for antibody-based therapy. MAbs. 2012;4(5):571–7. doi:10.4161/mabs.21338.
Davies A, Lachmann PJ. Membrane defence against complement lysis: the structure and biological properties of CD59. Immunol Res. 1993;12(3):258–75.
Zhang H, Bennett JL, Verkman AS. Ex vivo spinal cord slice model of neuromyelitis optica reveals novel immunopathogenic mechanisms. Ann Neurol. 2011;70(6):943–54. doi:10.1002/ana.22551.
Iwata K, Doi A, Ohji G, Oka H, Oba Y, Takimoto K, et al. Effect of neutrophil elastase inhibitor (sivelestat sodium) in the treatment of acute lung injury (ALI) and acute respiratory distress syndrome (ARDS): a systematic review and meta-analysis. Intern Med. 2010;49(22):2423–32.
Herges K, de Jong BA, Kolkowitz I, Dunn C, Mandelbaum G, Ko RM, et al. Protective effect of an elastase inhibitor in a neuromyelitis optica-like disease driven by a peptide of myelin oligodendroglial glycoprotein. Mult Scler. 2012;18(4):398–408. doi:10.1177/1352458512440060.
Saadoun S, Waters P, MacDonald C, Bell BA, Vincent A, Verkman AS, et al. Neutrophil protease inhibition reduces neuromyelitis optica-immunoglobulin G-induced damage in mouse brain. Ann Neurol. 2012;71(3):323–33. doi:10.1002/ana.22686.
Zhang H, Verkman AS. Eosinophil pathogenicity mechanisms and therapeutics in neuromyelitis optica. J Clin Invest. 2013;123(5):2306–16. doi:10.1172/jci67554.