Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Báo cáo về cơn sốc ác tính trong một bệnh nhân có đột biến mới của gen CACNA1S
Tóm tắt
Để báo cáo về việc xác định một đột biến mới trong gen CACNA1S mã hóa cho tiểu đơn vị alpha-1 (Cav1.1) của kênh canxi L kiểu điện thế trong cơ vân ở một bệnh nhân bị sốc ác tính. Một phụ nữ 34 tuổi, trước đó khỏe mạnh, đã phát triển cơn sốc ác tính (MH) nghiêm trọng trong quá trình gây mê bằng sevoflurane trong khi thực hiện phẫu thuật cắt thận ở người cho theo phương pháp nội soi. Dấu hiệu đầu tiên là sự gia tăng CO2 thở ra. Sốc ác tính được nghi ngờ sớm, và các biện pháp hồi sức, bao gồm điều trị hỗ trợ và điều trị cụ thể, đã được thực hiện thành công. Bệnh nhân đã từ chối sinh thiết cơ mở để thực hiện Kiểm tra co thắt Caffeine-Halothane (CHCT); do đó, chỉ thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử. Lần giải mã toàn bộ chuỗi RNA thụ thể ryanodine loại 1 không phát hiện bất kỳ đột biến nào gây ra MH. Tuy nhiên, một đột biến đồng hợp tử mới, p.Arg1086Ser, đã được xác định trong gen CACNA1S mã hóa cho tiểu đơn vị alpha-1 của kênh canxi L kiểu điện thế của cơ vân (Cav1.1). Một đột biến trong CACNA1S, p.Arg1086His, liên quan đến cùng một vị trí Arg1086 đã được báo cáo trước đây liên quan đến MH trong ba gia đình độc lập. Đột biến đồng hợp tử p.Arg1086Ser của gen CACNA1S, gen mã hóa cho tiểu đơn vị alpha-1 của kênh canxi L kiểu điện thế trong cơ vân, là một đột biến mới liên quan đến sốc ác tính.
Từ khóa
#CACNA1S #sốc ác tính #đột biến gen #kênh canxi #cơ vân #sevoflurane.Tài liệu tham khảo
Britt BA, Kalow W. Hyperrigidity and hyperthermia associated with anesthesia. Ann N Y Acad Sci 1968; 151: 947-58.
Denborough MA, Forster JF, Lovell RR, Maplestone PA, Villiers JD. Anaesthetic deaths in a family. Br J Anaesth 1962; 34: 395-6.
MacLennan DH, Otsu K, Fujii J, et al. The role of the skeletal muscle ryanodine receptor gene in malignant hyperthermia. Symp Soc Exp Biol 1992; 46: 189-201.
Brandom BW. Genetics of malignant hyperthermia. ScientificWorldJournal 2006; 6: 1722-30.
Robinson R, Carpenter D, Shaw MA, Halsall J, Hopkins P. Mutations in RYR1 in malignant hyperthermia and central core disease. Hum Mutat 2006; 27: 977-89.
Monnier N, Krivosic-Horber R, Payen JF, et al. Presence of two different genetic traits in malignant hyperthermia families: implication for genetic analysis, diagnosis, and incidence of malignant hyperthermia susceptibility. Anesthesiology 2002; 97: 1067-74.
Monnier N, Procaccio V, Stieglitz P, Lunardi J. Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the α1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am J Hum Genet 1997; 60: 1316-25.
Stewart SL, Hogan K, Rosenberg H, Fletcher JE. Identification of the Arg1086His mutation in the alpha subunit of the voltage-dependent calcium channel (CACNA1S) in a North American family with malignant hyperthermia. Clin Genet 2001; 59: 178-84.
Larach MG, Localio AR, Allen GC, et al. A clinical grading scale to predict malignant hyperthermia susceptibility. Anesthesiology 1994; 80: 771-9.
Kraev N, Loke JC, Kraev A, MacLennan DH. Protocol for the sequence analysis of ryanodine receptor subtype 1 gene transcripts from human leukocytes. Anesthesiology 2003; 99: 289-96.
Sunyaev S, Ramensky V, Koch I, Lathe W 3rd, Kondrashov AS, Bork P. Prediction of deleterious human alleles. Hum Mol Genet 2001; 10: 591-7.
Urwyler A, Deufel T, McCarthy T, West S, European Malignant Hyperthermia Group. Guidelines for molecular genetic detection of susceptibility to malignant hyperthermia. Br J Anaesth 2001; 86: 283-7.
Rosenberg H, Davis M, James D, Pollock N, Stowell K. Malignant hyperthermia. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 21.
Weiss RG, O’Connell KM, Flucher BE, Allen PD, Grabner M, Dirksen RT. Functional analysis of the R1086H malignant hyperthermia mutation in the DHPR reveals an unexpected influence of the III-IV loop on skeletal muscle EC coupling. Am J Physiol Cell Physiol 2004; 287: C1094-102.