Sàng lọc di truyền tìm kiếm các đột biến ảnh hưởng đến sự hình thành phôi trong cá bảy màu

Development (Cambridge) - Tập 123 Số 1 - Trang 37-46 - 1996
Wolfgang Driever1, Lilianna Solnica‐Krezel2, Alexander F. Schier2, Stephan C. F. Neuhauss2, Jarema Malicki2, Derek L. Stemple2, Didier Y. R. Stainier2, Fried Zwartkruis2, Salim Abdelilah2, Zehava Rangini2, J. Belak2, Colleen C. Boggs2
1Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown 02129, USA.
2Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown 02129, USA. [email protected]

Tóm tắt

TÓM TẮT

Các cuộc sàng lọc đột biến trên toàn bộ hệ gen một cách có hệ thống nhằm tìm hiểu các kiểu hình phôi đã đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu biết về sự phát triển của động vật không xương sống và thực vật. Ở đây, chúng tôi báo cáo kết quả từ ứng dụng đầu tiên của việc sàng lọc di truyền quy mô lớn đối với sự phát triển của động vật có xương sống.

Cá bảy màu đực đã được xử lý đột biến bằng N-ethyl N-nitrosourea để kích thích sự xuất hiện đột biến ở các tế bào tinh sinh với tỷ lệ đột biến trung bình là một đột biến trên 651 bộ gen đã được xử lý. Các đột biến được chuyển giao cho thế hệ F1, và 2205 gia đình F2 đã được nuôi dưỡng. Các phôi F3 từ các phép giao phối giữa anh chị em trong các gia đình F2 đã được kiểm tra để tìm ra các bất thường phát triển. Tổng cộng 2337 bộ gen đã được xử lý đột biến đã được phân tích, và 2383 đột biến dẫn đến các kiểu hình phôi và ấu trùng sớm bất thường đã được xác định. Các kiểu hình của 695 đột biến chỉ ra sự tham gia của các locus đã được xác định trong các khía cạnh cụ thể của quá trình hình thành phôi. Những đột biến này đã được giữ lại để phân loại thêm và được phân loại thành các danh mục theo kiểu hình của chúng. Các phân tích và bổ sung di truyền của các đột biến từ một số danh mục sẽ được báo cáo trong các tài liệu riêng biệt. Các đột biến ảnh hưởng đến sắc tố, khả năng di chuyển, cơ bắp và hình dạng cơ thể chưa được phân tích sâu và được liệt kê ở đây. Tổng cộng có 331 đột biến đã được kiểm tra tính đồng kiểu trong các danh mục tương ứng của chúng. Điều này xác định 220 locus di truyền với trung bình 1.5 alen cho mỗi locus. Đối với khoảng hai phần ba tất cả các locus, chỉ có một alen được phân lập. Do đó, không thể đưa ra một ước lượng đáng tin cậy về mức độ bão hòa đạt được trong cuộc sàng lọc của chúng tôi; tuy nhiên, số lượng gen có thể đột biến thành các kiểu hình phôi và ấu trùng sớm có thể quan sát được ở cá bảy màu được dự đoán sẽ lớn hơn nhiều so với số lượng mà chúng tôi đã quan sát thấy alen đột biến trong quá trình sàng lọc. Cuộc sàng lọc này chứng minh rằng các đột biến ảnh hưởng đến nhiều quá trình phát triển có thể được khôi phục hiệu quả từ cá bảy màu.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Abdelilah, 1996, Mutations affecting neural survival in the zebrafish, Danio rerio, Development, 123, 217, 10.1242/dev.123.1.217

Abdelilah, 1994, Implications for dorsoventral axis determination from the zebrafish mutation janus, Nature, 370, 468, 10.1038/370468a0

Adams, 1995, Initial assessment of human gene diversity and expression patterns based upon 83 million nucleotides of cDNA sequence, Nature, 377, 3

Ang, 1994, HNF-3β is essential for node and notochord formation in mouse development, Cell, 78, 561, 10.1016/0092-8674(94)90522-3

Brockerhoff, 1995, A behavioral screen for isolating zebrafish mutants with visual system defects, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 92, 10545, 10.1073/pnas.92.23.10545

Capecchi, 1989, Altering the genome by homologous recombination, Science, 244, 1288, 10.1126/science.2660260

Carpenter, 1993, Loss of Hox-A1 (Hox-1.6) function results in the reorganization of the murine hindbrain, Development, 118, 1063, 10.1242/dev.118.4.1063

