Génétique du syndrome d'Alport
Tóm tắt
Le syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire avec surdité se transmet selon le mode dominant autosomique. Cependant, pour expliquer l'existence de répartitions anormales des sujets atteints (excés de malades dans la descendance de femmes atteintes, excès en filles et déficit en fils malades dans la descendance des hommes atteints), différents auteurs ont émis l'hypothèse d'une ségrégation anormale du gène délétère au cours de la méiose chez la femme ou chez l'homme. Notre étude porte sur 10 familles sélectionnées parce qu'elles présentaient au moins 2 sujets atteints de néphropathie hématurique évolutive, avec surdité chez au moins l'un d'entre eux. L'analyse de ces familles, tenant compte de la présence d'au moins deux proposants par famille, ne montre pas de ségrégation anormale. Cette discordance avec les faits rapportés par différents auteurs peut s'expliquer, soit par un biais dans le recrutement des familles analysées dans la littérature, soit par le nombre relativement restreint des familles que nous avons étudiées.
Tài liệu tham khảo
Alport, A. C.: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Brit. med. J. 1927 I, 504–506.
Cohen, M. M., Cassady, G., Hanna, B. L.: A genetic study of hereditary renal dysfunction with associated nerve deafness. Amer. J. hum. Genet. 13, 379–389 (1961).
Delepierre, M. M.: Syndrome d'Alport et néphropathie hématurique sans surdité. Revue de la littérature. Thèse Paris 1969.
Graham, J. B.: Hereditary chronic Kidney disease: An alternative to partial sex-linkage in the Utah Kindred. Amer. J. hum. Genet. 11, 333–338 (1959).
Guthrie, L. C.: “Idiopathic” or congenital hereditary and family hematuria. Lancet 1902 I, 1243–1246.
Junod, J. P.: La néphropathie héréditaire avec surdité et atteinte oculaire. Actualités Néphrologiques de l'hôpital Necker. Paris: Flammarion 1963.
Marie, J., Royer, P., Habib, R., Mathieu, K., Reveillaud, R. J.: La néphropathie hématurique héréditaire avec surdité. Sem. Hôp. Paris 36, 84–103 (1960).
Morton, N. E.: Further scoring types in sequential linkage tests with a critical review of autosomal and partial sex-linkage in man. Amer. J. hum. Genet. 9, 55–75 (1957).
Mulrow, P. J., Aron, A. M., Gathman, G. E., Yesner, R., Lubs, H. A.: Hereditary nephritis. Reports of a Kindred. Amer. J. Med. 35, 737 (1963).
Perkoff, G. T., Stephens, F. E., Dolowitz, D. A., Tyler, F. K.: A clinical study of hereditary interstitial pyelonephritis. Arch. intern. Med. 88, 191–200 (1951).
—, Nugent, C. A., Dolowitz, D. A., Stephens, F. E., Carnes, W. K., Tyler, F. K.: A follow-up study of hereditary chronic nephritis. Arch. intern. Med. 102, 733–746 (1958).
Royer, P., Frezal, J., Bois, E., Feingold, J.: Les néphropathies héréditaires. Arch. franç. Pédiat. 27, 293–317 (1970).
Shaw, R. F., Glover, R. A.: Abnormal segregation in hereditary renal disease with deafness. Amer. J. hum. Genet. 13, 89–97 (1961).