Suy Giáp Cấp Tính Do Vỡ Dây Chằng Ở Bệnh Nhân Mắc Hội Chứng Marfan Mới Sinh Do Xóa Mất Trong Exon 29 Của Gen FBN1

Pediatric Cardiology - Tập 20 - Trang 382-385 - 2014
M. Weidenbach1, R. Brenner2, T. Rantamäki3, D.A. Redel1
1Department of Pediatric Cardiology, University of Bonn, Adenauerallee 119, 53113 Bonn, Germany, DE
2Department of Neonatology, University of Bonn, Adenauerallee 119, 53113 Bonn, Germany, DE
3Department of Human Molecular Genetics, National Public Health Institute, Helsinki, Finland, FI

Tóm tắt

Hội chứng Marfan mới sinh là một bệnh di truyền theo kiểu ưu thế autosomal với tiên lượng cực kỳ xấu. Báo cáo này cung cấp mô tả lâm sàng và siêu âm tim của một trẻ sơ sinh mắc phải đột biến trong exon 29 của gen fibrillin-1 (FBN1), một khu vực mà dường như dạng nặng này của hội chứng Marfan tập trung. Trẻ sơ sinh đã qua đời ở tuổi 3 tháng do suy giáp cấp tính nghiêm trọng dẫn đến suy tim nặng.

Từ khóa

#Hội chứng Marfan mới sinh #suy giáp cấp tính #gen FBN1 #đột biến gen #suy tim.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Pediatric Cardiology

Tập 20

382-385

Thông tin tác giả