Tổng quan về Patisiran (ONPATTRO®) trong điều trị bệnh đa dây thần kinh ở người mắc bệnh amiloidosis transthyretin di truyền

Springer Science and Business Media LLC - Tập 9 - Trang 301-315 - 2020
Ivan Urits1, Daniel Swanson2, Michael C. Swett2, Anjana Patel2, Kevin Berardino2, Ariunzaya Amgalan2, Amnon A. Berger1, Hisham Kassem3, Alan D. Kaye4, Omar Viswanath5,6,7
1Department of Anesthesiology, Critical Care and Pain Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, USA
2Georgetown University School of Medicine, Washington, USA
3Department of Anesthesiology, Mount Sinai Medical Center, Miami Beach, USA
4Department of Anesthesiology, Louisiana State University Health Shreveport, Shreveport, USA
5Valley Anesthesiology and Pain Consultants–Envision Physician Services, Phoenix, USA
6Department of Anesthesiology, University of Arizona College of Medicine–Phoenix, Phoenix, USA
7Department of Anesthesiology, Creighton University School of Medicine, Omaha, USA

Tóm tắt

Biến thể di truyền amiloidosis transthyretin (ATTRv) là một khiếm khuyết gen hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 5000–10.000 người trên toàn thế giới, gây ra amiloidosis thứ phát do sự gập sai của các sợi protein transthyretin (TTR) đột biến. Các đột biến TTR có thể gây ra sự tích tụ protein trong nhiều vùng ngoài tế bào của các cơ quan, nhưng sự tích tụ này ở các tế bào tim và tế bào trục là nguyên nhân chính của hội chứng lâm sàng này. Các lựa chọn điều trị còn hạn chế, nhưng các loại thuốc mới đang được phát triển. Patisiran, một loại thuốc mới, là siRNA liposome nhắm vào TTR, cụ thể mục tiêu vào protein này, làm giảm sự tích tụ TTR trong các mô, từ đó cải thiện cả triệu chứng thần kinh và chức năng tim. Patisiran có khả năng sẽ phục vụ như một mẫu hình cho việc phát triển thêm các giải pháp thuốc thông minh phục vụ cho điều trị nhắm mục tiêu. Trong bài tổng quan này, chúng tôi tóm tắt các bằng chứng hiện có về việc điều trị đa dây thần kinh ở những người mắc ATTRv bằng patisiran. Chúng tôi xem xét chứng cứ về tính hiệu quả, độ an toàn và các chỉ định sử dụng, trích dẫn các tài liệu mới và có tính nền tảng về các chủ đề này.

Từ khóa

#amiloidosis transthyretin #biến thể di truyền #thuốc patisiran #bệnh đa dây thần kinh #điều trị nhắm mục tiêu

