Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Trường hợp cystinuria khởi phát sớm ở bé gái 4 tháng tuổi
Tóm tắt
Cystinuria là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm tái hấp thu cystine và các amino acid hai bazơ (lysine, ornithine và arginine) trong ống thận gần. Bệnh xuất hiện với triệu chứng sỏi thận tái phát. Cystinuria chiếm khoảng 6–8% tổng số sỏi thận ở trẻ em. Thời điểm khởi phát bệnh thường từ 10–30 tuổi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo một trường hợp cystinuria khởi phát sớm. Một bé gái 4 tháng tuổi đến khám với triệu chứng tiểu máu. Chúng tôi phát hiện nhiều sỏi thận qua siêu âm và chụp cắt lớp vi tính ổ bụng. Chẩn đoán là cystinuria thông qua phân tích sỏi tiểu và phân tích amino acid trong nước tiểu. Bệnh nhân được điều trị bằng cách kiềm hóa nước tiểu và sử dụng thuốc chelat cystine. Phân tích gen cho thấy một đột biến dị hợp tử P482L từ mẹ và một đột biến dị hợp tử A70V từ cha, trong gen SLC7A9. Gen này mã hóa cho một tiểu đơn vị dự đoán của protein vận chuyển amino acid trung tính và cơ bản, BAT1. Mặc dù cystinuria là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đã có những báo cáo trước đây cho thấy các đột biến dị hợp tử P482L làm giảm đáng kể sự tái hấp thu cystine và gây ra triệu chứng của cystinuria. Do đó, đột biến P482L có ảnh hưởng lớn của gen SLC7A9 có thể đã góp phần vào sự khởi phát của bệnh di truyền lặn này ở độ tuổi rất trẻ.
Từ khóa
#Cystinuria #di truyền lặn #sỏi thận #đột biến gen #SLC7A9Tài liệu tham khảo
Edvardsson VO, Ingvarsdottir SE, Palsson R, Indridason OS. Incidence of kidney stone disease in Icelandic children and adolescents from 1985 to 2013: results of a nationwide study. Pediatr Nephrol. 2018;33:1375–84.
Ward JB, Feinstein L, Pierce C, Lim J, Abbott KC, Bavendam T, Kirkali Z, Matlaga BR; NIDDK Urologic Diseases in America Project. Pediatric urinary stone disease in the United States: the urologic diseases in America project. Urology. 2019;129:180–7.
Eggermann T, Venghaus A, Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:19.
Calonge MJ, Gasparini P, Chillarón J, Chillón M, Gallucci M, Rousaud F, Zelante L, Testar X, Dallapiccola B, Di Silverio F. Cystinuria caused by mutations in rBAT, a gene involved in the transport of cystine. Nat Genet. 1994;6:420–5.
Feliubadaló L, Font M, Purroy J, Rousaud F, Estivill X, Nunes V, Golomb E, Centola M, Aksentijevich I, Kreiss Y, Goldman B, Pras M, Kastner DL, Pras E, Gasparini P, Bisceglia L, Beccia E, Gallucci M, de Sanctis L, Ponzone A, Rizzoni GF, Zelante L, Bassi MT, George AL Jr, Manzoni M, De Grandi A, Riboni M, Endsley JK, Ballabio A, Borsani G, Reig N, Fernández E, Estévez R, Pineda M, Torrents D, Camps M, Lloberas J, Zorzano A, Palacín M; International Cystinuria Consortium. Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT. Nat Genet. 1999;23:52–7.
Dello Strologo L, Pras E, Pontesilli C, Beccia E, Ricci-Barbini V, de Sanctis L, Ponzone A, Gallucci M, Bisceglia L, Zelante L, Jimenez-Vidal M, Font M, Zorzano A, Rousaud F, Nunes V, Gasparini P, Palacín M, Rizzoni G. Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol. 2002;13:2547–53.
Prot-Bertoye C, Lebbah S, Daudon M, Tostivint I, Bataille P, Bridoux F, Brignon P, Choquenet C, Cochat P, Combe C, Conort P, Decramer S, Doré B, Dussol B, Essig M, Gaunez N, Joly D, Le Toquin-Bernard S, Méjean A, Meria P, Morin D, N’Guyen HV, Noël C, Normand M, Pietak M, Ronco P, Saussine C, Tsimaratos M, Friedlander G, Traxer O, Knebelmann B, Courbebaisse M, French Cystinuria Group. CKD and Its Risk Factors among Patients with Cystinuria. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10:842–51.
Shigeta Y, Kanai Y, Chairoungdua A, Ahmed N, Sakamoto S, Matsuo H, Kim DK, Fujimura M, Anzai N, Mizoguchi K, Ueda T, Akakura K, Ichikawa T, Ito H, Endou H. A novel missense mutation of SLC7A9 frequent in Japanese cystinuria cases affecting the C-terminus of the transporter. Kidney Int. 2006;69:1198–206.
Yuen YP, Lam CW, Lai CK, Tong SF, Li PS, Tam S, Kwan EY, Chan SY, Tsang WK, Chan KY, Mak WL, Cheng CW, Chan YW. Heterogeneous mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes in Chinese patients with cystinuria. Kidney Int. 2006;69:123–8.
Bisceglia L, Fischetti L, Bonis PD, Palumbo O, Augello B, Stanziale P, Carella M, Zelante L. Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients. Mol Genet Metab. 2010;99:42–52.
Font MA, Feliubadaló L, Estivill X, Nunes V, Golomb E, Kreiss Y, Pras E, Bisceglia L, d’Adamo AP, Zelante L, Gasparini P, Bassi MT, George AL Jr, Manzoni M, Riboni M, Ballabio A, Borsani G, Reig N, Fernández E, Zorzano A, Bertran J, Palacín M, International Cystinuria Consortium. Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria. Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria. Hum Mol Genet. 2001;10:305–16.
Servais A, Thomas K, Dello Strologo L, Sayer JA, Bekri S, Bertholet-Thomas A, Bultitude M, Capolongo G, Cerkauskiene R, Daudon M, Doizi S, Gillion V, Gràcia-Garcia S, Halbritter J, Heidet L, van den Heijkant M, Lemoine S, Knebelmann B, Emma F, Levtchenko E, Metabolic Nephropathy Workgroup of the European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet) and eUROGEN. Cystinuria: clinical practice recommendation. Kidney Int. 2021;99:48–58.
Prot-Bertoye C, Lebbah S, Daudon M, Tostivint I, Jais JP, Lillo-Le Louët A, Pontoizeau C, Cochat P, Bataille P, Bridoux F, Brignon P, Choquenet C, Combe C, Conort P, Decramer S, Doré B, Dussol B, Essig M, Frimat M, Gaunez N, Joly D, Le Toquin-Bernard S, Méjean A, Meria P, Morin D, N’Guyen HV, Normand M, Pietak M, Ronco P, Saussine C, Tsimaratos M, Friedlander G, Traxer O, Knebelmann B, Courbebaisse M, French Cystinuria Group. Adverse events associated with currently used medical treatments for cystinuria and treatment goals: results from a series of 442 patients in France. BJU Int. 2019;124:849–61.