Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Báo cáo trường hợp nam thanh niên 14 tuổi mắc bệnh giả hạ parathyroid liên quan đến kháng nhiều hormone
Tóm tắt
Hội chứng Albright (AHO) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, có thể đi kèm hoặc không đi kèm với hiện tượng kháng hormone cận giáp (giả hạ parathyroid) hoặc các hormone khác. Rối loạn này thường được đặc trưng bởi một tập hợp các đặc điểm thể chất dị dạng và các mức độ sinh hóa rõ rệt cho thấy tình trạng hạ calci máu và tăng phosphat máu. Chúng tôi báo cáo trường hợp lâm sàng của một nam thanh niên 14 tuổi mắc bệnh AHO và thảo luận về các đặc điểm lâm sàng, các phát hiện chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm cùng với phương pháp điều trị.
Từ khóa
#Hội chứng Albright #giả hạ parathyroid #kháng hormone #rối loạn chuyển hóa di truyền.Tài liệu tham khảo
Coe FL, Favus MJ. Disorders of bone and mineral metabolism.2nd ed. 1998.p. 580-5; OMIM Online Mendelian Inheritance in man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?103580.
Potts JT Jr. Diseases of parathyroid gland. In: Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, editors. Principles of internal medicine, vol. 2. 15th ed. New York: McGraw-Hill; 2003. p. 2227–47.
Levine MA, Anh TG, Klupt SF, et al. Genetic deficiency of the alpha subunit of the guanine nucleotide-binding protein G(s) as the molecular basis for Albright hereditary osteody-strophy. Proc Natl Acad Sci. 1988;85:617–21.
Chase LR, Melson GL, Aurbach GD. Pseudohyperparathyroidism: defective excretion of 3′ 5″-AMP in response to parathyroid hormone. J Clin Invest. 1969;48:1832–44.
Spiegel AM, Weinstein LS. Pseudohypoparathyrodism. In: Scriver CR, Beardet AL, Valle D, Sly WS, editors. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, vol. 3. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 1965. p. 4205–17.
Levine MA, Down RW Jr, Breslau NA, Moses AM, Marx SJ, Lasker RD, et al. Resistance to multiple hormones in patient with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein. Am J Med. 1983;74:545–56.