Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một nghịch lý: xét nghiệm gen BRCA khẩn cấp
Tóm tắt
Việc xét nghiệm chẩn đoán hoặc dự đoán biến thể di truyền ở các gen predisposition ung thư về bản chất là chậm chạp do cả việc tư vấn di truyền và phân tích đột biến. Thời gian tổng thể cần cho việc xét nghiệm đột biến thường không bị coi là có hại đối với cá nhân và có thể mang lại lợi ích tích cực nhằm cho phép suy ngẫm đầy đủ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, chúng tôi trình bày ba trường hợp mà chúng tôi đã xem xét việc cần thiết xét nghiệm di truyền khẩn cấp để tìm kiếm sự hiện diện của các đột biến ở các gen BRCA 1 và 2, vì kết quả xét nghiệm sẽ làm thay đổi cách quản lý lâm sàng tiếp theo của những cá nhân này hoặc gia đình họ.
Từ khóa
#BRCA #đột biến di truyền #ung thư predisposition #xét nghiệm gen khẩn cấp #tư vấn di truyềnTài liệu tham khảo
Groden J, Thliveris A, Samowitz W et al. Identification and characterisation of the Familial Polyposis Coli gene. Cell 1991; 66: 589-600.
Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al. Isolation of BRCA1, the 17q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene. Science 1994; 266: 66-71.
Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene, BRCA2. Nature 1995; 378: 789-92.
Mulligan LM, Kwok JBJ, Healey CS et al. Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 1993; 363: 458-60.
Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S et al. A single ataxia telangiectasia gnee with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995; 268: 1749-53.
Burke W, Daly M, Garber JE et al. Recommendations for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. II. BRCA1 and BRCA2. J Am Medi Assoc 1997; 277: 997-1003.
Burke W, Peterson G, Lynch P. Recommendations for followup care of individuals with an inherited predisposition to cancer. I. Hereditary nonpolyposis colon cancer. J Am Med Assoc 1997; 277: 915-9.
Ford D, Easton DF, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet 1998; 62: 676-89.
Hartmann LC, Schaid DJ, Woods JE et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in women with a family history of breast cancer. New Engl J Med 1999; 340: 77-84.
Tyler A, Ball D, Craufurd D. Presymptomatic testing for Huntington's disease in the United Kingdom. The United Kingdom Huntington's Disease Prediction Consortium. Br Med J 1992; 304: 1593-6.
Demyttenaere K, Evers-Kiehooms G, Decruyenaere M. Pitfalls in counselling for predictive testing in Huntington's disease. Birth Defects: Or Article Series 1992; 28: 105-11.
Hacia J. Resequencing and mutational analysis using oligonucleotide microarrays. Nature Gen 1999; 21: 42-7.