Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một trường hợp bệnh nhược cơ liên quan đến u tuyến ức khởi phát muộn với kháng thể ryanodine receptor và titin cùng với myositis hạt
Tóm tắt
Bệnh nhược cơ là một rối loạn thần kinh cơ tự miễn, chỉ hiếm khi được báo cáo có sự phối hợp với myositis. Việc chẩn đoán myositis đồng thời ở những bệnh nhân bị bệnh nhược cơ rất khó khăn về lâm sàng, và cần phải tiến hành các xét nghiệm cụ thể nhằm phân biệt chẩn đoán, bao gồm điện cơ đồ (EMG), xét nghiệm kháng thể tự miễn, sinh thiết cơ và quan trọng hơn là chụp hình trung thất để tầm soát u tuyến ức. Báo cáo này trình bày một trường hợp của một phụ nữ 72 tuổi có tình trạng yếu cơ tiến triển gần với các triệu chứng đau cơ, được chẩn đoán mắc bệnh nhược cơ liên quan đến u tuyến ức và được xác nhận sinh thiết là myositis hạt, với kết quả dương tính với kháng thể đối với ryanodine receptor và titin. Việc chẩn đoán đồng thời myositis và bệnh nhược cơ, đặc biệt là khi có sự hiện diện của kháng thể ryanodine receptor và titin, nên dẫn dắt các bác sĩ thần kinh áp dụng các chiến lược điều trị khác nhau so với những gì được áp dụng cho bệnh nhược cơ hoặc myositis đơn độc. Hơn nữa, cần có thêm bằng chứng cho thấy kháng thể titin và đặc biệt là kháng thể ryanodine receptor có thể đồng xuất hiện hoặc có liên quan sinh bệnh học trong các trường hợp nhược cơ-myosit.
Từ khóa
#bệnh nhược cơ #myositis #kháng thể ryanodine #kháng thể titin #u tuyến ức #sinh thiết cơ #phân biệt chẩn đoánTài liệu tham khảo
Meriggioli MN, Sanders DB. Muscle autoantibodies in myasthenia gravis: beyond diagnosis? Expert Rev Clin Immunol. 2012;8(5):427–38.
Suzuki S, Utsugisawa K, Nagane Y, Suzuki N. Three types of striational antibodies in myasthenia gravis. Autoimmune Dis. 2011;2011:740583.
Romi F, Skeie GO, Aarli JA, Gilhus NE. The severity of myasthenia gravis correlates with the serum concentration of titin and ryanodine receptor antibodies. Arch Neurol. 2000;57(11):1596–600.
Skeie GO, Romi F, Aarli JA, Bentsen PT, Gilhus NE. Pathogenesis of myositis and myasthenia associated with titin and ryanodine receptor antibodies. Ann N Y Acad Sci. 2003;998:343–50.
Mygland A, Vincent A, Newsom-Davis J, Kaminski H, Zorzato F, Agius M, et al. Autoantibodies in thymoma-associated myasthenia gravis with myositis or neuromyotonia. Arch Neurol. 2000;57(4):527–31.
Paik JJ, Corse AM, Mammen AL. The co-existence of myasthenia gravis in patients with myositis: a case series. Semin Arthritis Rheum. 2014;43(6):792–6.
Illac C, Boudat AM, Larrieu JM, Delisle MB. Giant cell myositis and myasthenia gravis: a case report. Ann Pathol. 2013;33(1):53–6.
Pascuzzi RM, Roos KL, Phillips 2nd LH. Granulomatous inflammatory myopathy associated with myasthenia gravis. A case report and review of the literature. Arch Neurol. 1986;43(6):621–3.
Prieto-Gonzalez S, Grau JM. Diagnosis and classification of granulomatous myositis. Autoimmun Rev. 2014;13(4–5):372–4.
Lin J, Lu J, Zhao C, Qiao K, Zhu W, Yue D, et al. Giant cell polymyositis associated with myasthenia gravis and thymoma. J Clin Neurosci. 2014;21(12):2252–4.
Gilhus NE, Skeie GO, Romi F, Lazaridis K, Zisimopoulou P, Tzartos S. Myasthenia gravis - autoantibody characteristics and their implications for therapy. Nat Rev Neurol. 2016;12(5):259–68.
Bernard C, Frih H, Pasquet F, Kerever S, Jamilloux Y, Tronc F, et al. Thymoma associated with autoimmune diseases: 85 cases and literature review. Autoimmun Rev. 2016;15(1):82–92.