Tài liệu tham khảo

Vita G, Vita GL, Stancanelli C, Gentile L, Russo M, Mazzeo A. Genetic neuromuscular disorders: living the era of a therapeutic revolution. Part 1: peripheral neuropathies. Neurol Sci. 2019;40(4):661–9. Lamb YN, Deeks ED. Tafamidis: a review in transthyretin amyloidosis with polyneuropathy. Drugs. 2019;79(8):863–74. Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007;36(4):411–23. Frederick RL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286–300. Adams D, Koike H, Slama M, Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, Gonzalez-Duarte A, Adams D, Suhr OB. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625–38. Mickle K, Lasser KE, Hoch JS, Cipriano LE, Dreitlein WB, Pearson SD. The effectiveness and value of patisiran and inotersen for hereditary transthyretin amyloidosis. J Manag Care Spec Pharm. 2019;25(1):10–5. Schmidt HH, Waddington-Cruz M, Botteman MF, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle Nerve. 2018;57(5):829–37. Rizk M, Tüzmen Ş. Update on the clinical utility of an RNA interference-based treatment: focus on Patisiran. Pharmgenom Pers Med. 2017;10:267–78. Coelho T, Ines M, Conceicaõ I, Soares M, De Carvalho M, Costa J. Natural history and survival in stage 1 Val30Met transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Neurology. 2018;91(21):E1999–2009. Parman Y, Adams D, Obici L, et al. Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP. Curr Opin Neurol. 2016;29:S3–13. Plante-Bordeneuve V. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy: an update. J Neurol. 2018;265(4):976–83. Waddington-Cruz M, Ackermann EJ, Polydefkis M, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: baseline characteristics of patients in the NEURO-TTR trial. Amyloid. 2018;25(3):180–8. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS—The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63–76. Gertz MA, Mauermann ML, Grogan M, Coelho T. Advances in the treatment of hereditary transthyretin amyloidosis: a review. Brain Behav. 2019;9(9):1–12. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. Red-flag symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. Adams D, Cauquil C, Labeyrie C. Familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2017;30(5):481–9. Planté-Bordeneuve V, Lin H, Gollob J, et al. An indirect treatment comparison of the efficacy of patisiran and tafamidis for the treatment of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy. Expert Opin Pharmacother. 2019;20(4):473–81. Freeman R, Barroso F. Recent advances in familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2015;28(5):494–9. US Food and Drug Administration (FDA). ONPATTRO full prescribing information. FDA, Washington DC. 2018. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2018/210922Orig1s000TOC.cfm. Al Shaer D, Al Musaimi O, Albericio F, de la Torre BG. 2018 FDA tides harvest. Pharmaceuticals (Basel) 2019;12(2):52. https://doi.org/10.3390/ph12020052. Yang J. Patisiran for the treatment of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. Expert Rev Clin Pharmacol. 2019;12(2):95–9. Wahlich J, Desai A, Greco F, et al. Nanomedicines for the delivery of biologics. Pharmaceutics (Basel) 2019;11(5):210. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics11050210. Saw PE, Song EW. siRNA therapeutics: a clinical reality. Beijing: Science in China Press; 2019. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al. Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21. Weng Y, Xiao H, Zhang J, Liang XJ, Huang Y. RNAi therapeutic and its innovative biotechnological evolution. Biotechnol Adv. 2019;37:801–25. Kulkarni JA, Witzigmann D, Leung J, et al. Fusion-dependent formation of lipid nanoparticles containing macromolecular payloads. Nanoscale. 2019;11(18):9023–31. Hu B, Weng Y, Xia XH, Liang XJ, Huang Y. Clinical advances of siRNA therapeutics. J Gene Med. 2019;21:e3097. Setten RL, Rossi JJ, Han SP. The current state and future directions of RNAi-based therapeutics. Nat Rev Drug Discov. 2019;18:421–46. Dong Y, Siegwart DJ, Anderson DG. Strategies, design, and chemistry in siRNA delivery systems. Adv Drug Deliv Rev. 2019;144:133–47. Coelho T, Adams D, Silva A, et al. Safety and efficacy of RNAi therapy for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2013;369(9):819–29. Suhr OB, Coelho T, Buades J, et al. Efficacy and safety of patisiran for familial amyloidotic polyneuropathy: a phase II multi-dose study. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(1):1–9. Adams D, Suhr OB, Dyck PJ, et al. Trial design and rationale for APOLLO, a phase 3, placebo-controlled study of patisiran in patients with hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy. BMC Neurol. 2017;17(1):1–12. Mauermann M, Adams D, Gonzalez-Duarte A, et al. Impact of Patisiran on autonomic neuropathy in hereditary transthyretin-mediated amyloidosis patients. J Neuromusculoskelet Dis. 2018;5(1):S220–1. Lin H, Obici L, Planté-Bordeneuve V, White MT, Riese R, Suhr OB. Efficacy of Patisiran in patients with hATTR amyloidosis and prior tafamidis use: analysis of APOLLO. Peripher Nerve Soc Annu Meet, 24 June 2019, Genoa. 2019;210922. https://www.alnylam.com/wp-content/uploads/2019/06/PNS-2019_Pati-APOLLO-Prior-Taf_FINAL.pdf Solomon SD, Adams D, Kristen A, et al. Effects of PATISIRAN, an RNA interference therapeutic, on cardiac parameters in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis: analysis of the APOLLO study. Circulation. 2019;139(4):431–43. Minamisawa M, Claggett B, Adams D, et al. Association of Patisiran, an RNA interference therapeutic, with regional left ventricular myocardial strain in hereditary transthyretin amyloidosis: the APOLLO study. JAMA Cardiol. 2019;4(5):466–72. Gonzalez-Duarte A, Judge DP, Dispenzieri A, et al. Impact of Patisiran, an RNAi therapuetic, on orthostatic intolerance in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. Neurology. 2020;94(Supp 15):766. Berk J, Lin H, Agarwal S, et al. Impact of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis on daily living and work productivity: baseline results from APOLLO. Amyloidosis. 2018;21(1):1. Ajroud-Driss S, Adams D, Coelho T, et al. Impact of Patisiran on overall health status in hATTR amyloidosis: results from the APOLLO trial (S27.007). Neurology. 2019;92(Suppl 15). Lin H, Merkel M, Pelligra C, Shah A. Pbi18 evaluating the budget impact of Patisiran, the first approved RNAi therapeutic, for treating the polyneuropathy of hATTR amyloidosis. Value Health. 2019;22(May):S50. https://doi.org/10.1016/j.jval.2019.04.101.
Thông tin
Thông tin xuất bản

Springer Science and Business Media LLC

Tập 9

301-315

Thông tin tác giả