Chương trình sàng lọc trisomy 21 ở tuần thứ 10–14 bằng độ mờ da gáy của thai nhi, β‐hCG tự do trong huyết thanh mẹ và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ

Khảo sát ảnh hưởng tiềm năng của việc kết hợp độ tuổi của mẹ với độ mờ da gáy của thai nhi và β‐hCG tự do trong huyết thanh mẹ cũng như protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) trong việc sàng lọc trisomy 21 từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ.

β‐hCG tự do trong huyết thanh mẹ và PAPP-A được đo bằng công nghệ Kryptor, một máy phân tích miễn dịch tiếp cận ngẫu nhiên sử dụng phát xạ cryptate khuếch đại theo thời gian, trên 210 thai đơn mắc trisomy 21 và 946 mẫu đối chứng bình thường về nhiễm sắc thể, phù hợp về độ tuổi của mẹ, thời điểm mang thai và thời gian lưu trữ mẫu. Trong tất cả các trường hợp, chiều dài đầu-mông của thai nhi và độ mờ da gáy đã được đo bằng siêu âm ở tuần thứ 10–14 của thai kỳ và máu của mẹ đã được thu thập ngay khi siêu âm. Phân bố (dưới dạng bội số của trung vị; MoM) của β‐hCG tự do và PAPP-A (đã điều chỉnh theo trọng lượng của mẹ) và độ mờ da gáy của thai nhi được xác định trong nhóm trisomy 21 và nhóm đối chứng. Các tỷ lệ khả năng cho các tổ hợp dấu hiệu khác nhau đã được tính toán và chúng được sử dụng cùng với rủi ro liên quan đến tuổi để tính tỷ lệ phát hiện dự kiến của các trường hợp mang thai ảnh hưởng, ở một tỷ lệ dương tính giả cố định, trong một quần thể có phân bố tuổi mang thai của mẹ như ở Anh và Wales.

Trong một quần thể có phân bố tuổi mang thai của mẹ như ở Anh và Wales, ước tính rằng, việc sử dụng kết hợp độ tuổi của mẹ, độ mờ da gáy của thai nhi và β‐hCG tự do trong huyết thanh mẹ và PAPP-A, sẽ giúp phát hiện 89% trường hợp mang thai trisomy 21 ở tỷ lệ dương tính giả cố định 5%. Ngoài ra, ở tỷ lệ phát hiện cố định 70%, tỷ lệ dương tính giả sẽ là 1%. Việc bao gồm các tham số sinh hóa đã nâng cao thêm 16% tỷ lệ phát hiện so với việc chỉ sử dụng độ mờ da gáy và tuổi của mẹ.

Công nghệ chẩn đoán nhanh như Kryptor, có khả năng cung cấp các phép đo sinh hóa tự động có thể lặp lại trong vòng 30 phút sau khi lấy mẫu máu, sẽ cho phép phát triển các phòng khám liên ngành một lần cho việc đánh giá thai nhi sớm. Các phòng khám như vậy sẽ có thể cung cấp độ nhạy sàng lọc cao hơn, nhanh chóng và hiệu quả hơn, giúp giảm sự lo lắng và căng thẳng cho bệnh nhân. Bản quyền © 1999 Hiệp hội quốc tế siêu âm trong sản phụ khoa.