Một bệnh nhân nam mắc ung thư vú phụ nguyên phát ở nách nghi ngờ cao mắc ung thư vú di truyền
Tóm tắt
Chúng tôi báo cáo một trường hợp nam giới mắc ung thư vú phụ nguyên phát ở vùng nách. Một người đàn ông 75 tuổi đã phát hiện một khối u dưới da khoảng 2 cm tại khu vực nách bên phải. Bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật lấy khối u tại một bệnh viện công. Xét nghiệm mô học cho thấy khối u là ung thư vú xâm lấn không thuộc loại đặc biệt, có liên quan đến ung thư nhầy, ung thư vi nhú xâm lấn và các thành phần nội ống. Phân tích miễn dịch hóa cho thấy các tế bào u dương tính với protein dịch bệnh lý nang lớn (GCDFP)-15, mammaglobin và GATA3. Kết quả nhuộm cho thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PR) đều dương tính, trong khi thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) âm tính. Chỉ số đánh dấu Ki67 (LI) là 33,6%. Hình ảnh không cho thấy dấu hiệu của khối u nguyên phát ở bất kỳ cơ quan nào khác hoặc ở vú hai bên. Chúng tôi đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ triệt để vùng nách bên phải, bao gồm cả sẹo, và cắt bỏ hạch bạch huyết nách. Xét nghiệm mô bệnh học cuối cùng của mẫu phẫu thuật cho thấy mô tuyến vú bình thường không liên kết với tuyến vú chính, không có ung thư còn lại hoặc hạch bạch huyết di căn. Dựa trên các phát hiện lâm sàng và bệnh lý, khối u này được chẩn đoán là ung thư vú xuất phát từ tuyến vú phụ ở nách bên phải. Sau phẫu thuật, tamoxifen được sử dụng như liệu pháp hỗ trợ. Từ khi phẫu thuật hai năm trước, không có bằng chứng tái phát. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền được nghi ngờ trong trường hợp này vì bệnh nhân là nam giới mắc ung thư vú và có hai người thân cấp một mắc ung thư vú. Bệnh nhân này không có đột biến BRCA trong xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, trong các trường hợp ung thư vú ở nam giới, cần thu thập thông tin di truyền do khả năng có ung thư vú di truyền, bao gồm cả ung thư liên quan đến đột biến gen BRCA.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Kudo M, Kumamaru H, Isozumi U et al (2020) Annual report of the Japanese Breast Cancer Society registry for 2016. Breast Cancer 27:511–518
Kitamura K, Kuwano H, Kiyomatsu K et al (1995) Mastopathy of the accessory breast in the bilateral axillary regions occurring concurrently with advanced breast cancer. Breast Cancer Res Treat 35:221–222
Nagaoka H, Takahashi T, Sugitani K et al (2014) A case of primary accessory breast cancer in a male (in Japanese with English). Kitakanto Med J 64:165–170
Maki T, Murakami A, Morishita M et al (2015) Right axillary accessory breast cancer. Rinsho Derma 57:1147–1151
Xia W, Cheng J, Zhang H, Yantao LuA (2015) A male patient with Kallmann syndrome and accessory breasts. Radiol Infect Dis 2:141–145
Shin SJ, Sheikh FS, Allenby PA et al (2001) Invasive Secretory (juvenile) carcinoma arising in ectopic breast tissue of axilla. Arch Pathol Lab Med 125:1372–1374
Yerra L, Karnad B, Votaw ML (1997) Primary breast cancer in aberrant breast tissue in the axilla. South Med J 90:661–662
Korde LA, Zujewski JA, Kamin L et al (2010) Multidisciplinary meeting on male breast cancer: summary and research recommendations. J Clin Oncol 28:2114–2122
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian, ver3.2019, p 6. https://www.2.tri-kobe.org/nccn/guideline/gynecological/english/genetic_familial.pdf. Accessed 1 Nov 2020
Sakurai A, Akagi K, Izumi M et al (2017) Genetic diagnosis and genetic counseling. In: Hukumura N (ed) Guidebook for diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancer syndrome 2017, 1st edn. Kanehara, Tokyo, pp 75–76