Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu sinh học và di truyền của 40 trường hợp chậm phát triển trí tuệ nặng
Tóm tắt
Lịch sử gia đình của 40 bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ “thuần” nặng (MR) đã được nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ chậm phát triển trí tuệ và trí thông minh bình thường kém trong số các họ hàng, các nguyên nhân có khả năng và nguy cơ tái phát theo kinh nghiệm. Những phát hiện quan trọng bao gồm: (1) tỷ lệ giới tính tăng (69% nam giới) trong nhóm đối tượng, (2) một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng bên cạnh MR, (3) gần như không có quan hệ huyết thống giữa các bậc phụ huynh, (4) một lịch sử gia đình “tích cực” cho hơn một nửa số đối tượng - khoảng 37% trẻ em trong các gia đình có liên quan bị ảnh hưởng; khoảng 21% trong số anh chị em ruột bị ảnh hưởng, (5) số con cái sinh ra từ những người bình thường kém cao hơn và số con sinh ra từ những người chậm phát triển thấp hơn so với hai người bình thường, (6) một số lượng đáng kể trẻ em bị ảnh hưởng sinh ra từ các cặp vợ chồng có một hoặc hai người bình thường kém, (7) xu hướng người bình thường kém có thêm trẻ bình thường kém và các bậc phụ huynh chậm phát triển có thêm trẻ chậm phát triển trong khi các bậc phụ huynh bình thường có hơn một trẻ bị ảnh hưởng thường có thêm trẻ bị chậm phát triển, (8) tỷ lệ cha mẹ bị ảnh hưởng khoảng 32%, và (9) nguy cơ tái phát theo kinh nghiệm tổng thể là 14%. Một số nguyên nhân được thảo luận như nguyên nhân có thể gây ra các tình trạng ở nhóm này: thiệt hại môi trường (không nhận biết) và/hoặc tương tác mẹ/thai nhi; bất thường nhiễm sắc thể chưa được nhận biết; trạng thái đồng hợp tử của một số gen lặn tự nhiện khác nhau; đột biến lặn liên kết với nhiễm sắc thể X; đột biến mới trội nhiễm sắc thể tự nhiên; và di truyền đa yếu tố. Kết luận rằng nhóm này có tính chất khác biệt về nguyên nhân và mặc dù không thể loại trừ bất kỳ nguyên nhân khả thi nào, nhưng dường như hợp lý để tin rằng di truyền lặn nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong nguyên nhân của chậm phát triển trí tuệ “thuần” nặng.
Từ khóa
#chậm phát triển trí tuệ #gen #di truyền #trường hợp nặng #tỷ lệ di truyềnTài liệu tham khảo
Åkesson, H. O.: Severe mental deficiency in Sweden. Göteborg: Elanders Boktryckeri AB 1968
Angeli, E., Kirman, B.: Genetic prognosis in severe mental handicap. J. Ment. Defic. Res. 19, 173–193 (1975)
Berg, J. M., Kirman, B. H.: Some aetiological problems in mental deficiency. Br. Med. J. 2, 848–852 (1959)
Bundey, S., Carter, C. O.: Recurrence risks in severe undiagnosed mental deficiency. J. Ment. Defic. Res. 118, 115–134 (1974)
Dewey, W. J., Barrai, I., Morton, N. E., Mi, M. P.: Recessive genes in severe mental defect. Am. J. Hum. Genet. 17, 237–256 (1965)
Hallgren, B., Sjögren, T.: A clinical and genetico-statistical study of schizophrenia and low-grade mental deficiency in a large Swedish rural population. Acta Psychiatr. et Neurol. Scand. Supplementum 140, 1–65 (1959)
Halperin, S. L.: A clinico-genetical study of mental defect. Am. J. Ment. Defic. 50, 8–26 (1945)
Heber, R.: A manual on terminology and classification in mental retardation. Am. J. Ment. Defic. Monograph Supplement (1961)
Kaveggia, E. G., Durkin, M. V., Pendleton, E. Opitz, J. M.: Diagnostic/genetic studies on 1224 patients with severe mental retardation. In: Proc. 3rd. Int. Congr. IASSMD, pp. 82–93. Warsaw: Polish Medical Publishers 1975
Kaveggia E. G., Opitz, J. M., Pallister, P. D.: Diagnositic/genetic studies in severe mental retardation. In: Proc. 2nd Int. Congr. IASSMD, pp. 305–311 Warsaw: Polish Medical Publishers 1971
Laxova, R., Ridler, M. A. C., Bowen-Bravery, M.: An aetiological survey of severely subnormal children born between 1st January 1965 and 31st December 1967 living in Hertfordshire. In press (1976)
Lehrke, R. G.: X-linked mental retardation and verbal disability. Birth Defects Original Article Series X/1 (1974)
Opitz, J. M., Kaveggia, E. G., Pallister, P. D.: Studies of genetic malformation/retardation syndromes. In: Proc. 2nd Int. Congr. IASSMD, pp. 115–119. Warsaw: Polish Medical Publishers 1971
Opitz, J. M.: Diagnostic/genetic studies in severe mental retardation. Presented at the NICHD Genetic Counseling meeting, Colorado Springs, H. A. Lubs, editor. In press 1976
Pallister, P. D., Kaveggia, E. G., Inhorn, S. L., Meisner, L., Opitz, J. M.: Chromosome studies in malformation/retardation syndromes. In: Proc. 2nd Int. Congr. IASSMD, pp. 313–322. Warsaw: Polish Medical Publishers 1971
Penrose, L. S.: A clinical and genetic study of 1280 cases of mental defect. Med. Res. Coun.: Spec. Rep. Number 229, London: H. M. Stationary Office 1938
Penrose, L. S.: The Biology of Mental Defect. 3rd. ed. London: Sidgwick and Jackson, Ltd. 1963
Pitt D., Roboz, P.: A survey of 782 cases of mental deficiency. J. Ment. Defic. Res. 9, 4–23 (1965)
Reed, E. W., Reed, S. C.: Mental Retardation: A Family Study. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1965
Roberts, J. A. F.: The genetics of mental deficiency. Eug. Rev. 44, 71–83 (1952)
Turner, G., Collins, E., Turner, B.: Recurrence risk of mental retardation in sibs. Med. J. Aust. 1, 1165–1166 (1971)