Carter, 1957, Recessive lethal mutations induced in the mouse by chronic gamma irradiation, Proc. R. Soc. B, 147, 109

Chakrabarti, 1983, Frequency of γ-ray induced specific locus and recessive lethal mutations in mature germ cells of the zebrafish, Brachydanio rerio. Genetics, 103, 109

Driever, 1995, Axis formation in zebrafish, Curr. Opin. Genet. Dev, 5, 610, 10.1016/0959-437X(95)80030-1

Driever, 1994, Zebrafish: genetic tools for studying vertebrate development, Trends Genet, 10, 152, 10.1016/0168-9525(94)90091-4

Eaton, 1978, Behavioral functions of the Mauthner neuron, In Neurobiology of the Mauthner Cell

Felsenfeld, 1990, Mutations affecting skeletal muscle myofibril structure in the zebrafish, Development, 108, 443, 10.1242/dev.108.3.443

Grunwald, 1988, A neural degeneration mutation that spares primary neurons in the zebrafish, Dev. Biol, 126, 115, 10.1016/0012-1606(88)90245-X

Haffter, 1996, The identification of genes with unique and essential functions in the development of the zebrafish, Danio rerio, Development, 1

Halpern, 1993, Induction of muscle pioneers and floor plate is distinguished by the zebrafish no tail mutation, Cell, 75, 99, 10.1016/S0092-8674(05)80087-X

Hatta, 1991, The cyclops mutation blocks specification of the floor plate of the zebrafish central nervous system, Nature, 350, 339, 10.1038/350339a0

Henion, 1996, A screen for mutations affecting development of zebrafish neural crest, Dev. Genet, 10.1002/(SICI)1520-6408(1996)18:1<11::AID-DVG2>3.0.CO;2-4

Hirsh, 1976, Temperature sensitive developmental mutants of Caenorhabditis elegans, Dev. Biol, 49, 220, 10.1016/0012-1606(76)90268-2

Johnson, 1996, Half-Tetrad Analysis in zebrafish II: Centromere-linkage Analysis and Consolidation of the Zebrafish Genetic Map, Genetics

Joyner, 1991, Subtle cerebellar phenotype in mice homozygous for a targeted deletion of the En-2 homeobox, Science, 251, 1239, 10.1126/science.1672471

Kessler, 1994, Vertebrate embryonic induction: Mesodermal and neural patterning, Science, 266, 596, 10.1126/science.7939714

Kimmel, 1995, Stages of embryonic development of the zebrafish, Dev. Dynam, 203, 253, 10.1002/aja.1002030302

Kimmel, 1989, A mutation that changes cell movement and cell fate in the zebrafish embryo, Nature, 337, 358, 10.1038/337358a0

Knapik, 1996, A reference cross DNA panel for zebrafish (Danio rerio) anchored with simple sequence length polymorphisms, Development, 123, 451, 10.1242/dev.123.1.451

Kuwada, 1995, Development of the zebrafish nervous system: genetic analysis and manipulation. [Review], Curr. Opin. Neurobiol, 5, 50, 10.1016/0959-4388(95)80086-7

Lyon, 1989, Genetic Variants and Strains of the Laboratory Mouse

Malicki, 1996, Mutations affecting development of the zebrafish retina, Development, 123, 263, 10.1242/dev.123.1.263

Malicki, 1996, Mutations affecting development of the zebrafish ear, Development, 123, 275, 10.1242/dev.123.1.275

Mayer, 1991, Mutations affecting body organization in the Arabidopsis embryo, Nature, 353, 10.1038/353402a0

McMahon, 1990, The Wnt-1 (int-1) proto-oncogen is required for development of a large region of the mouse brain, Cell, 62, 1073, 10.1016/0092-8674(90)90385-R

Mullins, 1995, Zebrafish, In Trends in Genetics: Genetic Nomenclature Guide

Mullins, 1994, Large-scale mutagenesis in the zebrafish: in search of genes controlling development in a vertebrate, Curr. Biol, 4, 189, 10.1016/S0960-9822(00)00048-8

Nadeau, 1989, Maps of linkage and synteny homologies between mouse and man, Trends Genet, 5, 82, 10.1016/0168-9525(89)90031-0

Nadeau, 1995, A Rosetta Stone of mammalian genetics, Nature, 373, 363, 10.1038/373363a0

Neuhauss, 1996, Mutations affecting craniofacial development in zebrafish, Development, 123, 357, 10.1242/dev.123.1.357

Nüsslein-Volhard, 1980, Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila, Nature, 287, 795, 10.1038/287795a0

