Khối u thần kinh nội tiết không sản xuất calcitonin của tuyến giáp

Endocrine Pathology - Tập 27 - Trang 325-331 - 2016
Atsuko Kasajima1, José Cameselle-Teijeiro2, Lourdes Loidi3, Yoshio Takahashi4, Noriaki Nakashima4, Satoko Sato1, Fumiyoshi Fujishima1, Mika Watanabe1, Tadao Nakazawa5, Hiroshi Naganuma6, Tetsuo Kondo5, Ryohei Kato5, Hironobu Sasano1,7
1Department of Pathology, Tohoku University Hospital, Sendai, Japan
2Department of Pathology, Clinical University Hospital, SERGAS, Faculty of Medicine, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain
3Fundación Galega de Medicina Xenómica, Clinical University Hospital, SERGAS, Santiago de Compostela, Spain
4Department of Breast and Endocrine Surgery, Tohoku University Hospital, Sendai, Japan
5Department of Human Pathology, University of Yamanashi, Kofu, Japan
6Department of Pathology, Sendai City Hospital, Sendai, Japan
7Department of Pathology, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan

Tóm tắt

Các khối u thần kinh nội tiết của tuyến giáp thường được coi là có nguồn gốc từ các tế bào nội tiết parafollicular (các tế bào C) và thường được gọi là khối u biểu mô tuyến giáp tủy (MTC). Sự tiết calcitonin hầu như luôn được phát hiện trong MTC và là điều kiện tiên quyết cho cả chẩn đoán lâm sàng và bệnh lý. Các khối u thần kinh nội tiết tuyến giáp không có sự tiết calcitonin rõ ràng phản ánh một nghịch lý chẩn đoán vì các MTC không sản xuất calcitonin gần như chưa được mô tả. Tại đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp khối u thần kinh nội tiết tuyến giáp nguyên phát thiếu sự tiết hay biểu hiện calcitonin. Các tế bào khối u biểu hiện các protein cytokeratin, chromogranin A và synaptophysin, tất cả đều phù hợp với sự phân cực biểu mô và thần kinh nội tiết. Yếu tố phiên mã tuyến giáp-1, gen box cặp 8, và kháng nguyên carcinoembryonic cũng được phát hiện bằng hóa mô miễn dịch, phù hợp với nguồn gốc tuyến giáp của nó. Tuy nhiên, khối u cho kết quả âm tính với calcitonin cả bằng hóa mô miễn dịch và lai phân tử tại chỗ, do đó không đáp ứng định nghĩa của MTC. Mặc dù sự mất biểu hiện calcitonin, sự immunoreactivity cho peptide liên quan đến gen calcitonin đã được phát hiện trong khối u. Các đột biến gen soma của RET, H-RAS, K-RAS, hoặc BRAF không được phát hiện trong trường hợp này. Số lượng giới hạn các khối u thần kinh nội tiết tuyến giáp không sản xuất calcitonin được ghi nhận trong tài liệu khoa học có sẵn bằng tiếng Anh, và nguyên nhân của chúng cũng như biểu hiện lâm sàng vẫn chủ yếu chưa được biết đến. Trường hợp của chúng tôi, cùng với các trường hợp hiếm đã được báo cáo trước đây, gợi ý rằng các khối u thần kinh nội tiết không sản xuất calcitonin của tuyến giáp rất có thể có nguồn gốc từ các tế bào C, nhưng nên được phân biệt với các MTC thông thường.

