Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Kết nối nhĩ thất phải vắng mặt và tâm thất đôi do chuyển vị nhiễm sắc thể 8:13 không cân bằng trong gia đình: Một bài học cảnh giác
Tóm tắt
Một trẻ em hai tuổi đã từng trải qua phẫu thuật giảm nhẹ ở giai đoạn sơ sinh do không có kết nối nhĩ thất phải và tâm thất đôi đã được xác định là chậm phát triển. Trisomy ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 8 đã được ghi nhận, là kết quả của sự chuyển vị nhiễm sắc thể 8:13 trong gia đình, với nguy cơ tái phát cao. Mặc dù các đặc điểm cụ thể của trường hợp này là duy nhất, nó minh họa tầm quan trọng của việc phân tích nhiễm sắc thể ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào có khuyết tật tim dẫn đến khả năng tồn tại kéo dài bị nghi ngờ.
Từ khóa
#kết nối nhĩ thất phải vắng mặt #tâm thất đôi #trisomy #chuyển vị nhiễm sắc thể #phân tích nhiễm sắc thểTài liệu tham khảo
Boue A (1981) European collaborative study on structural chromosome anomalies in prenatal diagnosis. Presented at 6th International Congress of Human Genetics Workshop on Collaborative studies in prenatal diagnosis for chromosome disorders, Jerusalem
Chiyo HA, Nakagoma Y, Matsui I, Kuroki Y, Kobayashi H, Ono K (1975) Two cases of 8p trisomy in one sibship.Clin Genet 7:328–333
Clark CE, Cowell HR, Paulson KM (1977) Partial trisomy 8p in a female—46XX10p+.Am J Hum Genet 29:32A
Fineman RM, Ablow RC, Breg WR, Wing SD, Rose JS, Rothman SLG, Warpinski J (1979) Complete and partial trisomy of different segments of chromosome 8: case reports and review.Clin Genet 16:390–398
Funderburk A-J, Barrett CT, Klisak I (1978) Report of a trisomy 8p infant with carrier father.Ann Genet (Paris)21:219–222
Hongell K, Knuutila S, Westermarck T (1978) Two cases of an abnormal short arm of chromosome 8 (8p+) associated with mental retardation.Clin Genet 13:237–240
Jones LA, Dengler DR, Taysi K, Shackelford GD, Hartmann AF (1980) Partial trisomy of the short arm of chromosome 8 resulting from balanced maternal translocation.J Med Genet 17:232–235
Lazjuk GI, Lurie IW, Usova YI, Gurevich DB, Nedzved MK (1979) Trisomy 8p due to the 3:1 segregation of the balanced translocation t(8:15) mat.Hum Genet 46:335–339
Mattei JF, Mattei MG, Ardissone JP, Coignet J, Giraud F (1980) Clinical enzyme and cytogenetic investigations in three new cases of trisomy 8p.Hum Genet 53:315–321
Noonan JA (1978) Association of congenital heart disease with syndromes and other defects.Pediatr Clin North Am 25:797–816
Nora JJ, Nora AH, Sinha AK, Spangler RD, Lubs HA (1974) The Ullrich-Noonan syndrome (Turner phenotype).Am J Dis Child 127:48–55
Rethore M-O, Aurias A, Courturier J, Dutrillaux B, Prieur M, Lejeune J (1977) Chromosome 8, trisomy complete et trisomies segmentaires.Ann Genet 20:3–11
Rosenthal IM, Krmpotic E, Bocian M, Szego K (1973) Trisomy of the short arm of chromosome 8: association with translocation between chromosome 8 and 22. 46XY, 22-t(8p22q)+.Clin Genet 4:507–516
Seabright M (1971) A rapid banding technique for human chromosomes.Lancet 2:971
Taylor KM, Franke U, Brown MG (1977) Inverted tandem “mirror” duplications in human chromosomes inv 8p 4q 22q.Am J Med Genet 1:3–19
Vogel F, Motulsky AG (1979)Human genetics problems and approaches. Springer, Berlin, pp 61–63
Welwbwe RG, Verma RS, Kimberling WJ, Fieger HG, Lubs HA (1976) Duplication deficiency of the short arm of chromosome 8 following artifical insemination.Ann Genet 19:241–247
Yanagisawa S (1973) Partial trisomy 8, further observation of a familial C/G translocation chromosome identified by the Q-staining methods.J Ment Defic Res 17:28–32A0946017 00012 CS-SPJRNPDF [HEADSUP]