Pack, 1996, Mutations affecting development of zebrafish digestive organs, Development, 123, 321, 10.1242/dev.123.1.321

Postlethwait, 1994, A genetic linkage map for the zebrafish, Science, 264, 699, 10.1126/science.8171321

Riley, 1995, Efficient induction of point mutations allowing recovery of specific locus mutations in zebrafish, Proc. Natl Acad. Sci. USA, 92, 5997, 10.1073/pnas.92.13.5997

Ross, 1992, Axonogenesis and morphogenesis in the embryonic zebrafish brain, J. Neurosci, 12, 467, 10.1523/JNEUROSCI.12-02-00467.1992

Rudnicki, 1993, MyoD or Myf-5 is required for the formation of skeletal muscle, Cell, 75, 1351, 10.1016/0092-8674(93)90621-V

Russell, 1979, Specific-locus test shows ethylnitrosourea to be the most potent mutagen in the mouse, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 76, 5818, 10.1073/pnas.76.11.5818

Schier, 1996, Mutations affecting the development of the embryonic zebrafish brain, Development, 123, 165, 10.1242/dev.123.1.165

Schmitt, 1994, Early eye morphogenesis in the zebrafish, Brachydanio rerio, J. Comp. Neurol, 344, 532, 10.1002/cne.903440404

Shedlovsky, 1986, Induction of recessive lethal mutations in the T/t-H-2 region of the mouse genome by a point mutagen, Genet. Res. Camb, 47, 135, 10.1017/S0016672300022977

Singer, 1983, Molecular Biology of Mutagens and Carcinogens, 10.1007/978-1-4613-3772-0

Solnica-Krezel, 1994, Efficient recovery of ENU-induced mutations from the zebrafish germline, Genetics, 136, 1401, 10.1093/genetics/136.4.1401

Solnica-Krezel, 1995, Transparent things – cell fates and cell movements during early embryogenesis of zebrafish, BioEssays, 17, 931, 10.1002/bies.950171106

Solnica-Krezel, 1996, Mutations affecting cell fates and cellular rearrangements during gastrulation in zebrafish, Development, 123, 67, 10.1242/dev.123.1.67

Stainier, 1994, The zebrafish as a model system to study cardiovascular development, Trend Cardiovasc. Med, 4, 207, 10.1016/1050-1738(94)90036-1

Stainier, 1996, Mutations affecting the formation and function of the cardiovascular system in the zebrafish embryo, Development, 123, 285, 10.1242/dev.123.1.285

Stainier, 1995, Cloche, an early acting zebrafish gene, is required by both the endothelial and hematopoietic lineages, Development, 121, 3141, 10.1242/dev.121.10.3141

Stemple, 1996, Mutations affecting development of the notochord in zebrafish, Development, 123, 117, 10.1242/dev.123.1.117

Streisinger, 1981, Production of clones of homozygous diploid zebra fish (Brachydanio rerio), Nature, 291, 293, 10.1038/291293a0

Streisinger, 1986, Segregation analyses and gene-centromere distances in zebrafish, Genetics, 112, 311, 10.1093/genetics/112.2.311

Talbot, 1995, A homeobox gene essential for zebrafish notochord development, Nature, 378, 150, 10.1038/378150a0

Thomas, 1990, Targeted disruption of the murine int-1 proto-oncogene resulting in severe abnormalities in midbrain and cerebellar development, Nature, 346, 847, 10.1038/346847a0

Urbanek, 1994, Complete block of early B-cell differentiation and altered patterning of the posterior midbrain in mice lacking Pax5/BSAP, Cell, 79, 901, 10.1016/0092-8674(94)90079-5

Weinstein, 1994, The winged-helix transcription factor HNF-3β is required for notochord development in the mouse embryo, Cell, 78, 757, 10.1016/0092-8674(94)90523-1

Weinstein, 1996, Hematopoietic mutations in the zebrafish, Development, 123, 303, 10.1242/dev.123.1.303

Westerfield, 1994, The Zebrafish Book

Westerfield, 1990, Pathfinding and synapse formation in a zebrafish mutant lacking functional acetylcholine receptors, Neuron, 4, 867, 10.1016/0896-6273(90)90139-7

Woo, 1995, Fate maps of the zebrafish embryo, Curr. Op. Genet. Dev, 5, 439, 10.1016/0959-437X(95)90046-J

Wurst, 1994, Multiple developmental defects in Engrailed-1 mutant mice: an early mid-hindbrain deletion and patterning defects in forelimbs and sternum, Development, 120, 2065, 10.1242/dev.120.7.2065