Từ khóa

#khối u thần kinh nội tiết #tuyến giáp #calcitonin #MTC #tế bào C

Tài liệu tham khảo

Schmid KW, Ensinger C (1998) “Atypical” medullary thyroid carcinoma with little or no calcitonin expression. Virchows Archiv 433:209–215 Sobol RE, Memoli V, Deftos LJ (1989) Hormone-negative, chromogranin A-positive endocrine tumors. N Engl J 320 (7):444–447. doi:10.1056/NEJM198902163200707 Chernyavsky VS, Farghani S, Davidov T, Ma L, Barnard N, Amorosa LF, Trooskin SZ (2011) Calcitonin-negative neuroendocrine tumor of the thyroid: a distinct clinical entity. Thyroid 21:193–196. doi:10.1089/thy.2010.0299 Nakazawa T, Cameselle-Teijeiro J, Vinagre J, Soares P, Rousseau E, Eloy C, Sobrinho-Simoes M (2014) C-Cell-Derived Calcitonin-Free Neuroendocrine Carcinoma of the Thyroid: The Diagnostic Importance of CGRP Immunoreactivity. Int J Surg Pathol 22:530–535 doi:10.1177/1066896914525228 Moura MM, Cavaco BM, Pinto AE, Leite V (2011) High prevalence of RAS mutations in RET-negative sporadic medullary thyroid carcinomas. J Clin Endocrinol Metab 96:E863–868. doi:10.1210/jc.2010-1921 Brutsaert EF, Gersten AJ, Tassler AB, Surks MI (2015) Medullary thyroid cancer with undetectable serum calcitonin. J Clin Endocrinol Metab 100:337–341. doi:10.1210/jc.2014-3095 Rink T, Truong PN, Schroth HJ, Diener J, Zimny M, Grunwald F (2009) Calculation and validation of a plasma calcitonin limit for early detection of medullary thyroid carcinoma in nodular thyroid disease. Thyroid 19:327–332. doi:10.1089/thy.2008.0102 Zajac JD, Penschow J, Mason T, Tregear G, Coghlan J, Martin TJ (1986) Identification of calcitonin and calcitonin gene-related peptide messenger ribonucleic acid in medullary thyroid carcinomas by hybridization histochemistry. J Clin Endocrinol Metab 62:1037–1043. doi:10.1210/jcem-62-5-1037 Williams ED, Ponder BJ, Craig RK (1987) Immunohistochemical study of calcitonin gene-related peptide in human medullary carcinoma and C cell hyperplasia. Clin endocrinol 27:107–114 Yu LC, Hou JF, Fu FH, Zhang YX (2009) Roles of calcitonin gene-related peptide and its receptors in pain-related behavioral responses in the central nervous system. Neurosci Biobehav Rev 33:1185–1191. doi:10.1016/j.neubiorev.2009.03.009 Katoh R, Miyagi E, Nakamura N, Li X, Suzuki K, Kakudo K, Kobayashi M, Kawaoi A (2000) Expression of thyroid transcription factor-1 (TTF-1) in human C cells and medullary thyroid carcinomas. Hum Pathol 31:386–393 Suzuki K, Kobayashi Y, Katoh R, Kohn LD, Kawaoi A (1998) Identification of thyroid transcription factor-1 in C cells and parathyroid cells. Endocrinol 139:3014–3017. doi:10.1210/endo.139.6.6126 Trueba SS, Auge J, Mattei G, Etchevers H, Martinovic J, Czernichow P, Vekemans M, Polak M, Attie-Bitach T (2005) PAX8, TITF1, and FOXE1 gene expression patterns during human development: new insights into human thyroid development and thyroid dysgenesis-associated malformations. J Clin Endocrinol Metab 90:455–462. doi:10.1210/jc.2004-1358 Nonaka D, Tang Y, Chiriboga L, Rivera M, Ghossein R (2008) Diagnostic utility of thyroid transcription factors Pax8 and TTF-2 (FoxE1) in thyroid epithelial neoplasms. Mod Pathol 21:192–200. doi:10.1038/modpathol.3801002 Mendelsohn G, Wells SA, Jr., Baylin SB (1984) Relationship of tissue carcinoembryonic antigen and calcitonin to tumor virulence in medullary thyroid carcinoma. An immunohistochemical study in early, localized, and virulent disseminated stages of disease. Cancer 54:657–662 Yu BH, Sheng WQ, Wang J (2013) Primary paraganglioma of thyroid gland: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of three cases with a review of the literature. Head Neck Pathol 7:373–380. doi:10.1007/s12105-013-0467-7 Matias-Guiu X, LaGuette J, Puras-Gil AM, Rosai J (1997) Metastatic neuroendocrine tumors to the thyroid gland mimicking medullary carcinoma: a pathologic and immunohistochemical study of six cases. Am J Surg Pathol 21:754–762 Leboulleux S, Baudin E, Young J, Caillou B, Lazar V, Pellegriti G, Ducreux M, Schaison G, Schlumberger M (1999) Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor metastases to the thyroid gland: differential diagnosis with medullary thyroid carcinoma. Eur J Endocrinol 140:187–191 Hirsch MS, Faquin WC, Krane JF (2004) Thyroid transcription factor-1, but not p53, is helpful in distinguishing moderately differentiated neuroendocrine carcinoma of the larynx from medullary carcinoma of the thyroid. Mod Pathol 17:631–636. doi:10.1038/modpathol.3800105 Sivrikoz E, Ozbey NC, Kaya B, Erbil Y, Kaya S, Yilmazbayhan D, Firat P, Kapran Y (2012) Neuroendocrine tumors presenting with thyroid gland metastasis: a case series. J Med Case Rep 6:73. doi:10.1186/1752-1947-6-73 Sano T, Saito H, Yamasaki R, Hamaguchi K, Ooiwa K, Shimoda T, Hosoi E, Saito S, Hizawa K (1986) Immunoreactive somatostatin and calcitonin in pulmonary neuroendocrine tumor. Cancer 57:64–68 Koo J, Mertens RB, Mirocha JM, Wang HL, Dhall D (2012) Value of Islet 1 and PAX8 in identifying metastatic neuroendocrine tumors of pancreatic origin. Mod Pathol 25:893–901. doi:10.1038/modpathol.2012.34 Bosman F, Camerio F, Hruban R, Theise N (2010) WHO classification of tumours of the digestive system. vol 4th ed. IARC Press, Lyon
Thông tin
Thông tin xuất bản

Endocrine Pathology

Tập 27

325-331

Thông tin tác giả