Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu mô tả quan sát về các đột biến GJB2 và GJB6 trong suy giảm thính lực không phối hợp di truyền tự mãn tính
Tóm tắt
Các đột biến trong gene GJB2 và GJB6 đóng một vai trò quan trọng trong suy giảm thính lực không phối hợp di truyền tự mãn tính được di truyền theo kiểu lặn. Nghiên cứu này nhằm phát hiện mối liên quan giữa các đột biến trong gene GJB2 và GJB6 trong các trường hợp suy giảm thính lực không phối hợp di truyền theo kiểu lặn trong gia đình. Chúng tôi đã bao gồm 26 gia đình có ít nhất hai cá nhân bị ảnh hưởng mắc chứng nghe kém bẩm sinh hai bên, không phối hợp. Mẫu máu được lấy, DNA được chiết xuất và gửi đi phân tích PCR đa chiều và giải trình tự Sanger. Trong số 26 gia đình được phân tích, các đột biến GJB2 được phát hiện trong 9 gia đình (34,6%) và không có đột biến GJB6 nào được phát hiện. Các đột biến GJB2 là nguyên nhân chính gây ra suy giảm thính lực bẩm sinh không phối hợp trong quần thể nghiên cứu này. Nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng các đột biến GJB6 không góp phần vào suy giảm thính lực không phối hợp di truyền lặn trong quần thể Ấn Độ.
Từ khóa
#đột biến gen #GJB2 #GJB6 #suy giảm thính lực #không phối hợp #di truyền #bẩm sinh #sensorineuralTài liệu tham khảo
Kral A, O’Donoghue GM (2010) Profound deafness in childhood. N Engl J Med 363:1438–1450
Wu X, Wang S et al (2018) Autosomal recessive congenital sensorineural hearing loss due to a novel compound heterozygous PTPRQ mutation in a Chinese Family. Neural Plast 2018:9425725
Adhikary B, Ghosh S et al (2015) Spectrum and frequency of GJB2, GJB6 and SLC26A4 gene mutations among non-syndromic hearing loss patients in eastern part of India. Gene 573:239–245
Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP et al (1997) Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387:80–83 (This was the first paper to describe mutations in the GJB2 genes)
Kelley PM, Harris DJ, Comer BC et al (1998) Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss. Am J Hum Genet 62:792–799
Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D et al (2005) GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study. Am J Human Genet 77:945–957
Castillo I, Villamar M et al (2002) A deletion involving the connexin 30 gene in non-syndromic hearing impairment. N Engl J Med 346:243–249
Castillo I, Moreno-Pelayo MA et al (2003) Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing impaired subjects: a multicenter study. Am J Hum Genet 73:1452–1458
Maeda S, Nakagawa S, Suga M, Yamashita E, Oshima A, Fujiyoshi Y, Tsukihara T (2009) Structure of the connexin 26 gap junction channel at 35Å resolution. Nature 458(7238):597–602
Year (2007) Position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120(4):898–921
Ghosh M, Vijaya R, Kabra M (2004) Genetics of deafness in India. Indian J Pediatr 71(6):531–533
Yum SW, Zhang J, Valiunas V, Kanaporis G, Brink PR, White TW, Scherer SS (2007) Human connexin26 and connexin30 form functional heteromeric and heterotypic channels. Am J Physiol Cell Physiol 293(3):C1032–C1048
Godbole K, Hemavathi J, Vaid N et al (2010) Low prevalence of GJB2 mutations in non-syndromic hearing loss in Western India. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 62:60–63
Bhalla S, Sharma R, Khandelwal G, Panda NK, Khullar M (2009) Low incidence of GJB2, GJB6 and mitochondrial DNA mutations in North Indian patients with non-syndromic hearing impairment. Biochem Biophys Res Commun 385(3):445–448
Santos RL, Wajid M, Pham TL, Hussan J, Ali G, Ahmad W, Leal SM (2005) Low prevalence of Connexin 26 (GJB2) variants in Pakistani families with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment. Clin Genet 67(1):61–68